Lo que debe saber sobre raquitismo hipofosfatémico

Visión general

Puedes pensar en el raquitismo como una enfermedad infantil de otra época. Sin embargo, esta condición de debilitamiento de los huesos sigue siendo una amenaza para ciertos grupos de niños.

El raquitismo nutricional, por ejemplo, puede desarrollarse en niños que no obtienen suficiente vitamina D. En algunos casos, niveles bajos de calcio o fosfato pueden provocar raquitismo.

El raquitismo hipofosfatémico es un tipo de raquitismo relacionado con los niveles bajos de fosfato en la sangre. Casi siempre es hereditario. La enfermedad es manejable y no tiene que interferir con una vida larga y saludable.

Los síntomas

El raquitismo hipofosfatémico puede ser leve o bastante grave. Los niños con una forma muy leve de la enfermedad pueden no tener ningún síntoma notable. En el otro extremo del espectro, la afección puede causar dolor grave en los huesos y las articulaciones. También puede hacer que las piernas se doblen hacia afuera o hacia adentro. En algunos casos, las piernas de un niño pueden parecer normales, pero caminar es incómodo o difícil debido al desarrollo anormal del hueso.

Estos síntomas pueden notarse poco después del nacimiento. En muchos casos, sin embargo, es posible que no vea ningún signo de raquitismo hipofosfatémico hasta que su hijo empiece a caminar. Preste mucha atención a cómo su hijo se para y camina. Si su bebé aún no está de pie, mire sus piernas cuando estén estiradas. Si las piernas parecen arqueadas o golpeadas, o si su hijo no parece tan fuerte como debería ser, hable con su pediatra.

Causas

La mayoría de los casos de raquitismo hipofosfatémico son genéticos. Hay varios genes que pueden ser mutados para causar la enfermedad. La forma en que se presenta la enfermedad en un niño depende de qué gen tenga la mutación.

Una causa no hereditaria de la enfermedad es un tumor benigno o no canceroso que afecta la forma en que las células del cuerpo absorben el fosfato. El fosfato es necesario para la construcción ósea saludable y la reparación ósea, así como para la función de los dientes fuertes y los nervios.

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Factores de riesgo

Cualquier niño nacido en una familia que porta el gen para el raquitismo hipofosfatémico tiene un mayor riesgo. El gen se lleva en el cromosoma X. Las mujeres, que tienen dos cromosomas X, tienden a tener una forma menos grave de la enfermedad que los hombres. Esto se debe a que el cromosoma X no mutado puede equilibrar el que lleva el gen mutado.

Qué esperar cuando vea a su médico.

Si sospecha que su bebé heredó un gen responsable de raquitismo hipofosfatémico, consulte al pediatra de su hijo acerca de las pruebas genéticas lo antes posible. Un niño con el gen nunca puede desarrollar raquitismo si el tratamiento comienza temprano.

Si no conoce ningún problema genético potencial, busque signos de problemas en los huesos. Los huesos y las articulaciones en las piernas de su hijo pueden ser dolorosos y sensibles al tacto. Si cree que las piernas de su hijo están creciendo en un ángulo extraño, pregúntele a su pediatra acerca de las pruebas de raquitismo.

Para realizar pruebas de raquitismo hipofosfatémico, su médico verificará los niveles de fosfato sérico de su hijo. Esto se hace con un análisis de sangre. Debido a que el raquitismo hipofosfatémico es una enfermedad tan poco frecuente, muchos pediatras pueden no saber qué buscar o cómo interpretar los resultados de las pruebas. Es importante comparar los resultados de las pruebas de fosfato sérico de su hijo con los niveles de niños sanos de la misma edad.

Hay algunas otras condiciones que pueden causar síntomas similares a los raquíticos hipofosfatémicos. Es importante encontrar un médico que tenga alguna experiencia con esta enfermedad en particular. Los niños con raquitismo hipofosfatémico a menudo son tratados por un nefrólogo o un endocrinólogo. Un nefrólogo es un médico que se especializa en trastornos renales, y un endocrinólogo se especializa en trastornos de las glándulas endocrinas. Si puede encontrar un médico que se especialice en trastornos óseos, su hijo puede estar en mejores manos.

