Cómo diferentes pruebas de fibrosis quística ayudan a diagnosticarle

Pruebas de fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Afecta principalmente el sistema respiratorio e inhibe la capacidad del cuerpo para eliminar el moco. También afecta el páncreas y el sistema digestivo, y puede causar problemas con todos los órganos del cuerpo.

El diagnóstico y tratamiento tempranos de la FQ pueden mejorar la salud y aumentar la vida útil de quienes la padecen.

Las siguientes son algunas de las pruebas que los médicos usan para diagnosticar y evaluar la fibrosis quística.

Prueba	Resultados que pueden indicar fibrosis quística (FQ)
Examen de recién nacidos (prueba de tripsinógeno inmunoreactivo)	Altos niveles de tripsinógeno inmunoreactivo.
prueba de sudor	Niveles de cloruro iguales o superiores a 60 mmol / L
prueba de heces	negativo para tripsina y quimotripsina
prueba de diferencia de potencial nasal (NPDT)	Nivel anormal de sodio y cloruro en el tracto respiratorio.

Examen de recién nacidos (prueba de tripsinógeno inmunoreactivo)

En los Estados Unidos, a los bebés recién nacidos se les hacen pruebas para varias condiciones de salud. Esto se conoce como la detección del recién nacido. La detección se realiza normalmente dentro de las 24-48 horas posteriores al nacimiento del niño. El médico extrae una muestra de sangre y la envía a un laboratorio para su análisis. La sangre se extrae del talón y la prueba a veces se denomina punción del talón.

La prueba de FQ se incluye en la evaluación del recién nacido. Esta prueba busca un químico en la sangre llamado tripsinógeno inmunorreactivo (IRT). La IRT se produce en el páncreas. A partir de ahí, viaja al intestino. La FQ hace que se acumule tanta mucosidad que impide que el IRT llegue al intestino. Esto conduce a altos niveles de IRT en la sangre.

Un resultado de prueba que muestra niveles altos de IRT indica CF. Esto generalmente se sigue con una prueba de sudor para confirmar el diagnóstico.

Prueba de sudor o prueba de cloruro de sudor

La FQ puede hacer que las personas pierdan hasta cinco veces más sal por el sudor de lo normal. Una prueba de sudor mide la cantidad de sal en una muestra de sudor.

Si la prueba de detección de recién nacidos de su bebé indica FQ, debe ir seguida de una prueba de sudor. Su médico puede realizar esto tan pronto como su bebé pueda sudar lo suficiente, generalmente entre dos y cuatro semanas.

No hay necesidad de preparación para la prueba. Debe evitar el uso de cremas o lociones para la piel en la piel de su bebé durante las 24 horas anteriores a la prueba. Por lo general, está bien aplicar crema para la dermatitis del pañal en el área del pañal si es necesario, pero primero consulte con su médico. La prueba se realiza típicamente en los brazos o piernas de su bebé.

La prueba del sudor no es invasiva. Su médico aplicará una sustancia química incolora e inodora que ayuda al cuerpo a producir sudor en un área pequeña de la piel de su bebé. Luego aplicarán la estimulación eléctrica durante cinco minutos y cubrirán la piel con una gasa durante aproximadamente media hora. Luego se recoge y analiza el sudor.

Esto es lo que significan los resultados:

Para bebés hasta los seis meses de edad:

Nivel de cloruro	Diagnóstico de FQ
igual o inferior a 29 mmol / l	negativo: poco probable
30 - 59 mmol / l	intermedio: posible
igual o superior a 60 mmol / L	positivo: probable
Después de los seis meses de edad:	Nivel de cloruro
Diagnóstico de FQ	igual o inferior a 39 mmol / L
negativo: poco probable	40 - 59 mmol / L
intermedio: posible	igual o superior a 60 mmol / L

Si su bebé tiene un resultado intermedio o positivo, es probable que su médico repita la prueba para confirmar el diagnóstico.

Más información: Amniocentesis "

Prueba de heces

La FQ afecta la función del páncreas. Si el páncreas de su bebé funciona correctamente, debe haber algo de tripsina y quimotripsina en sus heces. Su médico puede averiguarlo enviando una muestra de las heces de su bebé para su análisis.

Si la prueba es positiva para tripsina y quimotripsina, significa que el páncreas de su bebé está funcionando bien y no tienen FQ. Dado que se trata de una prueba de detección, un resultado negativo no significa necesariamente que su bebé tenga FQ. Aún necesitará más pruebas para confirmar el diagnóstico.

