Poliquistico enfermedad en los riñones

¿Qué es la enfermedad renal poliquística?

La enfermedad renal poliquística (PKD) es un trastorno renal hereditario. Hace que se formen quistes llenos de líquido en los riñones. La PKD puede afectar la función renal y eventualmente causar insuficiencia renal.

La PKD es la cuarta causa de insuficiencia renal. Las personas con PKD también pueden desarrollar quistes en el hígado y otras complicaciones.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad renal poliquística?

Muchas personas viven con PKD durante años sin experimentar síntomas asociados con la enfermedad. Los quistes generalmente crecen 0.5 pulgadas o más antes de que una persona comience a notar los síntomas. Los síntomas iniciales asociados con la PKD pueden incluir:

• Dolor o sensibilidad en el abdomen.
• sangre en la orina
• micción frecuente
• dolor en los costados
• infección del tracto urinario (ITU)
• cálculos renales
• dolor o pesadez en la espalda
• Piel que se lastima fácilmente
• color de piel pálido
• fatiga
• dolor en las articulaciones
• anomalías en las uñas

Los niños con PKD autosómica recesiva pueden tener síntomas que incluyen:

• alta presion sanguinea
• ITU
• micción frecuente

Los síntomas en los niños pueden parecerse a otros trastornos. Es importante obtener atención médica para un niño que experimenta cualquiera de los síntomas mencionados anteriormente.

¿Qué causa la enfermedad renal poliquística?

PKD generalmente se hereda. Con menos frecuencia, se desarrolla en personas que tienen otros problemas renales graves. Hay tres tipos de PKD.

PKD autosómica dominante

El autosómico dominante (ADPKD) a veces se llama PKD en adultos. Según la Universidad de Medicina de Chicago, representa alrededor del 90 por ciento de los casos. Alguien que tiene un padre con PKD tiene un 50 por ciento de probabilidades de desarrollar esta condición.

Los síntomas generalmente se desarrollan más tarde en la vida, entre los 30 y los 40 años. Sin embargo, algunas personas comienzan a experimentar síntomas en la infancia.

PKD autosómica recesiva

La PKD autosómica recesiva (ARPKD) es mucho menos común que la ADPKD. También se hereda, pero ambos padres deben portar el gen de la enfermedad.

Las personas que son portadoras de ARPKD no tendrán síntomas si tienen un solo gen. Si heredan dos genes, uno de cada padre, tendrán ARPKD.

Hay cuatro tipos de ARPKD:

• Forma perinatal Está presente al nacer.
• Forma neonatal Ocurre dentro del primer mes de vida.
• Forma infantil Ocurre cuando el niño tiene 3 a 12 meses de edad.
• Forma juvenil Ocurre después de que el niño tiene 1 año de edad.

Enfermedad renal quística adquirida

La enfermedad renal quística adquirida (ACKD) no se hereda. Por lo general, ocurre más tarde en la vida.

La ACKD generalmente se desarrolla en personas que ya tienen otros problemas renales. Es más común en personas que tienen insuficiencia renal o que están en diálisis.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad poliquística renal?

Debido a que ADPKD y ARPKD se heredan, su médico revisará su historial familiar. Es posible que inicialmente soliciten un hemograma completo para detectar anemia o signos de infección y un análisis de orina para detectar sangre, bacterias o proteínas en la orina.

Para diagnosticar los tres tipos de PKD, su médico puede usar pruebas de imagen para detectar quistes del riñón, el hígado y otros órganos. Las pruebas de imagen utilizadas para diagnosticar la PKD incluyen:

• Ultrasonido abdominal. Esta prueba no invasiva usa ondas de sonido para observar los riñones en busca de quistes.
• TC abdominal. Esta prueba puede detectar quistes más pequeños en los riñones.
• Imagen de resonancia magnética abdominal. Esta resonancia magnética utiliza imanes fuertes para visualizar su cuerpo para visualizar la estructura del riñón y buscar quistes.
• Pielografía intravenosa. Esta prueba utiliza un tinte para hacer que sus vasos sanguíneos se vean más claramente en una radiografía.

¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad poliquística renal?

Además de los síntomas generalmente experimentados con PKD, puede haber complicaciones a medida que los quistes en los riñones crecen.

Algunas de estas complicaciones pueden incluir:

• Áreas debilitadas en las paredes de las arterias, conocidas como aneurismas aórticos o cerebrales
• quistes en y en el hígado
• Quistes en el páncreas y testículos.
• Divertículos, o bolsas o bolsas en la pared del colon.
• cataratas o ceguera
• enfermedad del higado
• Prolapso de la válvula mitral
• Anemia o insuficiencia de glóbulos rojos.
• sangrado o estallido de quistes
• alta presion sanguinea
• insuficiencia hepática
• cálculos renales
• enfermedad del corazón

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad renal poliquística?

