Fibrosis quística según los números Datos, estadísticas y usted
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Entendiendo la fibrosis quística
La fibrosis quística es un trastorno genético poco común. Afecta principalmente el sistema respiratorio y digestivo. Los síntomas a menudo incluyen tos crónica, infecciones pulmonares y dificultad para respirar. Los niños con fibrosis quística también pueden tener problemas para ganar peso y crecer.
El tratamiento gira en torno a mantener la vía aérea despejada y mantener una nutrición adecuada. Los problemas de salud se pueden manejar, pero no se conoce una cura para esta enfermedad progresiva.
Hasta finales del siglo XX, pocas personas con fibrosis quística vivían más allá de la infancia. Las mejoras en la atención médica han aumentado la esperanza de vida por décadas.
¿Qué tan común es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad rara. El grupo más afectado son los caucásicos de ascendencia del norte de Europa.
Alrededor de 30,000 personas en los Estados Unidos tienen fibrosis quística. La enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 a 3,500 recién nacidos blancos. No es tan común en otros grupos étnicos. Afecta a aproximadamente 1 de cada 17,000 afroamericanos y 1 de cada 100,000 asiáticoamericanos.
Se estima que 10.500 personas en el Reino Unido tienen la enfermedad. Unos 4.000 canadienses lo tienen y Australia informa sobre 3.300 casos.
En todo el mundo, alrededor de 70,000 a 100,000 personas tienen fibrosis quística. Afecta a hombres y mujeres aproximadamente a la misma velocidad.
¿Cuándo es probable que te diagnostiquen?
En los Estados Unidos, se diagnostican alrededor de 1,000 casos nuevos cada año. Alrededor del 75 por ciento de los nuevos diagnósticos ocurren antes de los 2 años.
Desde 2010, es obligatorio que todos los médicos en los Estados Unidos examinen a los recién nacidos para detectar fibrosis quística. La prueba consiste en recoger una muestra de sangre de un pinchazo en el talón. Una prueba positiva puede ser seguida con una prueba de sudor? Para medir la cantidad de sal en el sudor, que puede ayudar a asegurar el diagnóstico de fibrosis quística.
En 2014, más del 64 por ciento de las personas diagnosticadas con fibrosis quística fueron diagnosticadas mediante pruebas de detección en recién nacidos.
La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más comunes que amenazan la vida en el Reino Unido. Aproximadamente 1 de cada 10 personas son diagnosticadas antes o poco después del nacimiento.
En Canadá, el 50 por ciento de las personas con fibrosis quística se diagnostican a los 6 meses de edad; 73 por ciento a los 2 años de edad.
En Australia, la mayoría de las personas con fibrosis quística se diagnostican antes de los 3 meses de edad.
¿Quién está en riesgo de fibrosis quística?
La fibrosis quística puede afectar a personas de cualquier etnia y en cualquier región del mundo. Los únicos factores de riesgo conocidos son la raza y la genética. Entre los caucásicos, es el trastorno autosómico recesivo más común. El patrón de herencia genética autosómico recesivo significa que ambos padres deben ser al menos portadores del gen. Un niño solo desarrollará el trastorno si hereda el gen de ambos padres.
Según John Hopkins, el riesgo de que ciertas etnias tengan el gen defectuoso es:
- 1 en 29 para los caucásicos
- 1 en 46 para hispanos
- 1 en 65 para los afroamericanos
- 1 en 90 para los asiáticos
El riesgo de tener un hijo nacido con fibrosis quística es:
- 1 en 2,500 a 3,500 para caucásicos
- 1 en 4,000 a 10,000 para hispanos
- 1 en 15,000 a 20,000 para los afroamericanos
- 1 en 100,000 para los asiáticos
No hay riesgo a menos que ambos padres lleven el gen defectuoso. Cuando eso sucede, la Fundación de Fibrosis Quística informa que el patrón de herencia de los niños es:
En los Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 31 personas son portadoras del gen. La mayoría de la gente ni siquiera lo sabe.
¿Qué mutaciones genéticas son posibles?
