Todo lo que debe saber sobre el síndrome de Klinefelter

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que hace que los hombres nazcan con una copia adicional del cromosoma X en sus células. Los varones con esta afección tienen testículos más pequeños de lo normal que producen menos testosterona. La testosterona es la hormona masculina que estimula rasgos sexuales como el vello corporal y el crecimiento muscular.

La falta de testosterona causa síntomas como el crecimiento de los senos, un pene pequeño y menos vello facial y corporal de lo normal. Muchos hombres con esta condición no podrán tener hijos. El síndrome de Klinefelter también puede retrasar el desarrollo del habla y el lenguaje en los niños varones.

¿Cuales son los sintomas?

Debido a que la mayoría de los síntomas provienen de niveles bajos de testosterona, muchos niños con síndrome de Klinefelter no notan ningún síntoma hasta que alcanzan la pubertad. Es entonces cuando los niveles de testosterona normalmente aumentan.

Niveles de testosterona por edad "

En los niños pequeños, la primera señal suele ser un retraso en hablar o aprender. Por ejemplo, un bebé con síndrome de Klinefelter podría hablar más tarde que sus compañeros.

En los hombres mayores, los síntomas comunes incluyen:

• Pene pequeño y testículos pequeños y firmes.
• poca o ninguna producción de esperma
• Senos agrandados, también conocidos como ginecomastia.
• muy poco vello en la cara, en las axilas y alrededor del área púbica
• aumento de altura
• Piernas largas con un tronco corto.
• falta de tono muscular y fuerza
• falta de energía
• bajo deseo sexual
• aumento de grasa del vientre
• Problemas de lectura, escritura y comunicación.
• esterilidad
• ansiedad y depresión
• problemas para interactuar socialmente
• trastornos metabólicos como la diabetes

Los hombres que solo tienen un cromosoma X adicional en algunas de sus células tendrán síntomas más leves. Un número menor de hombres tiene más de un cromosoma X adicional en sus células. Mientras más cromosomas X tengan, más severos serán sus síntomas.

Los síntomas de los tipos de Klinefelter más severos incluyen:

• Grandes problemas con el aprendizaje y el habla.
• Coordinacion pobre
• rasgos faciales únicos
• problemas óseos

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¿Qué tan común es?

El síndrome de Klinefelter es una de las afecciones cromosómicas más comunes en los recién nacidos. Afecta entre 1 de cada 500 y 1 de cada 1.000 recién nacidos. Las variantes de la enfermedad con tres, cuatro o más cromosomas X adicionales son menos comunes. Estas variantes afectan a 1 de cada 50,000 recién nacidos.

Es posible que el síndrome de Klinefelter afecte a más niños y hombres de lo que sugieren las estadísticas. A veces los síntomas son tan leves que pasan desapercibidos. O los síntomas pueden ser mal diagnosticados por otras afecciones similares.

¿Qué causa la condición?

Todos nacemos con 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas en total, dentro de cada una de sus células. Estos incluyen dos cromosomas sexuales, X e Y.

• Las hembras nacen con dos cromosomas X, XX. Estos cromosomas les dan rasgos sexuales femeninos como senos y un útero.
• Los machos nacen con un cromosoma X y uno Y, XY. Estos cromosomas les dan rasgos masculinos como pene y testículos.

Los niños con síndrome de Klinefelter nacen con una X adicional, lo que hace que sus células tengan cromosomas XXY. Este error ocurre aleatoriamente durante la concepción. Aproximadamente la mitad del tiempo el error comienza en el huevo de la madre. La otra mitad del tiempo proviene del esperma del padre.

Algunos niños tienen más de un cromosoma X adicional. Por ejemplo, su cromosoma podría verse así: XXXXY. Otros tienen diferentes anomalías cromosómicas en cada célula. Por ejemplo, algunas celdas pueden ser XXY, mientras que otras son XXXY. Esto se llama mosaicismo.

Esta condición generalmente es aleatoria y no es causada por nada que cualquiera de los padres haya hecho. Las mujeres que tienen más de 35 años de edad cuando quedan embarazadas tienen un poco más de probabilidad de dar a luz a un bebé con síndrome de Klinefelter.

¿Cómo se diagnostica?

Una pequeña cantidad de hombres con síndrome de Klinefelter se diagnostican antes del nacimiento cuando su madre se realiza una de estas pruebas:

• Amniocentesis: En esta prueba, un técnico extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al bebé. Luego se examina el líquido en un laboratorio para detectar problemas de cromosomas.
• Muestra de vellosidades coriónicas.: Se eliminan las células de pequeñas proyecciones similares a dedos llamadas vellosidades coriónicas en la placenta. Estas células se analizan para detectar problemas de cromosomas.

