Talasemia

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario en el que el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina. La hemoglobina es la molécula de proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.

El trastorno produce una destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo que conduce a la anemia. La anemia es una afección en la que su cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos y normales.

La talasemia se hereda, lo que significa que al menos uno de tus padres debe ser portador de la enfermedad. Es causada por una mutación genética o una eliminación de ciertos fragmentos de genes clave.

La talasemia menor es una forma menos grave del trastorno. Hay dos formas principales de talasemia que son más graves. En la alfa talasemia, al menos uno de los genes de globina alfa tiene una mutación o anomalía. En la talasemia beta, los genes de la globina beta se ven afectados.

Cada una de estas formas de talasemia tiene diferentes subtipos. La forma exacta que tenga afectará la gravedad de sus síntomas y su perspectiva.

¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?

Los síntomas de la talasemia pueden variar. Algunos de los más comunes incluyen:

• Deformidades óseas, especialmente en la cara.
• orina oscura
• retraso en el crecimiento y desarrollo
• Cansancio excesivo y cansancio.
• piel amarilla o pálida

No todas las personas tienen síntomas visibles de talasemia. Los signos del trastorno también tienden a aparecer más tarde en la infancia o la adolescencia.

¿Qué causa la talasemia?

La talasemia ocurre cuando hay una anomalía o mutación en uno de los genes involucrados en la producción de hemoglobina. Heredas este defecto genético de tus padres.

Si solo uno de tus padres es portador de la talasemia, puedes desarrollar una forma de la enfermedad conocida como talasemia menor. Si esto ocurre, es probable que no tenga síntomas, pero será un portador de la enfermedad. Algunas personas con talasemia menor desarrollan síntomas menores.

Si ambos de tus padres son portadores de talasemia, tienes más posibilidades de heredar una forma más grave de la enfermedad.

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), la talasemia es más común en personas de Asia, Oriente Medio, África y países mediterráneos como Grecia y Turquía.

¿Cuáles son los diferentes tipos de talasemia?

Hay tres tipos principales de talasemia (y cuatro subtipos):

• La talasemia beta, que incluye los subtipos mayor e intermedio.
• talasemia alfa, que incluye los subtipos hemoglobina H e hidropesía fetal
• talasemia menor

Todos estos tipos y subtipos varían en síntomas y gravedad. El inicio también puede variar ligeramente.

Talasemia beta

La talasemia beta ocurre cuando su cuerpo no puede producir beta globina. Dos genes, uno de cada padre, se heredan para hacer beta globina. Este tipo de talasemia se presenta en dos subtipos graves: talasemia mayor (anemia de Cooley) y talasemia intermedia.

Talasemia mayor Es la forma más grave de beta talasemia. Se desarrolla cuando faltan los genes de la globina beta. Los síntomas de talasemia mayor generalmente aparecen antes del segundo cumpleaños de un niño. La anemia grave relacionada con esta afección puede ser potencialmente mortal. Otros signos y síntomas incluyen:

• agitación
• palidez
• infecciones frecuentes
• un pobre apetito
• no prosperar
• ictericia, que es una coloración amarillenta de la piel o el blanco de los ojos
• órganos agrandados

Esta forma de talasemia suele ser tan grave que requiere transfusiones de sangre regulares.

Talasemia intermedia Es una forma menos severa. Se desarrolla debido a alteraciones en ambos genes de la globina beta. Las personas con talasemia intermedia no necesitan transfusiones de sangre.

Alfa talasemia

La alfa talasemia ocurre cuando el cuerpo no puede producir globina alfa. Para hacer la globina alfa, necesitas tener cuatro genes, dos de cada padre.

Este tipo de talasemia también tiene dos tipos graves: la enfermedad de hemoglobina H y la hidropesía fetal.

Hemoglobina h se desarrolla como cuando a una persona le faltan tres genes de globina alfa o experimenta cambios en estos genes. Esta enfermedad puede conducir a problemas óseos. Las mejillas, la frente y la mandíbula pueden crecer demasiado. Además, la enfermedad de la hemoglobina H puede causar:

• ictericia
• un bazo extremadamente agrandado
• desnutrición

Hidropesía fetal Es una forma extremadamente severa de talasemia que ocurre antes del nacimiento. La mayoría de las personas con esta afección nacen muertas o mueren poco después de nacer. Esta condición se desarrolla cuando los cuatro genes de globina alfa están alterados o faltan.

Talasemia menor

Las personas con talasemia menor no suelen tener ningún síntoma. Si lo hacen, es probable que sea una anemia menor. La condición se clasifica como alfa o beta talasemia menor. En los casos alfa menores, faltan dos genes. En beta menor, falta un gen.

