Entendiendo la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

Visión general

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una condición en la que el hueso crece fuera del esqueleto. El crecimiento óseo anormal reemplaza el tejido conectivo, incluidos los tendones y los ligamentos.

FOP es causada por una mutación genética. Es la única condición reconocida que hace que un sistema de órganos se transforme en otro.

No hay cura para este trastorno crónico progresivo. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas.

Continúe leyendo para obtener más información sobre la FOP y por qué es crucial el diagnóstico temprano, además de consejos para crear conciencia sobre esta condición.

¿Cuales son los sintomas?

FOP se hace evidente en la infancia. Los bebés generalmente nacen con dedos cortos y malformados. Los problemas en los huesos y las articulaciones dificultan que los bebés aprendan a gatear. Alrededor de la mitad de las personas con FOP también tienen pulgares mal formados.

El crecimiento excesivo de hueso tiende a comenzar en el cuello y los hombros, causando episodios periódicos de inflamación dolorosa. Esto a veces se acompaña de una fiebre de bajo grado.

La enfermedad progresa a un ritmo diferente para cada persona. Eventualmente, afecta el tronco, la espalda, las caderas y las extremidades. A medida que avanza la enfermedad, pueden aparecer los siguientes síntomas:

• El movimiento puede restringirse severamente a medida que el hueso crece en las articulaciones.
• La columna vertebral puede deformarse o fusionarse.
• La movilidad limitada puede causar problemas de equilibrio y coordinación que pueden provocar lesiones debido a caídas. Incluso una lesión menor puede causar más inflamación y crecimiento óseo.
• El crecimiento óseo en el tórax puede restringir la respiración, lo que aumenta el riesgo de infección respiratoria. Cualquier enfermedad viral puede desencadenar un brote.
• El movimiento limitado de la mandíbula puede hacer que sea difícil de comer, lo que puede llevar a la desnutrición y la pérdida de peso. Hablar también puede ser difícil.
• Alrededor de la mitad de las personas con FOP tienen problemas de audición.
• El flujo de sangre deficiente puede provocar la acumulación de sangre en los brazos o piernas, causando una hinchazón visible.

Una persona con FOP puede eventualmente quedar completamente inmovilizada.

FOP no causa crecimiento óseo adicional a:

• lengua
• diafragma
• musculos extraoculares
• músculo cardíaco
• músculo blando

¿Qué causa la FOP?

La FOP es causada por una mutación en el gen ACVR1. Este gen está involucrado en el crecimiento y desarrollo de los huesos. La mutación les permite crecer sin control.

El gen puede heredarse de uno de los padres, pero en la mayoría de los casos de FOP, es una nueva mutación en una persona sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Un padre con FOP tiene un 50 por ciento de probabilidad de pasárselo a su hijo.

¿Quién obtiene FOP?

FOP es extremadamente raro. Hay 800 casos confirmados en todo el mundo, con 285 de ellos en los Estados Unidos. El género, la etnicidad y la raza no juegan ningún papel. A menos que tenga un padre con FOP, no hay forma de evaluar su riesgo de desarrollar la condición.

¿Cómo se diagnostica la FOP?

Debido a que es muy raro, la mayoría de los médicos nunca han visto un caso de FOP.

El diagnóstico depende de la historia clínica y el examen clínico. Los síntomas de FOP incluyen:

• malformaciones del dedo gordo
• Brotes espontáneos de inflamación o hinchazón de tejidos blandos
• aumento de brotes después de una lesión, enfermedad viral o inmunizaciones
• dificultad para moverse
• Lesiones frecuentes por caída.

El exceso de formación ósea se puede observar en las pruebas de imagen como las radiografías y la resonancia magnética, pero no son necesarias para el diagnóstico. El diagnóstico se puede confirmar con pruebas genéticas.

La tasa de diagnóstico erróneo podría ser tan alta como 80 por ciento. Los diagnósticos erróneos más comunes son el cáncer, la fibromatosis juvenil agresiva y la displasia fibrosa.

Al principio, el síntoma que puede distinguir la FOP de estas otras condiciones es un dedo gordo del pie con una forma incorrecta.