Debido a que estas pruebas pueden aumentar el riesgo de un aborto espontáneo, por lo general no se realizan a menos que el bebé corra el riesgo de un problema de cromosoma. A menudo, el síndrome de Klinefelter no se descubre hasta que un niño llega a la pubertad o más tarde.

Si su hijo se desarrolla lentamente, consulte a un endocrinólogo. Este doctor se especializa en diagnosticar y tratar condiciones hormonales.

Durante el examen, su médico le preguntará acerca de cualquier síntoma o problema de desarrollo que usted o su hijo tengan. Se usan dos tipos de pruebas para diagnosticar el síndrome de Klinefelter:

• Análisis de cromosomas: También llamada cariotipo, esta prueba de sangre busca cromosomas anormales, como un cromosoma X extra.
• Pruebas hormonales: Las pruebas de sangre u orina pueden mostrar niveles bajos de testosterona, que son un signo del síndrome de Klinefelter.

¿Qué tratamientos están disponibles?

Los síntomas leves a menudo no necesitan ser tratados. Los varones con síntomas más evidentes deben comenzar el tratamiento lo antes posible, preferiblemente durante la pubertad. Comenzar el tratamiento temprano puede prevenir algunos de los síntomas.

Uno de los tratamientos principales es la terapia de reemplazo de testosterona. Tomar testosterona en el momento de la pubertad provocará el desarrollo de características masculinas que normalmente ocurren en la pubertad, como

• una voz profunda
• Crecimiento de vello en cara y cuerpo.
• aumento de la fuerza muscular
• crecimiento del pene
• fortalecimiento óseo

Más información: Terapia de reemplazo hormonal para hombres "

Puede tomar testosterona como una píldora, parche o crema.O puede recibirla por inyección cada dos o tres semanas.

Otros tratamientos para el síndrome de Klinefelter incluyen:

• terapia del habla y lenguaje
• Fisioterapia para mejorar la fuerza muscular.
• Terapia ocupacional para ayudarlo a funcionar día a día en la escuela, el trabajo y en su vida social.
• Terapia conductual para ayudar a ganar habilidades sociales.
• asistencia educativa
• Asesoramiento para tratar problemas emocionales como depresión y baja autoestima que se derivan de la condición.
• Cirugía (mastectomía) para extraer tejido extra del seno.
• Tratamiento de fertilidad

¿Puedes engendrar un hijo si tienes el síndrome de Klinefelter?

La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter no producen mucho o ningún esperma. La falta de esperma puede hacer difícil engendrar hijos, pero no es imposible.

El tratamiento de fertilidad puede ayudar a algunos hombres a convertirse en padres. Si tiene un recuento bajo de espermatozoides, un procedimiento llamado extracción intracitoplasmática de espermatozoides con inyección intracitoplásmica de espermatozoides (TESE-ICSI) extrae el esperma directamente de su testículo y lo inyecta en un óvulo para aumentar las posibilidades de embarazo.

¿Cómo puedes manejar esta condición?

Puede ser difícil vivir con el síndrome de Klinefelter. Los niños pueden sentirse avergonzados por la falta de cambios en su cuerpo durante la pubertad. Los hombres pueden estar enojados al saber que no pueden tener hijos. Un terapeuta o consejero puede ayudarlo a manejar cualquier depresión, baja autoestima u otros problemas emocionales que surjan de esta condición.

También puede buscar un grupo de apoyo, donde pueda hablar con otros hombres que tengan esta afección. Puede encontrar grupos de apoyo a través de su médico o en Internet.

Los niños con síndrome de Klinefelter a menudo necesitan ayuda adicional en la escuela. Comuníquese con el distrito escolar local para obtener información sobre programas especiales para niños con discapacidades. Es posible que pueda obtener un Programa de educación individualizado, que ayuda a adaptar un programa de aprendizaje para satisfacer las necesidades de su hijo.

Muchos niños con síndrome de Klinefelter tienen más problemas para interactuar socialmente que sus compañeros. Un terapeuta ocupacional o de comportamiento puede ayudarles a aprender habilidades sociales.

¿Cuáles son las posibles complicaciones?

Usted y su médico deberán vigilar las afecciones que son más comunes en los hombres con síndrome de Klinefelter, que incluyen:

• cáncer de mama y algunos otros tipos de cáncer
• enfermedad pulmonar
• huesos débiles (osteoporosis)
• enfermedad del corazón y los vasos sanguíneos
• venas varicosas
• diabetes
• glándula tiroides poco activa (hipotiroidismo)
• Enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide, el lupus y el síndrome de Sjogren
• Un tumor raro llamado tumor de células germinales extragonadal.

¿Cómo podría el síndrome de Klinefelter afectar tu vida?

Según la investigación, el síndrome de Klinefelter puede acortar su esperanza de vida hasta dos años. Sin embargo, aún puede vivir una vida larga y plena con esta condición. Cuanto antes reciba tratamiento, mejor será su perspectiva.