Esta prueba también es útil en personas que ya han sido diagnosticadas con FQ para determinar si tienen problemas con la función de su páncreas. La prueba se puede realizar en personas de todas las edades.

Prueba de diferencia de potencial nasal (NPD)

Esta prueba mide el flujo de sodio y cloruro en las membranas mucosas de la nariz, que es anormal en personas con FQ

Para realizar la prueba, su médico colocará un electrodo dentro de la nariz de su hijo. Luego se dejará fluir los líquidos. El electrodo se usa para medir el voltaje o flujo de sodio y cloruro a través del epitelio nasal. También puede requerir una IV. La prueba puede ser un poco incómoda debido a la colocación del electrodo. Debido a esto, los niños pequeños pueden no tolerar la prueba o pueden necesitar medicamentos para ayudarlos a relajarse mientras se realiza la prueba.

Esta prueba no está disponible en todas partes y es más invasiva que otras pruebas de FQ. Por lo general, se reserva para cuando los resultados de una prueba de sudor o prueba genética no son claros.

Junto con los resultados de otras pruebas, un nivel anormal de sodio y cloruro en el tracto respiratorio puede ayudar a establecer el diagnóstico.

Tamizaje prenatal

Hay dos formas de examinar la CF de su bebé durante el embarazo.

• Amniocentesis: Durante este procedimiento, su médico usará una aguja para ingresar al útero a través de la pared abdominal. Luego, se extrae una muestra de líquido del saco del bebé y se envía a un laboratorio para su análisis. Esta prueba se puede realizar entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): para esta prueba, su médico insertará un tubo delgado a través de la vagina y el cuello uterino para llegar a la placenta. Tomarán una pequeña muestra de tejido de la placenta y la enviarán a un laboratorio. Esta prueba puede realizarse después de la novena semana de embarazo.

Leer más: Prueba de electrolitos del sudor "

Después de la amniocentesis o CVS, el patólogo verificará los genes para determinar si su bebé es portador o tiene fibrosis quística. Recibirá asesoramiento genético para analizar estos resultados y lo que significan para su bebé.

Próximos pasos

Una vez que se confirma el diagnóstico de FQ, se necesitan algunas otras pruebas para evaluar la condición. Algunos de estos incluyen:

• Pruebas genéticas para determinar el defecto genético específico.
• Radiografías de tórax para recopilar información sobre la función pulmonar y cardíaca.
• Radiografías de los senos para detectar complicaciones en los senos.
• Una muestra de esputo para ver si la bacteria mucoide. Pseudomonas Están presentes, lo que suele ocurrir en la FQ avanzada.

También hay varias pruebas diferentes que implican respirar en un tubo. Estos están diseñados para mostrar qué tan bien están funcionando los pulmones.

El tratamiento de la FQ implica una variedad de métodos para mantener despejados los pulmones y las vías respiratorias. La suplementación nutricional también es crucial.

Los tratamientos específicos varían de persona a persona, pero pueden incluir varios tipos de medicamentos, fisioterapia y ejercicio. Las complicaciones son tratadas a medida que surgen. En algunos casos, la cirugía, incluido un trasplante de pulmón, es necesaria.

panorama

No hay cura para la FQ. Es una enfermedad progresiva que requiere un manejo permanente. Los tratamientos de hoy ayudan a las personas con fibrosis quística a disfrutar de una mejor calidad de vida, así como a una vida más larga. La edad media de supervivencia en la actualidad es de casi 40 años.

Detección de portadora

Si tiene antecedentes familiares de FQ, es posible que desee considerar las pruebas genéticas antes de comenzar una familia. Puedes hacerlo incluso si ya estás embarazada.

Con un simple análisis de sangre o de saliva, un consejero de genética puede verificar si usted es portador del gen anormal.

Un niño solo puede tener FQ si ambos padres transmiten el gen anormal. Si ambos padres son portadores, hay un:

• 25 por ciento de posibilidades de que su hijo tenga FQ
• 50% de probabilidad de que su hijo sea portador solamente
• 25 por ciento de probabilidades de que su hijo no tenga la enfermedad o sea portador

Hay muchos defectos anormales del gen de la FQ. Estas pruebas genéticas pueden detectar las más comunes.

Si heredó un gen defectuoso y un gen normal, usted es un portador. Si un padre es examinado y se descubre que es un portador, el segundo padre debe ser probado.

Si ambos padres dan positivo y ya está embarazada, puede considerar realizar pruebas prenatales para ver si su bebé tiene FQ o si también es portador.

Un asesor genético puede proporcionarle la información que necesita para tomar las decisiones correctas para su familia.