¿Qué es la hemofilia A?

La hemofilia A suele ser un trastorno hemorrágico genético causado por una proteína de coagulación faltante o defectuosa llamada factor VIII. También se le llama hemofilia clásica o deficiencia de factor VIII. En casos raros, no se hereda, sino que es causado por una reacción inmune anormal dentro de su cuerpo.

Las personas con hemofilia A sangran y se lastiman con facilidad, y su sangre tarda mucho tiempo en formar coágulos. La hemofilia A es una condición rara y grave que no tiene cura, pero se puede tratar.

Siga leyendo para comprender mejor este trastorno hemorrágico, incluidas las causas, los factores de riesgo, los síntomas y las posibles complicaciones.

¿Qué causa la hemofilia A?

La hemofilia A es más a menudo un trastorno genético. Esto significa que es causado por cambios (mutaciones) en un gen en particular. Cuando se hereda esta mutación, se transmite de padres a hijos.

La mutación genética específica que causa la hemofilia A conduce a una deficiencia en un factor de coagulación llamado factor VIII. Su cuerpo utiliza una variedad de factores de coagulación para ayudar a formar coágulos en una herida o lesión.

Un coágulo es una sustancia similar a un gel hecha de elementos en su cuerpo llamados plaquetas y fibrina. Los coágulos ayudan a detener el sangrado de una lesión o corte y permiten que sane. Sin suficiente factor VIII, el sangrado se prolongará.

Con menos frecuencia, la hemofilia A ocurre al azar en una persona sin antecedentes familiares del trastorno. Esto se conoce como hemofilia adquirida A. Por lo general, el sistema inmunitario de una persona produce anticuerpos que atacan el factor VIII. La hemofilia adquirida es más común en personas de 60 a 80 años y en mujeres embarazadas. Se sabe que la hemofilia adquirida se resuelve, a diferencia de la forma heredada.

¿En qué se diferencia la hemofilia A de B y C?

Hay tres tipos de hemofilia: A, B (también conocida como enfermedad de Christmas) y C.

La hemofilia A y B tienen síntomas muy similares, pero son causados ​​por diferentes mutaciones genéticas. La hemofilia A es causada por una deficiencia en el factor VIII de coagulación. La hemofilia B resulta de una deficiencia en el factor IX.

Por otro lado, la hemofilia C se debe a una deficiencia de factor XI. La mayoría de las personas con este tipo de hemofilia no tienen síntomas y, a menudo, no sangran en las articulaciones y los músculos. El sangrado prolongado por lo general solo ocurre después de una lesión o cirugía. A diferencia de la hemofilia A y B, la hemofilia C es más común en los judíos Ashkenazi y afecta a hombres y mujeres por igual.

El factor VIII y IX no son los únicos factores de coagulación que su cuerpo necesita para formar coágulos. Otros trastornos hemorrágicos raros pueden ocurrir cuando hay deficiencias de los factores I, II, V, VII, X, XII o XIII. Sin embargo, las deficiencias en estos otros factores de coagulación son extremadamente raras, por lo que no se sabe mucho acerca de estos trastornos.

Los tres tipos de hemofilia se consideran enfermedades raras, pero la hemofilia A es la más común de las tres.

¿Quién está en riesgo?

La hemofilia es rara: ocurre en solo 1 de cada 5,000 nacimientos. La hemofilia A ocurre por igual en todos los grupos raciales y étnicos.

Se llama afección ligada al X porque la mutación que causa la hemofilia A se encuentra en el cromosoma X. Los machos determinan los cromosomas sexuales de un niño, dando un cromosoma X a las hijas y un cromosoma Y a los hijos. Así que las hembras son XX y los machos son XY.

Cuando un padre tiene hemofilia A, se encuentra en su cromosoma X. Asumiendo que la madre no es portadora o tiene el trastorno, ninguno de sus hijos heredará la enfermedad, porque todos sus hijos tendrán un cromosoma Y de él. Sin embargo, todas sus hijas serán portadoras porque recibieron de él un cromosoma X afectado por la hemofilia y un cromosoma X no afectado de la madre.

Las mujeres que son portadoras tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la mutación a sus hijos, ya que un cromosoma X está afectado y el otro no. Si sus hijos heredan el cromosoma X afectado, tendrán la enfermedad, ya que su único cromosoma X es de su madre. Las hijas que hereden el gen afectado de su madre serán portadoras.

La única forma en que una mujer puede desarrollar hemofilia es si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora o también tiene la enfermedad. Una mujer requiere la mutación de hemofilia en ambos cromosomas X para mostrar signos de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia A?