La falta de síntomas visibles puede hacer que la talasemia menor sea difícil de detectar. Es importante hacerse la prueba si uno de sus padres o un familiar tiene algún tipo de enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la talasemia?

Si su médico está tratando de diagnosticar la talasemia, es probable que se tome una muestra de sangre. Enviarán esta muestra a un laboratorio para analizar su anemia y hemoglobina anormal. Un técnico de laboratorio también observará la sangre bajo un microscopio para ver si los glóbulos rojos tienen una forma extraña. Los glóbulos rojos de forma anormal son un signo de talasemia. El técnico de laboratorio también puede realizar una prueba conocida como electroforesis de hemoglobina. Esta prueba separa las diferentes moléculas en los glóbulos rojos, lo que les permite identificar el tipo anormal.

Dependiendo del tipo y la gravedad de la talasemia, un examen físico también podría ayudar a su médico a hacer un diagnóstico. Por ejemplo, un bazo muy agrandado podría sugerirle a su médico que tiene hemoglobina H.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la talasemia?

El tratamiento para la talasemia depende del tipo y la gravedad de la enfermedad involucrada. Su médico le dará un curso de tratamiento que funcionará mejor para su caso particular.

Algunos de los tratamientos incluyen:

• transfusiones de sangre
• transplante de médula osea
• medicamentos y suplementos
• Posible cirugía para extirpar el bazo o la vesícula biliar.

Su médico puede indicarle que no tome vitaminas o suplementos que contengan hierro. Esto es especialmente cierto si necesita transfusiones de sangre. Las personas que reciben transfusiones de sangre reciben hierro adicional del que el cuerpo no puede deshacerse fácilmente. El hierro puede acumularse en los tejidos, lo que puede ser potencialmente fatal.

Si está recibiendo una transfusión de sangre, es posible que también necesite terapia de quelación. Esto generalmente implica recibir una inyección de una sustancia química que se une con el hierro y otros metales pesados. Esto ayuda a eliminar el hierro extra de su cuerpo.

Más información: Terapia de transfusión "

¿Cómo afecta la talasemia al embarazo?

La talasemia también plantea diferentes preocupaciones relacionadas con el embarazo. El trastorno afecta el desarrollo de los órganos reproductivos. Debido a esto, las mujeres con talasemia pueden encontrar dificultades de fertilidad.

Para garantizar la salud tanto de usted como de su bebé, es importante planificar con la mayor anticipación posible. Si desea tener un bebé, hable sobre esto con su médico para asegurarse de que tenga la mejor salud posible. Sus niveles de hierro deberán ser monitoreados cuidadosamente. También se consideran los problemas preexistentes con los órganos principales.

El embarazo conlleva los siguientes factores de riesgo en mujeres con talasemia:

• un mayor riesgo de infecciones
• diabetes gestacional
• problemas del corazón
• hipotiroidismo, o tiroides bajo
• mayor número de transfusiones de sangre
• baja densidad ósea

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para la talasemia?

Si tiene talasemia, su pronóstico depende del tipo de enfermedad. Las personas que tienen formas leves o menores de talasemia pueden llevar una vida normal.

En casos severos, la insuficiencia cardíaca es una posibilidad.

Su médico le puede dar más información sobre su perspectiva. También le explicarán cómo sus tratamientos pueden ayudar a mejorar su vida o aumentar su vida útil.

¿Cómo se maneja la talasemia?

Dado que la talasemia es un trastorno genético, no hay forma de prevenirla. Sin embargo, hay formas en que puede controlar la enfermedad para ayudar a prevenir complicaciones. Además de las vacunas contra la hepatitis y la atención médica continua, la dieta y el ejercicio también pueden ser útiles.

Una dieta baja en grasas y basada en plantas es la mejor opción para la mayoría de las personas, incluidas las que tienen talasemia. Sin embargo, es posible que deba limitar los alimentos ricos en hierro si ya tiene niveles altos de hierro en la sangre. Los pescados y las carnes son ricos en hierro, por lo que es posible que deba limitarlos en su dieta. También puede considerar evitar los cereales fortificados, panes y jugos. También contienen altos niveles de hierro. Asegúrese de discutir cualquier cambio en la dieta con su médico con anticipación.

Puede pedirle consejos a su médico sobre el ejercicio si actualmente no está físicamente activo. Los entrenamientos de intensidad moderada son mejores, ya que el ejercicio intenso puede empeorar sus síntomas. Caminar y andar en bicicleta son ejemplos de ejercicios de intensidad moderada. La natación y el yoga son otras opciones, y también son buenas para las articulaciones. La clave es encontrar algo que disfrutes y seguir moviéndote.