¿Qué es el síndrome de Pfeiffer?

Visión general

El síndrome de Pfeiffer ocurre cuando los huesos del cráneo, las manos y los pies de su hijo se fusionaron demasiado pronto en el útero debido a una mutación genética. Esto puede causar síntomas físicos, mentales e internos.

El síndrome de Pfeiffer es extremadamente raro. Solo alrededor de 1 de cada 100,000 niños nacen con esto.

El síndrome de Pfeiffer a menudo se trata con éxito. Siga leyendo para obtener más información sobre el síndrome de Pfeiffer, sus causas y cómo puede tratarse a su hijo.

¿Cuáles son los tipos de esta condición?

Hay tres tipos de síndrome de Pfeiffer.

Tipo 1

El tipo 1 es el más leve y, con mucho, el tipo más común de este síndrome. Su hijo tendrá algunos síntomas físicos, pero generalmente no tendrá problemas con su función cerebral. Los niños con este tipo pueden vivir para ser un adulto con pocas complicaciones.

Su hijo puede nacer con algunos de los siguientes síntomas:

• Hipertelorismo ocular, o ojos muy alejados.
• frente que luce alto en su cabeza y que sobresale debido a que los huesos del cráneo se fusionan temprano
• braquicefalia, o aplanamiento de la parte posterior de la cabeza
• mandíbula inferior que sobresale
• maxilar hipoplásico, o una mandíbula superior que no se ha desarrollado completamente
• Pulgares anchos, grandes y dedos gordos que se separan de los otros dedos.
• dificultad para escuchar
• tener problemas con los dientes o las encías

Tipo 2

Los niños con tipo 2 pueden tener una o más formas graves o potencialmente mortales de síntomas de tipo 1. Su hijo puede necesitar cirugía para sobrevivir hasta la edad adulta.

Otros síntomas incluyen:

• Los huesos de la cabeza y la cara se han fusionado temprano y forman una forma llamada "hoja de trébol".
• proptosis o exoftalmos, que ocurre cuando los ojos de su hijo sobresalen de sus cuencas oculares
• retrasos en el desarrollo o dificultades de aprendizaje debido a que la fusión temprana de los huesos del cráneo puede haber detenido el crecimiento completo del cerebro de su hijo
• fusión en otros huesos, como las articulaciones del codo y las rodillas, llamadas anquilosis
• no poder respirar adecuadamente debido a problemas con la tráquea, la boca o la nariz
• problemas con el sistema nervioso, como el líquido de la columna vertebral que se acumula en el cerebro, llamado hidrocefalia

Tipo 3

Su hijo puede tener formas graves o potencialmente mortales de los síntomas de los tipos 1 y 2. No tendrá un cráneo de trébol, pero puede tener problemas con sus órganos, como los pulmones y los riñones.

La fusión temprana del hueso del cráneo puede llevar al aprendizaje o discapacidades cognitivas. Su hijo puede necesitar una cirugía extensa durante toda su vida para tratar estos síntomas y sobrevivir hasta la edad adulta.

¿Qué causa esta condición?

El síndrome de Pfeiffer ocurre porque los huesos que forman el cráneo, las manos o los pies de su hijo se fusionan demasiado pronto mientras están en el útero. Esto es lo que hace que su hijo nazca con un cráneo de forma anormal o con los dedos de las manos y los pies que están más separados de lo normal.

Esto puede dejar poco espacio para que el cerebro u otros órganos crezcan completamente, lo que puede llevar a complicaciones con:

• función cognitiva
• respiración
• Otras funciones corporales importantes, como la digestión o el movimiento.

¿Quién contrae esta condición?

El síndrome de Pfeiffer tipo 1 es causado por una mutación en uno o más genes que forman parte del desarrollo óseo de un niño.

Solo uno de los padres necesita transmitir el gen para transmitirlo a su hijo, por lo que su hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Esto se conoce como un patrón autosómico dominante. El síndrome de Pfeiffer tipo 1 puede heredarse de esta manera o puede provenir de una nueva mutación genética.

La investigación sugiere que el tipo 1 está causado por una mutación en uno de los dos genes receptores del factor de crecimiento de fibroblastos, FGFR1 o FGFR2. Los tipos 2 y 3 casi siempre son causados ​​por una mutación en el gen FGFR2, y son mutaciones nuevas (espontáneas), en lugar de heredadas.

La investigación también sugiere que los espermatozoides de hombres mayores tienen más probabilidades de mutar. Esto puede causar que el síndrome de Pfeiffer, especialmente los tipos 2 y 3, ocurra sin previo aviso.

¿Cómo se diagnostica esta condición?

Su médico a veces puede diagnosticar el síndrome de Pfeiffer mientras su hijo aún está en el útero usando imágenes de ultrasonido para ver una fusión temprana de los huesos del cráneo y los síntomas de los dedos de las manos y los pies.

Si hay síntomas visibles, su médico generalmente hará un diagnóstico cuando nazca su hijo. Si los síntomas de su hijo son leves, es posible que su médico no diagnostique la afección hasta algunos meses, o incluso años, después de que nazca y comience a crecer.

Su médico puede sugerir que usted, su pareja y su hijo se realicen pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes FGFR que causan el síndrome de Pfeiffer, y para ver quién porta el gen.

¿Cómo se trata esta condición?

Aproximadamente tres meses después de que nazca su hijo, su médico generalmente recomendará la cirugía en varias etapas para remodelar el cráneo de su hijo y liberar presión en su cerebro.

Primero, se separan las brechas entre los diferentes huesos en el cráneo de su hijo, conocidas como suturas sinostóticas. Luego, el cráneo se reconstruye para que el cerebro tenga espacio para crecer y el cráneo pueda tomar una forma más simétrica. Su médico también le dará un plan de tratamiento a largo plazo para asegurarse de que los dientes de su hijo estén bien cuidados.

Una vez que su hijo se haya curado de estas cirugías, su médico también puede sugerir una cirugía a largo plazo para tratar los síntomas de la mandíbula, la cara, las manos o los pies para que puedan respirar y usar las manos y los pies para moverse.

Es posible que su médico deba realizar una cirugía de emergencia poco después de que nazca su hijo para permitirle respirar por la nariz o la boca. También se asegurarán de que el corazón, los pulmones, el estómago y los riñones funcionen normalmente.

Viviendo con el síndrome de Pfeiffer

Hay una buena probabilidad de que su hijo pueda jugar con otros niños, ir a la escuela y sobrevivir hasta la edad adulta con el síndrome de Pfeiffer. El síndrome de Pfeiffer tipo 1 se puede tratar con cirugía temprana, terapia física y planificación de cirugía a largo plazo.

Los tipos 2 y 3 no ocurren muy a menudo. Al igual que el Tipo 1, a menudo se pueden tratar con cirugía a largo plazo y reconstrucción del cráneo, las manos, los pies y otros huesos y órganos de su hijo que pueden verse afectados.

Las perspectivas para los niños con tipos 2 y 3 no son tan buenas como las del tipo 1. Esto se debe a los efectos que la fusión temprana de los huesos de su hijo puede tener en su cerebro, respiración y capacidad para moverse.

El tratamiento temprano, junto con la rehabilitación y la terapia física y mental de por vida, puede ayudar a su hijo a vivir para ser un adulto con solo algunas complicaciones relacionadas con su función cognitiva y movilidad.