El objetivo del tratamiento de la PKD es controlar los síntomas y evitar complicaciones. Controlar la presión arterial alta es la parte más importante del tratamiento.

Algunas de las opciones de tratamiento pueden incluir:

• medicamentos para el dolor, excepto el ibuprofeno (Advil), que no se recomienda ya que puede empeorar la enfermedad renal
• medicación para la presión arterial
• antibióticos para tratar las infecciones urinarias
• una dieta baja en sodio
• Diuréticos para ayudar a eliminar el exceso de líquido del cuerpo.
• Cirugía para drenar quistes y ayudar a aliviar las molestias.

Con PKD avanzada que causa insuficiencia renal, diálisis y trasplante de riñón pueden ser necesarios. Es posible que sea necesario extirpar uno o ambos riñones.

Afrontamiento y apoyo para la enfermedad renal poliquística.

Un diagnóstico de PKD puede significar cambios y consideraciones para usted y su familia. Puede experimentar una variedad de emociones cuando recibe un diagnóstico de PKD y cuando se adapta a vivir con la enfermedad. Puede ser útil llegar a una red de apoyo de familiares y amigos.

También es posible que desee comunicarse con un dietista. Pueden recomendar pasos dietéticos para ayudarlo a mantener la presión arterial baja y reducir el trabajo requerido de los riñones, que deben filtrar y equilibrar los electrolitos y los niveles de sodio.

Hay varias organizaciones que brindan apoyo e información a las personas que viven con PKD:

• La Fundación PKD tiene capítulos en todo el país para apoyar a las personas con PKD y sus familias. Visite su sitio web para encontrar un capítulo cerca de usted.
• La National Kidney Foundation (NKF) ofrece educación y grupos de apoyo para pacientes renales y sus familias.
• La Asociación Americana de Pacientes Renales (AAKP) participa en actividades de promoción para proteger los derechos de los pacientes renales en todos los niveles del gobierno y las organizaciones de seguros.

También puede hablar con su nefrólogo o clínica local de diálisis para encontrar grupos de apoyo en su área. No tiene que estar en diálisis para acceder a estos recursos.

Si no está listo o no tiene tiempo para asistir a un grupo de apoyo, cada una de estas organizaciones tiene recursos y foros disponibles en línea.

Soporte reproductivo

Debido a que la PKD puede ser una afección hereditaria, su médico puede recomendar consultar a un asesor genético. Pueden ayudarlo a descubrir un mapa del historial médico de su familia con respecto a la PKD.

La asesoría genética puede ser una opción que puede ayudarlo a sopesar decisiones importantes, como la probabilidad de que su hijo tenga PKD.

Opciones de insuficiencia renal y trasplante.

Una de las complicaciones más graves de la PKD es la insuficiencia renal. Esto es cuando los riñones ya no son capaces de:

• productos de desecho del filtro
• mantener el equilibrio de fluidos
• mantener la presión arterial

Cuando esto ocurra, su médico discutirá con usted las opciones que pueden incluir un trasplante de riñón o tratamientos de diálisis para que actúen como riñones artificiales.

Si su médico lo coloca en una lista de trasplante de riñón, hay varios factores que determinan su colocación. Estos incluyen su salud general, la supervivencia esperada y el tiempo que ha estado en diálisis. También es posible que un amigo o familiar le pueda donar un riñón. Debido a que las personas pueden vivir con un solo riñón con relativamente pocas complicaciones, esta puede ser una opción para las familias que tienen un donante dispuesto.

La decisión de someterse a un trasplante de riñón o donar un riñón a una persona con enfermedad renal puede ser difícil. Hablar con su nefrólogo puede ayudarlo a sopesar sus opciones. También puede preguntar qué medicamentos y tratamientos pueden ayudarlo a vivir lo mejor posible mientras tanto.

Según la Universidad de Iowa, el trasplante de riñón promedio permitirá la función renal de 10 a 12 años.

¿Cuál es la perspectiva para las personas con enfermedad renal poliquística?

Para la mayoría de las personas, la PKD empeora lentamente con el tiempo. Se estima que el 50 por ciento de las personas con PKD experimentarán insuficiencia renal a los 60 años, según la National Kidney Foundation. Este número aumenta a 60 por ciento a la edad de 70 años. Debido a que los riñones son órganos tan importantes, su falla puede comenzar a afectar a otros órganos, como el hígado.

La atención médica adecuada puede ayudarlo a controlar los síntomas de la PKD durante años. Si no tiene otros problemas médicos, puede ser un buen candidato para un trasplante de riñón.

Además, puede considerar hablar con un asesor genético si tiene antecedentes familiares de PKD y planea tener hijos.