Todo lo que debes saber sobre la cistinosis

¿Qué es la cistinosis?

La cistinosis es una condición genética hereditaria rara que afecta principalmente a los niños, aunque más personas viven en la edad adulta a medida que mejora el tratamiento. Se estima que afecta entre 1 en 100,000 a 200,000 personas.

La cistinosis es causada por la acumulación del aminoácido cistina en todas las células del cuerpo, que afecta a:

• riñones
• ojos
• médula ósea
• hígado
• bazo
• páncreas
• tiroides
• músculo
• cerebro

Siga leyendo para aprender más sobre esta condición.

Tipos de cistinosis

Hay tres tipos principales de cistinosis.

1. Cistinosis nefropática.

La cistinosis nefropática, también conocida como cistinosis infantil, es la forma más común y grave de la enfermedad. Los síntomas normalmente aparecen en bebés entre las edades de 3 y 6 meses. Si no se trata, los niños con esta afección generalmente desarrollan insuficiencia renal en los primeros 10 años de vida. Con el tratamiento, la insuficiencia renal terminal suele retrasarse.

Uno de los síntomas más notables en los bebés es la incapacidad de prosperar. Los bebés con esta afección suelen ser más cortos y pesan menos que otros bebés de la misma edad. También pueden tener retrasos para caminar y parecen ser más quisquillosos que otros bebés.

Los síntomas relacionados con el daño a los riñones pueden incluir:

• poco apetito
• sed extrema
• micción frecuente
• signos de deshidratación, incluidos labios o piel secos, irritabilidad, puntos blandos hundidos (fontanela) en la cabeza de un bebé, somnolencia
• vomitar
• estreñimiento
• ablandamiento de los huesos, que se conoce como raquitismo

Los síntomas no relacionados con el daño a los riñones incluyen:

• Dolor en los ojos o malestar asociado con luces brillantes
• visión borrosa
• pérdida muscular
• Dificultad para comer, tragar o respirar
• síntomas de hipotiroidismo

Los niños con esta afección suelen tener una capacidad cognitiva normal.

2. Cistinosis intermedia.

La cistinosis intermedia a veces se llama cistinosis juvenil. Esta es una forma rara de cistinosis, y tiene características similares de cistinosis nefropática. Los síntomas comienzan a aparecer a una edad más avanzada, generalmente entre los 8 y 20 años de edad. Los síntomas también suelen ser menos graves que los síntomas en la cistinosis nefropática.

Los adolescentes con esta afección pueden haber retrasado la pubertad. Los varones pueden producir cantidades reducidas de testosterona, lo que puede afectar aún más la pubertad.

3. Cistinosis no nefrofática.

La cistinosis no nefropática también se conoce como cistinosis adulta porque afecta a las personas más adelante en la vida. La afección generalmente se descubre durante un examen ocular, porque los síntomas generalmente solo afectan a los ojos. La enfermedad renal no es una complicación de este tipo de cistinosis.

¿Qué condiciones se asocian con la cistinosis?

La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi. El síndrome de Fanconi es una condición rara del riñón en la que los minerales, las sales y los aminoácidos se pierden excesivamente en la orina.

El síndrome de Fanconi también se asocia con raquitismo debido a la pérdida de fosfato. El raquitismo es un trastorno esquelético que provoca el ablandamiento de los huesos. Generalmente es causada por una deficiencia de vitamina D, pero en las personas con cistinosis es por la pérdida de fosfato.

¿Qué causa la cistinosis?

La cistinosis es una condición genética. Para desarrollarlo, un niño debe heredar un defecto. CTNS Gen de ambos padres. Eso significa que ambos padres deben ser portadores, pero ser portador no significa que su hijo heredará esta condición.

Si ambos padres portan el gen, hay un 25 por ciento de probabilidades de que su hijo tenga cistinosis. Si el niño hereda un gen no afectado y un gen afectado, entonces serán portadores de cistinosis, pero no tendrán la enfermedad ni ninguno de sus síntomas.

los CTNS El gen es responsable de la producción de una proteína de transporte lisosomal conocida como cistinosina. La cistinosina ayuda a sacar la cistina de las células. En la cistinosis, la cistina no se transporta de manera adecuada fuera de las células, por lo que se acumula y cristaliza. Esto causa los problemas asociados con la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la cistinosis?

Si el médico de su hijo sospecha de cistinosis, se realizará un análisis de sangre para medir los niveles de cistina dentro de los glóbulos blancos. Esto se conoce como una prueba de cistina de glóbulos blancos.

Si su hijo tiene molestias en los ojos, su médico le realizará una prueba ocular. Una prueba con lámpara de hendidura generalmente mostrará cristales de cistina en la córnea en aquellos con cistinosis.

