4 preguntas para hacer sobre tratamientos y terapias para la atrofia muscular espinal

Aunque actualmente no hay cura para la atrofia muscular espinal (AMS), existen tratamientos y terapias disponibles. Eso significa que hay muchas maneras de enfocarse en lograr la mejor calidad de vida posible. Las personas con SMA confían en las opciones de tratamiento y terapia para vivir de la manera más cómoda y productiva posible.

Pero con tantas variaciones en los síntomas y la gravedad, ¿cómo sabe qué es lo mejor para usted o para su ser querido? A continuación hay cuatro preguntas que debe hacerle a su proveedor de atención médica, para ayudarlo a determinar las opciones correctas para sus circunstancias.

1. ¿Qué tipos de terapias de "calidad de vida" están disponibles?

Es importante poder hacer cosas que disfrute y explorar intereses que encajen con sus habilidades físicas. La severa debilidad muscular y la atrofia causada por SMA no solo afectan la fuerza física. También pueden afectar seriamente la capacidad de respirar, tragar y, a veces, hablar.

Mantenerse lo más activo posible es de vital importancia para reducir la progresión de SMA y mantener una alta calidad de vida. La fisioterapia puede ayudar con la postura, prevenir la inmovilidad articular y ayudar a mantener la fuerza. Los ejercicios de estiramiento pueden ayudar a reducir los espasmos y mejorar el rango de movimiento y circulación. La aplicación de calor puede aliviar temporalmente el dolor muscular y la rigidez.

A medida que avanza la SMA, se dispone de terapias para los problemas del habla, la masticación y la deglución. Los dispositivos de asistencia pueden ayudar a una persona que tiene SMA a caminar, hablar y comer, lo que puede permitirles mantener su independencia.

2. ¿Qué pueden hacer las terapias de prescripción para mí?

El dolor y los espasmos musculares, la disminución de la amplitud de movimiento y los problemas relacionados con la masticación, la deglución y el babeo se pueden tratar con medicamentos recetados.

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares sugiere que consulte a su proveedor de atención médica sobre los relajantes musculares como el baclofeno (Gablofen), la tizanidina (Zanaflex) y las benzodiazepinas. La toxina botulínica a veces se inyecta directamente en las glándulas salivales para espasmos de la mandíbula o babeo. El exceso de saliva también se puede tratar con amitriptilina (Elavil), glicopirolato (Robinul) y atropina (Atropen).

La depresión y la ansiedad son dos efectos indirectos que son comunes con SMA. Hablar con un consejero o terapeuta puede ser una buena manera de abordar estos problemas. En algunos casos, el apoyo apropiado para medicamentos recetados es una opción.

3. He escuchado sobre varios tratamientos nuevos y emocionantes para SMA. ¿Qué son, y están disponibles para mí?

Nusinersen (vendido bajo la marca Spinraza) es actualmente el único tratamiento SMA aprobado por la FDA. Nusinersen no es una cura para SMA, pero puede retardar la condición. Un artículo publicado en The New England Journal of Medicine informa que alrededor del 40 por ciento de los que tomaron este medicamento experimentaron una desaceleración de la progresión de la enfermedad. Muchos participantes también informaron una mejora en la fuerza muscular con el fármaco.

También es uno de los medicamentos más caros de la historia, con tratamientos iniciales a un precio de $ 750,000. Los tratamientos posteriores pueden sumar cientos de miles de dólares más, según SMA News Today. Su proveedor de atención médica debe ayudarlo a comprender todos los beneficios y riesgos potenciales asociados con nusinersen antes de aceptar el tratamiento.

La investigación está en curso en la búsqueda de una cura de SMA. De acuerdo con los hallazgos publicados en Rare Disease Report, un reciente ensayo de terapia génica en niños con SMA tipo 1 mostró resultados aún mejores. Los ensayos continúan, con el objetivo final de tratar todos los tipos de SMA con un tratamiento de reemplazo de un solo gen.

4. ¿Soy un buen candidato para los ensayos clínicos?

Muchas personas que viven con SMA están interesadas en los ensayos clínicos, con la esperanza de mejorar su condición o incluso una cura. Pero los ensayos clínicos a menudo son complejos y pueden ser menos útiles de lo que las personas esperan. Si bien el objetivo final es siempre un tratamiento efectivo disponible en el mercado abierto, este no es el resultado para la mayoría de los medicamentos de prueba.

De hecho, la mayoría de los medicamentos de prueba nunca reciben la aprobación de la FDA. En 2016, un estudio independiente y validado reveló una tendencia sorprendente: la aprobación de la FDA para medicamentos de prueba ha disminuido drásticamente desde 2004 a alrededor del 10 por ciento. En otras palabras, por cada 100 medicamentos que solicitan la aprobación, solo 10 lo hacen a través del proceso. Eso incluye medicamentos que podrían tratar SMA. Según la organización sin fines de lucro Cure SMA, las principales razones del fracaso son los problemas de seguridad, la falta de eficacia y los problemas de fabricación.

La participación en el ensayo es una decisión personal, y debe sopesar sus opciones cuidadosamente contra los riesgos. Su proveedor de atención médica puede ayudarlo a encontrar cualquier estudio para el que califique, pero es importante manejar sus expectativas. Los ensayos tienen cierto potencial de crecimiento, pero existen riesgos de salud potencialmente desconocidos. La mayoría de las personas no ven resultados significativos.

Puede encontrar un directorio completo de ensayos activos en EE. UU. En ClinicalTrials.gov.

La comida para llevar

Muchas universidades, hospitales, científicos de biotecnología y compañías farmacéuticas comerciales están buscando activamente mejores formas de tratar el SMA. Hasta entonces, comprender sus opciones y tomar decisiones informadas sobre su tratamiento puede ser una forma poderosa de ayudarlo a controlar sus síntomas y vivir su mejor vida.