Prevención de la anemia de células falciformes

¿Qué es la anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes (SCA), a veces llamada enfermedad de células falciformes, es un trastorno de la sangre que hace que su cuerpo produzca una forma inusual de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina transporta oxígeno y se encuentra en los glóbulos rojos (RBC).

Mientras que los glóbulos rojos suelen ser redondos, la hemoglobina S hace que tengan forma de C, haciéndolos parecer una hoz. Esta forma los hace más rígidos, evitando que se doblen y se doblen cuando se mueven a través de los vasos sanguíneos.

Como resultado, pueden atascarse y bloquear el flujo de sangre a través de los vasos sanguíneos. Esto puede causar mucho dolor y tener efectos duraderos en sus órganos.

La hemoglobina S también se descompone más rápido y no puede transportar tanto oxígeno como la hemoglobina típica. Esto significa que las personas con SCA tienen niveles de oxígeno más bajos y menos RBC. Ambos pueden llevar a una serie de complicaciones.

¿Se puede prevenir SCA?

La anemia de células falciformes es una condición genética con la que nacen las personas, lo que significa que no hay manera de "atrapar". de alguien mas Sin embargo, no es necesario que tenga SCA para que su hijo la tenga.

Si tiene SCA, esto significa que heredó dos genes de células falciformes, uno de su madre y otro de su padre. Si no tiene SCA pero otras personas de su familia la tienen, es posible que solo haya heredado un gen de células falciformes. Esto se conoce como rasgo de células falciformes (SCT). Las personas con SCT solo portan un gen de células falciformes.

Si bien el SCT no causa ningún síntoma ni problema de salud, tenerlo aumenta las probabilidades de que su hijo tenga un SCA. Por ejemplo, si su pareja tiene SCA o SCT, su hijo podría heredar dos genes de células falciformes, causando SCA.

Pero, ¿cómo sabes si tienes un gen de células falciformes? ¿Y qué hay de los genes de tu pareja? Ahí es donde entran los análisis de sangre y un asesor genético.

¿Cómo puedo saber si llevo el gen?

Puede averiguar si es portador del gen de la célula falciforme mediante un simple análisis de sangre. Un médico tomará una pequeña cantidad de sangre de una vena y la analizará en un laboratorio. Buscarán la presencia de hemoglobina S, la forma inusual de hemoglobina involucrada en el SCA.

Si la hemoglobina S está presente, significa que tiene SCA o SCT. Para confirmar cuál tiene, el médico hará un seguimiento con otro análisis de sangre llamado electroforesis de hemoglobina. Esta prueba separa los diferentes tipos de hemoglobina de una pequeña muestra de sangre.

Si solo ven hemoglobina S, tienes SCA. Pero si ven tanto la hemoglobina S como la hemoglobina típica, tienes SCT.

Si tiene algún tipo de historia familiar de SCA y planea tener hijos, esta sencilla prueba puede ayudarlo a comprender mejor sus posibilidades de transmitir el gen. El gen de la célula falciforme también es más común en ciertas poblaciones.

Según los Centros para el Control de Enfermedades, el SCT es más común entre los afroamericanos. También se encuentra con más frecuencia en personas con ancestros de:

• Africa Sub-sahariana
• Sudamerica
• Centroamérica
• el Caribe
• Arabia Saudita
• India
• Países mediterráneos, como Italia, Grecia y Turquía.

Si no está seguro acerca de su historial familiar pero cree que podría caer en uno de estos grupos, considere hacerse un análisis de sangre solo para estar seguro.

¿Hay alguna forma de estar seguro de que no transmitiré el gen?

La genética es un tema complejo. Incluso si usted y su pareja son examinados y se encuentran a ambos portadores del gen, ¿qué significa esto para sus futuros hijos? ¿Sigue siendo seguro tener hijos? ¿Debería considerar otras opciones, como la adopción?

Un asesor genético puede ayudarlo a navegar los resultados de sus análisis de sangre y las preguntas que surjan después. Al observar los resultados de las pruebas tanto de usted como de su pareja, pueden brindarle información más específica sobre las posibilidades de que su hijo tenga SCT o SCA.

Descubrir que cualquier futuro hijo con su pareja podría tener SCA también puede ser difícil de procesar. Los asesores genéticos pueden ayudarlo a navegar estas emociones y considerar todas las opciones disponibles para usted.

Si vive en los Estados Unidos o Canadá, la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos tiene una herramienta para ayudarlo a encontrar un asesor genético en su área.

La línea de fondo

SCA es una condición hereditaria, lo que dificulta su prevención. Pero si le preocupa tener un hijo con SCA, hay algunos pasos que puede tomar para asegurarse de que no tengan SCA. Recuerde, los niños heredan genes de ambos compañeros, así que asegúrese de que su compañero también tome estos pasos.