Los médicos también pueden solicitar una prueba genética para determinar la presencia de CTNS Gen o la mutación del gen particular.

¿Cómo se trata la cistinosis?

Es posible que vea a varios médicos especialistas diferentes, entre ellos:

• nefrólogo (especialista en riñones)
• oftalmólogo (oftalmólogo)
• endocrinólogo (especialista en hormonas)
• genetista clínico
• nutricionista
• psicólogo

Cysteamine (Cystagon, Procysbi) es el único medicamento disponible para el tratamiento de la cistinosis. Funciona al reducir el nivel de cistina en las células.

Según una revisión de 2010, cuando se administra temprano, la cisteamina puede:

• retrasar el desarrollo de la insuficiencia renal
• Prevenir o posponer el crecimiento retardado en la infancia.
• Ayuda a prevenir o retrasar otras complicaciones.

Una vez que comience a tomar el medicamento, su hijo inicialmente necesitará un análisis de sangre mensual para asegurarse de que la dosis sea correcta. La frecuencia del análisis de sangre se reducirá a una vez cada tres o cuatro meses una vez que se alcance una dosis estable.

La cisteamina también está disponible como una formulación de gotas para los ojos para prevenir daños a largo plazo en los ojos y para ayudar a mejorar el dolor y las molestias asociadas con las luces brillantes.

La cisteamina se toma de por vida para ayudar a reducir la formación de cristales de cistina.

Riñón

Para mantener la salud de los riñones, es importante beber mucha agua y líquidos para reemplazar los perdidos de la micción frecuente.Su médico también puede recomendar suplementos de vitamina D y fósforo para prevenir el raquitismo. Es posible que se necesiten suplementos adicionales para reemplazar los minerales perdidos, que incluyen:

• sodio
• potasio
• bicarbonato

Su médico también puede recomendar un medicamento llamado inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina (inhibidor de la ECA) para reducir el daño a los riñones.

Si usted o su hijo desarrollan insuficiencia renal, su médico discutirá con usted la posibilidad de un trasplante de riñón. El daño renal relacionado con la cistinosis no se produce en el riñón trasplantado. El nuevo riñón permite que el cuerpo filtre la sangre con eficacia y generalmente resuelve el síndrome de Fanconi.

Tiroides

El reemplazo de hormona tiroidea puede ser necesario para tratar el hipotiroidismo. Obtenga más información sobre sus opciones de tratamiento para el hipotiroidismo.

Páncreas

Su páncreas produce hormonas que ayudan a digerir los alimentos y produce insulina. Si el páncreas no funciona correctamente, puede afectar la producción de insulina y provocar diabetes. Si desarrolla diabetes, es posible que deba tomar insulina para ayudar a controlar su afección. Obtenga más información sobre la conexión entre la diabetes y el páncreas.

Crecimiento retrasado

La hormona del crecimiento a veces se administra a niños cuyo crecimiento se ve afectado. En los niños que tienen dificultades para comer, los médicos pueden sugerir el uso de un tubo de alimentación para asegurarse de que reciben una nutrición adecuada.

Su médico puede recomendar la L-carnitina para ayudar a mejorar el crecimiento y la función muscular.

Ensayos clínicos

Hay varios ensayos clínicos que actualmente reclutan participantes con cistinosis. Estos incluyen estudios relacionados con el desgaste muscular y una posible cura con células madre.

Otros ensayos incluyen:

• Un estudio a largo plazo que investiga el tratamiento con cisteamina.
• Un estudio que recopila información sobre personas con cistinosis para ayudar en la investigación médica.
• un ensayo alemán que analiza cómo se podría usar un nuevo análisis de sangre para detectar la cistinosis

Hable con su médico si está interesado en participar en un ensayo clínico. Pueden ayudarlo a conectarse con pruebas abiertas o hacerle saber cuándo comienzan nuevas pruebas.

También hay un registro de pacientes diseñado para impulsar el desarrollo de ensayos futuros y conectar a los investigadores con los posibles participantes del estudio.

¿Cuál es la perspectiva para las personas que viven con cistinosis?

El tratamiento de la cistinosis ha mejorado en los últimos 30 años con la introducción de la cisteamina y la terapia de reemplazo renal.

Un estudio realizado por los Institutos Nacionales de Salud encontró que la expectativa de vida promedio de 100 participantes del estudio era de 28.5 años. Sin embargo, este estudio comenzó en 1985, cuando las perspectivas y el tratamiento para la cistinosis eran muy diferentes. Actualmente, hay adultos que viven en sus 50 años con la condición, y hay nuevos tratamientos en el horizonte que pueden extender esto más allá.

La detección temprana de cistinosis ayuda a retrasar o prevenir los síntomas de la enfermedad, pero aún no existe una cura definitiva para la cistinosis.