¿Cuál es la esperanza de vida para las personas con fibrosis quística?

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una afección crónica que causa infecciones pulmonares recurrentes y dificulta cada vez más la respiración. Es causada por un defecto en el gen CFTR. La anormalidad afecta a las glándulas que producen mucosidad y transpiración. La mayoría de los síntomas afectan los sistemas respiratorio y digestivo.

Algunas personas portan el gen defectuoso, pero nunca desarrollan fibrosis quística. Solo puede contraer la enfermedad si hereda el gen defectuoso de ambos padres.

Cuando dos portadores tienen un hijo, solo hay un 25 por ciento de probabilidades de que el niño desarrolle fibrosis quística. Hay un 50 por ciento de probabilidades de que el niño sea portador, y un 25 por ciento de probabilidades de que el niño no herede la mutación en absoluto.

Hay muchas mutaciones diferentes del gen CFTR, por lo que los síntomas y la gravedad de la enfermedad varían de persona a persona.

Continúe leyendo para saber más sobre quién está en riesgo, las mejores opciones de tratamiento y por qué las personas con fibrosis quística viven más tiempo que nunca.

¿Cuál es la esperanza de vida?

En los últimos años, ha habido avances en los tratamientos disponibles para las personas con fibrosis quística. En gran parte debido a estos tratamientos mejorados, la vida útil de las personas con fibrosis quística ha mejorado constantemente durante los últimos 25 años. Hace solo unas décadas, la mayoría de los niños con fibrosis quística no sobrevivían hasta la edad adulta.

Hoy en día, en los Estados Unidos y el Reino Unido, la esperanza de vida promedio es de 35 a 40 años. Algunas personas viven mucho más allá de eso.

La esperanza de vida es significativamente menor en ciertos países, incluidos El Salvador, India y Bulgaria, donde es menor de 15 años.

Como es tratado?

Existen varias técnicas y terapias utilizadas para tratar la fibrosis quística. Un objetivo importante es aflojar el moco y mantener las vías respiratorias despejadas. Otro objetivo es mejorar la absorción de nutrientes.

Dado que existe una variedad de síntomas, así como la gravedad de los síntomas, el tratamiento es diferente para cada persona. Sus opciones de tratamiento dependen de su edad, cualquier complicación y de qué tan bien responda a ciertas terapias. Lo más probable es que se necesite una combinación de tratamientos, que puede incluir:

• ejercicio y fisioterapia
• Suplementación nutricional oral o IV
• Medicamentos para eliminar la mucosidad de los pulmones.
• broncodilatadores
• corticosteroides
• Medicamentos para reducir los ácidos en el estómago.
• antibióticos orales o inhalados
• enzimas pancreáticas
• insulina

Los moduladores CFTR se encuentran entre los tratamientos más nuevos que se dirigen al defecto genético.

En estos días, más personas con fibrosis quística están recibiendo trasplantes de pulmón. En los Estados Unidos, 202 personas con la enfermedad recibieron un trasplante de pulmón en 2014. Si bien un trasplante de pulmón no es una cura, puede mejorar la salud y prolongar la vida útil. Una de cada seis personas con fibrosis quística que tiene más de 40 años ha recibido un trasplante de pulmón.

¿Qué tan común es la fibrosis quística?

En todo el mundo, entre 70.000 y 100.000 personas tienen fibrosis quística.

En los Estados Unidos, unas 30,000 personas viven con esto. Cada año los médicos diagnostican 1.000 casos más.

Es más común en los caucásicos de ascendencia del norte de Europa que en otros grupos étnicos. Ocurre una vez en cada 2,500 a 3,500 recién nacidos blancos. Entre los afroamericanos, la tasa es de uno en 17,000 y para los asiáticoamericanos, es uno en 31,000.

Se estima que aproximadamente una de cada 31 personas en los Estados Unidos es portadora del gen defectuoso. La mayoría no lo sabe y seguirá siéndolo a menos que a un miembro de la familia se le diagnostique fibrosis quística

En Canadá, aproximadamente uno de cada 3,600 recién nacidos tiene la enfermedad. La fibrosis quística afecta a uno de cada 2,000 a 3,000 recién nacidos en la Unión Europea y a uno de cada 2,500 bebés nacidos en Australia.

La enfermedad es rara en Asia. La enfermedad puede estar mal diagnosticada e informada en algunas partes del mundo.

Los hombres y las mujeres se ven afectados al mismo ritmo.

¿Cuáles son los síntomas y complicaciones?

Si tienes fibrosis quística, pierdes mucha sal a través de la mucosidad y el sudor, por lo que tu piel puede tener un sabor salado. La pérdida de sal puede crear un desequilibrio mineral en su sangre, que puede llevar a:

• ritmos cardiacos anormales
• presión arterial baja
• choque

El mayor problema es que es difícil para los pulmones mantenerse limpios de moco. Se acumula y obstruye los pulmones y las vías respiratorias. Además de dificultar la respiración, estimula las infecciones bacterianas oportunistas.

La fibrosis quística también afecta al páncreas. La acumulación de moco allí interfiere con las enzimas digestivas, lo que dificulta que el cuerpo procese los alimentos y absorba las vitaminas y otros nutrientes.

Los síntomas de la fibrosis quística pueden incluir:

• dedos de palos y dedos
• sibilancias o falta de aliento
• infecciones sinusales o pólipos nasales
• tos que a veces produce flema o contiene sangre
• Pulmón colapsado debido a la tos crónica.
• Infecciones pulmonares recurrentes como bronquitis y neumonía.
• desnutrición y deficiencias vitamínicas
• crecimiento deficiente
• heces grasosas y voluminosas
• infertilidad en los hombres
• diabetes relacionada con la fibrosis quística
• pancreatitis
• cálculos biliares
• enfermedad del higado

Con el tiempo, a medida que los pulmones continúan deteriorándose, puede conducir a insuficiencia respiratoria.

Vivir con fibrosis quística

No se conoce cura para la fibrosis quística. Es una enfermedad que requiere un seguimiento cuidadoso y un tratamiento de por vida. El tratamiento para la enfermedad requiere una asociación estrecha con su médico y otras personas de su equipo de atención médica.

Las personas que comienzan el tratamiento temprano tienden a tener una mejor calidad de vida, así como una vida más larga. En los Estados Unidos, la mayoría de las personas con fibrosis quística se diagnostican antes de cumplir los dos años. La mayoría de los bebés ahora son diagnosticados cuando se hacen la prueba poco después de nacer.

Mantener las vías respiratorias y los pulmones limpios de moco puede tomar horas fuera de su día. Siempre existe el riesgo de complicaciones graves, por lo que es importante tratar de evitar los gérmenes. Eso también significa no entrar en contacto con otras personas que tienen fibrosis quística. Diferentes bacterias de sus pulmones pueden causar serios problemas de salud para ambos.

Con todas estas mejoras en la atención médica, las personas con fibrosis quística están viviendo una vida más saludable y más larga.

Algunas vías de investigación en curso incluyen la terapia génica y los regímenes de medicamentos que pueden retardar o detener la progresión de la enfermedad.

En 2014, más de la mitad de las personas incluidas en el registro de pacientes con fibrosis quística tenían más de 18 años. Fue la primera vez. Los científicos y los médicos están trabajando arduamente para mantener esa tendencia positiva.