Es de vital importancia para obtener el diagnóstico correcto tan pronto como sea posible. Esto se debe a que ciertas pruebas y tratamientos para otras afecciones pueden causar brotes y alentar el crecimiento óseo.

¿Cuál es el tratamiento para la FOP?

No hay tratamiento que pueda retardar o detener la progresión de la enfermedad. Pero el tratamiento para síntomas específicos puede mejorar la calidad de vida. Algunos de estos son:

• Corticosteroides para reducir el dolor y la hinchazón durante los brotes
• Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) entre brotes
• Dispositivos de asistencia tales como tirantes o zapatos especiales para ayudar a caminar
• terapia ocupacional

No hay nada que pueda hacer que los nuevos huesos se vayan. La cirugía daría lugar a un mayor crecimiento óseo.

Una parte importante de su plan de tratamiento tiene que ver con lo que debe evitar. Una biopsia, por ejemplo, puede causar un rápido crecimiento óseo en el área.

Las inyecciones intramusculares, como la mayoría de las inmunizaciones, también pueden causar problemas. El trabajo dental debe realizarse con gran cautela, evitando inyecciones y estiramientos de la mandíbula.

Un traumatismo cerrado o una lesión debida a una caída pueden causar un brote. Debe evitarse cualquier actividad física que incremente estos riesgos.

La FOP puede ser peligrosa durante el embarazo, lo que puede aumentar las posibilidades de brotes y complicaciones tanto para la madre como para el bebé.

¿Cuál es la perspectiva?

La FOP es crónica y no hay cura. El tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

La tasa de progresión es diferente para todos y es difícil de predecir. Algunas personas pasan meses o incluso años sin un brote.

FOP puede volverse gravemente incapacitante. La mayoría de las personas con FOP necesitarán una silla de ruedas para cuando lleguen a los 20 años. La mediana de vida de las personas con FOP es de 40 años.

¿Cómo puedo crear conciencia?

Debido a que es una condición tan rara, la mayoría de las personas nunca han oído hablar de FOP.

No hay forma de prevenirlo. FOP no es contagioso, pero sigue siendo importante educar a las personas sobre los efectos profundos de esta condición.

La investigación de enfermedades raras se mueve lentamente debido a la falta de fondos. La creciente conciencia puede ayudar a impulsar los dólares de investigación donde se necesitan.

Comience por familiarizarse con las organizaciones que crean conciencia sobre FOP.Pueden informarle sobre programas y servicios, así como también sobre cómo se gastan los dólares de investigación. Aquí hay algunos:

• Asociación Internacional de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (IFOPA)
• Red canadiense de FOP
• Amigos FOP (U.K.)

Algunas de las organizaciones que crean conciencia sobre las enfermedades raras en general son:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD)
• Red de Acción Rara (RAN)
• Fundación de Enfermedades Raras

Una de las mejores maneras de llamar la atención sobre una enfermedad rara es compartir su propia historia. Aprenda todo lo que pueda sobre FOP para poder proporcionar información precisa y responder preguntas.

Entonces, ¿cómo se hace correr la voz? Aquí hay algunas ideas para comenzar:

• Red con otros afectados por FOP u otras enfermedades raras.
• Póngase en contacto con las organizaciones involucradas en FOP o enfermedades raras. Ofrezca compartir su historia y voluntario para ayudar.
• Póngase en contacto con periódicos y estaciones de televisión y ofrezca ser entrevistado.
• Póngase en contacto con bloggers de salud y pídales que escriban sobre FOP o que le permitan proporcionar una publicación de invitado. O comienza tu propio blog.
• Oferta para hablar en colegios y para grupos locales. Participar en ferias de salud. Únete a la Oficina de Oradores NORD.
• Póngase en contacto con representantes estatales y nacionales para discutir la financiación de la investigación.
• Utilice plataformas de medios sociales como Facebook, Twitter e Instagram para difundir el mensaje.
• Organice un evento para recaudar fondos para una organización o proyecto de investigación específico.
• Participar en el Día de las Enfermedades Raras.