La fibrosis quística es causada por defectos en el gen CFTR. Hay más de 2.000 mutaciones conocidas para la fibrosis quística. La mayoría son raras. Estas son las mutaciones más comunes:
| Mutación genética | Predominio |
| F508del | Afecta hasta el 88 por ciento de las personas con fibrosis quística en todo el mundo. |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A | representa menos del 1 por ciento de los casos en los Estados Unidos, Canadá, Europa y Australia |
| 711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X | ocurre en más del 1 por ciento de los casos en Canadá, Europa y Australia |
El gen CFTR produce proteínas que ayudan a eliminar la sal y el agua de las células. Si tienes fibrosis quística, la proteína no hace su trabajo. El resultado es una acumulación de moco espeso que bloquea los conductos y las vías respiratorias. También es la razón por la que las personas con fibrosis quística tienen transpiración salada. También puede afectar cómo funciona el páncreas.
Puede ser portador del gen sin tener fibrosis quística. Los médicos pueden buscar las mutaciones genéticas más comunes después de tomar una muestra de sangre o un hisopo.
¿Cuánto cuesta el tratamiento?
Es difícil estimar el costo del tratamiento de la fibrosis quística. Varía de acuerdo con la gravedad de la enfermedad, el lugar donde vive, la cobertura del seguro y los tratamientos disponibles.
En 1996, los costos de atención médica para las personas con fibrosis quística se estimaron en $ 314 millones por año en los Estados Unidos. Según la gravedad de la enfermedad, los gastos individuales oscilaron entre $ 6,200 y $ 43,300.
En 2012, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. Aprobó un medicamento especializado llamado ivacaftor (Kalydeco). Está diseñado para ser utilizado por el 4 por ciento de las personas con fibrosis quística que tienen la mutación G551D. Lleva un precio de alrededor de $ 300,000 por año.
El costo de un trasplante de pulmón varía de estado a estado, pero puede llegar a varios cientos de miles de dólares. Los medicamentos de trasplante deben tomarse de por vida. Los gastos debidos al trasplante de pulmón pueden alcanzar $ 1 millón solo en el primer año.
Los gastos también varían según la cobertura de salud. Según la Fundación de Fibrosis Quística, en 2014:
- El 49 por ciento de las personas con fibrosis quística menores de 10 años estaban cubiertas por Medicaid
- El 57 por ciento entre las edades de 18 y 25 años estaba cubierto por el plan de seguro médico para padres
- El 17 por ciento de 18 a 64 años estaba cubierto por Medicare.
Un estudio australiano de 2013 estimó que el costo promedio anual de atención médica del tratamiento de la fibrosis quística fue de $ 15,571 dólares estadounidenses. Los costos oscilaron entre $ 10,151 y $ 33,691 dependiendo de la gravedad de la enfermedad.
¿Qué significa vivir con fibrosis quística?
Las personas con fibrosis quística deben evitar estar muy cerca de otras personas que la tienen. Eso es porque cada persona tiene diferentes bacterias en sus pulmones. Las bacterias que no son dañinas para una persona con fibrosis quística pueden ser muy peligrosas para otra.
Otros datos importantes sobre la fibrosis quística:
- La evaluación diagnóstica y el tratamiento deben comenzar inmediatamente después del diagnóstico.
- 2014 fue el primer año en que el Registro de pacientes de fibrosis quística incluyó más personas mayores de 18 años que menores de edad.
- El 28 por ciento de los adultos reportan ansiedad o depresión.
- El 35 por ciento de los adultos tiene diabetes relacionada con la fibrosis quística.
- 1 de cada 6 personas mayores de 40 años ha recibido un trasplante de pulmón.
- 97 a 98 por ciento de los hombres con fibrosis quística son infértiles, pero la producción de esperma es normal en 90 por ciento. Pueden tener hijos biológicos con tecnología de reproducción asistida.
¿Cuál es la perspectiva para las personas con fibrosis quística?
Hasta hace poco, la mayoría de las personas con fibrosis quística nunca llegaron a la edad adulta. En 1962, la mediana de supervivencia prevista era de unos 10 años.
Con la atención médica de hoy, la enfermedad se puede controlar por mucho más tiempo. Ahora no es inusual que las personas con fibrosis quística vivan hasta los 40, 50 años o más.
La perspectiva de un individuo depende de la severidad de los síntomas y la efectividad del tratamiento. El estilo de vida y los factores ambientales pueden jugar un papel en la progresión de la enfermedad.
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