Las personas con hemofilia A sangran con más frecuencia y durante más tiempo que las personas sin la enfermedad. El sangrado puede ser interno, como dentro de las articulaciones o músculos, o externo y visible, como por cortes. La gravedad de las hemorragias depende de la cantidad de factor VIII que una persona tenga en su plasma sanguíneo. Hay tres niveles de severidad:

Hemofilia severa

Aproximadamente el 60 por ciento de las personas con hemofilia A tienen síntomas graves. Los síntomas de la hemofilia severa incluyen:

• sangrado después de una lesión
• sangrado espontáneo
• Articulaciones tensas, inflamadas o dolorosas causadas por sangrado en las articulaciones
• hemorragias nasales
• sangrado abundante de un corte menor
• sangre en la orina
• sangre en las heces
• grandes moretones
• sangrado de las encías

Hemofilia moderada

Aproximadamente el 15 por ciento de las personas con hemofilia A tienen un caso moderado. Los síntomas de la hemofilia A moderada son similares a la hemofilia A severa, pero son menos graves y ocurren con menos frecuencia. Los síntomas incluyen:

• sangrado prolongado después de lesiones
• Hemorragia espontánea sin causa evidente.
• moretones fácilmente
• rigidez o dolor en las articulaciones

Hemofilia leve

Alrededor del 25 por ciento de los casos de hemofilia A se consideran leves. A menudo, el diagnóstico no se realiza hasta después de una lesión grave o una cirugía. Los síntomas incluyen:

• sangrado prolongado después de una lesión grave, traumatismo o cirugía, como una extracción dental
• moretones y sangrado fáciles
• sangrado inusual

¿Cómo se diagnostica la hemofilia A?

Un médico hace un diagnóstico al medir el nivel de actividad del factor VIII en una muestra de su sangre.

Si hay antecedentes familiares de hemofilia, o si una madre es una portadora conocida, se pueden realizar pruebas de diagnóstico durante el embarazo. Esto se llama diagnóstico prenatal.

¿Cuáles son las complicaciones de la hemofilia A?

El sangrado repetitivo y excesivo puede llevar a complicaciones, especialmente si no se trata. Éstos incluyen:

• anemia severa
• daño articular
• sangrado interno profundo
• Síntomas neurológicos por sangrado dentro del cerebro.
• Una reacción inmune al tratamiento del factor de coagulación.

Recibir infusiones de sangre donada también aumenta el riesgo de infecciones, como la hepatitis. Sin embargo, hoy en día la sangre donada se analiza exhaustivamente antes de la transfusión.

¿Cómo se trata la hemofilia A?

No existe cura para la hemofilia A y las personas con el trastorno requieren tratamiento de por vida. Se recomienda que las personas reciban tratamiento en un centro especializado de tratamiento de hemofilia (HTC) siempre que sea posible. Además del tratamiento, los HTC proporcionan recursos y apoyo.

El tratamiento consiste en reemplazar el factor de coagulación faltante a través de transfusiones. El factor VIII se puede obtener de las donaciones de sangre, pero ahora generalmente se crea artificialmente en un laboratorio. Esto se llama factor VIII recombinante.

La frecuencia del tratamiento depende de la gravedad del trastorno:

Hemofilia leve A

Las personas con formas leves de hemofilia A pueden necesitar terapia de reemplazo solo después de un episodio de sangrado. Esto se conoce como tratamiento episódico o bajo demanda. Las infusiones de una hormona conocida como desmopresina (DDAVP) pueden ayudar a estimular al cuerpo a liberar más factores de coagulación para detener un episodio de sangrado. Los medicamentos conocidos como selladores de fibrina también se pueden aplicar a un sitio de la herida para ayudar a promover la curación.

Hemofilia severa A

Las personas con hemofilia A grave pueden recibir infusiones periódicas de factor VIII para ayudar a prevenir episodios de sangrado y complicaciones. Esto se llama terapia profiláctica. Estos pacientes también pueden ser entrenados para dar infusiones en el hogar. Los casos graves pueden requerir terapia física para aliviar el dolor causado por el sangrado en las articulaciones. En casos severos, se necesita cirugía.

¿Cuál es la perspectiva?

La perspectiva depende de si alguien recibe o no el tratamiento adecuado. Muchas personas con hemofilia A morirán antes de la edad adulta si no reciben la atención adecuada. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, se predice una esperanza de vida casi normal.