¿Qué es el síndrome de Triple X?

Visión general

Triple X, también llamada trisomía X y 47, XXX, es una condición genética que ocurre cuando una niña recibe tres cromosomas X de sus padres. Por lo general, las niñas solo reciben dos cromosomas X. El cromosoma X adicional no puede tener ningún efecto en la salud de una niña, o puede causar anomalías físicas y mentales que pueden ir desde muy leves hasta más pronunciadas.

Triple X afecta a 1 de cada 1.000 mujeres. Según los Institutos Nacionales de la Salud, entre 5 y 10 niñas nacen con el trastorno en los Estados Unidos todos los días.

Los síntomas

Algunas niñas y mujeres con síndrome de triple X no muestran ningún síntoma, lo que hace que el trastorno no se diagnostique. De hecho, se estima que solo el 10 por ciento de las mujeres afectadas son diagnosticadas.

Si se presentan síntomas, comúnmente incluyen anomalías físicas como:

• una cabeza más pequeña que la media
• ser más alto que el promedio (con piernas especialmente largas)
• tono muscular pobre

Sin músculos fuertes y desarrollados, los bebés con triple X pueden caminar lentamente. A medida que crecen, pueden ser más torpes que las niñas sin el síndrome. Aunque es raro, algunas mujeres con triple X pueden tener problemas renales, convulsiones y problemas cardíacos.

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Los retrasos en el habla y el lenguaje son otros síntomas de la triple X. Muchos de los que tienen la triple X tienen problemas de aprendizaje, que incluyen la lectura y dificultades con el habla y el lenguaje. Una revisión de estudios encontró alguna evidencia de que las niñas con triple X pueden tener un coeficiente intelectual de alrededor de 20 puntos menos que las niñas sin el trastorno.

Causas

Los cromosomas son moléculas que se encuentran en las células que nos proporcionan nuestra composición genética, como el color de la piel, los ojos y el cabello, y el género. Obtenemos estos cromosomas de nuestros padres. Las personas generalmente nacen con 46 cromosomas, incluyendo un par de cromosomas sexuales: XY (masculino) o XX (femenino).

Debido a un mal funcionamiento aleatorio en la forma en que las células se dividen en o justo después de la concepción, una niña puede recibir tres cromosomas X, lo que resulta en una triple X. Algunas mujeres tienen un tercer cromosoma X en solo algunas de sus células, lo que produce síntomas nulos o muy leves del desorden.

Si su hijo nace con triple X, es importante recordar que no pudo haber hecho nada para evitarlo.

Complicaciones

Tener un cromosoma X adicional puede afectar áreas del cerebro que controlan lo que los expertos denominan funcionamiento ejecutivo. Las personas que no tienen un funcionamiento ejecutivo fuerte pueden encontrar difícil concentrarse, administrar el tiempo y llevarse bien con los demás.

Las investigaciones sugieren que las niñas con triple X tienen más ansiedad, habilidades sociales menos desarrolladas y tasas más altas de autismo. En un estudio publicado en el Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, el 52 por ciento de las niñas a las que se les había diagnosticado el triple de X cumplían los criterios para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Debido a todos estos factores, las niñas con la condición pueden experimentar baja autoestima y baja confianza en sí mismas, y tener problemas con las relaciones interpersonales.

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¿Triple X afecta la fertilidad?

La menopausia ocurre cuando una mujer ya no produce suficientes hormonas para liberar un óvulo cada mes, lo que hace que no pueda quedar embarazada. Para la mayoría de las mujeres, la menopausia ocurre alrededor de los 50 años.

Algunas investigaciones indican que las mujeres con triple X pueden dejar de producir huevos a una edad menor que la media. Si eso sucede, es posible que pasen por la menopausia temprano y luego no puedan quedar embarazadas.

De hecho, el triple X a menudo se diagnostica por primera vez cuando una mujer consulta a su médico acerca de los problemas de fertilidad. Debido a que la condición a menudo no se diagnostica, no hay mucha investigación sobre el tema.

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En general, los expertos señalan que la mayoría de las mujeres con triple X tienen un desarrollo sexual normal y pueden quedar embarazadas y dar a luz bebés como las mujeres sin este trastorno.

Diagnóstico

La mayoría de las mujeres y las niñas con síndrome de X triple no muestran ningún signo exterior. Viven vidas saludables, razón por la cual muchos casos pasan desapercibidos. Un diagnóstico se puede hacer a través de pruebas genéticas. Esta prueba puede realizarse después del nacimiento tomando una muestra de sangre. También se puede hacer antes del nacimiento mediante pruebas más sofisticadas, como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas, que analizan los tejidos y las células de un feto.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome del triple X. Una niña nacida con el trastorno siempre tendrá un tercer cromosoma X. El tratamiento consiste en brindar apoyo a las niñas y mujeres para controlar sus síntomas.

• Los retrasos en el desarrollo responden bien a la terapia del habla y física.
• Las discapacidades de aprendizaje pueden abordarse con planes de educación.
• Los problemas de comportamiento se pueden manejar con asesoramiento y apoyo psicológico y familiar. También hay grupos de apoyo para aquellos con triple X.

Los expertos están de acuerdo en que las niñas que reciben intervención temprana pueden desempeñarse igual de bien que las niñas sin la condición. Las personas diagnosticadas con el síndrome triple X también deben ser monitoreadas por su proveedor de atención médica. Algunas mujeres con el trastorno pueden tener problemas cardíacos y renales.

panorama

Triple X no es infrecuente, pero sus síntomas pueden ser tan leves y sutiles que a menudo no se diagnostican. Cuando una niña no está cumpliendo con los hitos del desarrollo, debe investigarse el síndrome del triple X. Un equipo de especialistas está mejor equipado para manejar la condición y puede incluir:

• neurologos
• pediatras del desarrollo
• terapeutas del habla y ocupacionales
• expertos en salud mental

Iniciar tratamientos como el habla y la terapia física y el asesoramiento temprano puede evitar problemas más adelante. La mayoría de las niñas con triple X pueden llevar una vida normal y saludable, especialmente cuando se las diagnostica y trata a tiempo.