Tratamiento

Dado que el raquitismo hipofosfatémico es raro, es posible que su hijo deba ir a un hospital de investigación para recibir tratamiento. Los hospitales de investigación a menudo están afiliados a una universidad. El tratamiento casi siempre incluye medicamentos que contienen un fuerte suplemento de vitamina D y fósforo.

Su médico querrá examinar regularmente muestras de sangre y orina. Tratar de aumentar los niveles de fósforo en la sangre puede potencialmente abrumar a los riñones. Es por esto que un nefrólogo es a menudo el especialista que supervisa el tratamiento.

En algunos casos, los procedimientos quirúrgicos son necesarios para fortalecer los huesos y mejorar el crecimiento óseo. Su hijo puede estar en moldes o en muletas durante meses. Una vez que los huesos de su hijo son lo suficientemente fuertes y están sanando y creciendo adecuadamente, pueden reanudar la actividad normal.

Complicaciones

El raquitismo hipofosfatémico puede limitar la altura de su hijo.Esto se puede evitar si un niño es diagnosticado y comienza el tratamiento temprano en su proceso de crecimiento.

En algunos bebés con raquitismo hipofosfatémico, los huesos del cráneo pueden fusionarse demasiado pronto. Esto hace que la cabeza del bebé tenga una forma inusual a medida que el cerebro crece. En casos severos, puede ocurrir daño neurológico. El diagnóstico temprano y el tratamiento quirúrgico pueden corregir la forma de la cabeza y permitir que la mayoría de los niños tengan un desarrollo cognitivo normal.

El raquitismo hipofosfatémico también puede causar problemas con los dientes y otros huesos de un niño.

panorama

Cuanto antes se diagnostique y se trate el raquitismo hipofosfatémico, mayores serán las posibilidades de crecimiento saludable de su hijo. Incluso si el tratamiento comienza más tarde, es posible obtener y mantener sus niveles séricos de fósforo en un nivel saludable.

La cirugía para ayudar a enderezar las piernas y mejorar el crecimiento saludable a menudo es exitosa. Su hijo también puede tener que pasar mucho tiempo en un yeso.

Un tratamiento de cirugía y medicamentos no siempre es suficiente. Una persona nacida con raquitismo hipofosfatémico puede retroceder, y la enfermedad puede comenzar nuevamente a debilitar los huesos. Cirugías adicionales pueden ser necesarias.

La noticia alentadora es que esta enfermedad puede tratarse con éxito y manejarse bien. El período más difícil suele ser durante los años de crecimiento de un niño. Tendrán que controlar su salud ósea en la edad adulta. Para muchas personas, no se necesita más tratamiento una vez que dejan de crecer.

Para llevar

Tener raquitismo hipofosfatémico puede llevar a una serie de problemas graves relacionados con los huesos, pero existen otras afecciones y opciones de estilo de vida que también pueden afectar la salud ósea. Aquí hay algunas cosas que usted y su hijo pueden hacer para mejorar la salud de sus huesos:

• Coma alimentos ricos en calcio, como vegetales de hojas verdes y productos lácteos bajos en grasa.
• Tome suplementos de calcio si tiene 50 años o más, y con la supervisión de su médico.
• Obtenga la vitamina D suficiente de la exposición diaria al sol si es posible, o suplementos si es necesario.
• Hacer ejercicios con pesas para mantener la fuerza ósea y muscular. Los ejercicios con pesas incluyen la mayoría de las actividades que se realizan en los pies, así como el entrenamiento de fuerza con pesas, máquinas o bandas de ejercicios.
• Nunca fume.

El raquitismo hipofosfatémico es una enfermedad rara que afecta a los niños. La condición es grave, pero hay tratamientos que han demostrado ser exitosos. Si sospecha que su bebé puede tener algún tipo de trastorno óseo, hable con su pediatra. Puede requerir un largo proceso de pruebas, exámenes y tratamientos, pero comenzar el tratamiento temprano mejorará las posibilidades de que su hijo tenga un resultado positivo.