Síndrome de jacobsen

¿Qué es el síndrome de Jacobsen?

El síndrome de Jacobsen es una condición congénita rara causada por la eliminación de varios genes en el cromosoma 11. A veces se llama monosomía parcial 11q. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 100.000 recién nacidos.

El síndrome de Jacobsen a menudo causa:

• defectos de nacimiento
• problemas de comportamiento
• deterioro de la memoria y habilidades de pensamiento

El síndrome de Jacobsen también se asocia con el autismo. Puede dar lugar a una serie de complicaciones de salud graves.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Jacobsen?

El síndrome de Jacobsen causa una amplia gama de síntomas y defectos físicos.

Uno de los síntomas iniciales que los padres pueden notar es un crecimiento anormalmente lento, tanto en el útero como después del nacimiento. Muchas personas con síndrome de Jacobsen serán más cortas que el promedio a su altura adulta. También pueden tener macrocefalia, o un tamaño de la cabeza más grande que el promedio. La trigonocefalia es otro síntoma común. Esto le da a la frente una mirada puntiaguda.

Otros síntomas físicos incluyen rasgos faciales distintivos. Éstos incluyen:

• Ojos muy abiertos con párpados caídos.
• Orejas pequeñas y bajas
• un puente nasal ancho
• esquinas hacia abajo de la boca
• una pequeña mandíbula inferior
• un labio superior delgado
• Pliegues de la piel que cubren las esquinas interiores de los ojos.

Muchas personas con síndrome de Jacobsen tendrán deterioro cognitivo. Esto puede traducirse en un retraso en el desarrollo, incluido el desarrollo de las habilidades motrices y del habla. Algunos bebés tendrán dificultad para alimentarse. Muchos también tendrán problemas de aprendizaje, que pueden ser graves.

Los problemas de comportamiento también son síntomas asociados con el síndrome de Jacobsen. Estos pueden estar relacionados con el comportamiento compulsivo, la distracción fácil y un período de atención corto. Muchos pacientes tienen síndrome de Jacobsen y TDAH. También se asocia con el autismo.

¿Qué causa el síndrome de Jacobsen?

El síndrome de Jacobsen es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 11. Esto ocurre como un error completamente aleatorio en la división celular en la mayoría de los casos. Esto ocurre normalmente durante la formación de células reproductivas o temprano durante el desarrollo fetal. La cantidad de genes eliminados del cromosoma determinará qué tan grave es el trastorno.

La mayoría de los casos de síndrome de Jacobsen no se heredan. Solo entre el 5 y el 10 por ciento de los casos ocurren cuando un niño hereda el trastorno de un padre no afectado. Estos padres tienen material genético que se reorganiza pero aún está presente en el cromosoma 11. Esto se llama translocación equilibrada. Si el síndrome de Jacobsen se hereda, los padres tienen un riesgo ligeramente mayor de tener otro hijo con la afección.

Las niñas tienen el doble de probabilidades de desarrollar este síndrome que los niños.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Jacobsen?

Diagnosticar el síndrome de Jacobsen puede ser difícil en algunos casos. Esto se debe a que es tanto una condición genética como una rara. Las pruebas genéticas son necesarias para confirmar un diagnóstico de síndrome de Jacobsen.

Durante las pruebas genéticas, los cromosomas magnificados se evalúan bajo un microscopio. ¿Están manchados para darles un código de barras? apariencia. El cromosoma roto y los genes que han sido eliminados serán visibles.

El síndrome de Jacobsen se puede diagnosticar durante el embarazo. Si un ultrasonido señala algo anormal, se pueden realizar más pruebas. Se puede tomar una muestra de sangre de la madre y analizarla.

¿Puede el síndrome de Jacbosen causar complicaciones?

El síndrome de Jacobsen puede causar una gran cantidad de complicaciones graves.

Las discapacidades de aprendizaje afectan a alrededor del 97 por ciento de las personas con síndrome de Jacobsen. Estas dificultades de aprendizaje suelen ser leves a moderadas. Pueden ser graves.

Los trastornos hemorrágicos son una complicación grave pero común del síndrome de Jacobsen. Alrededor del 88 por ciento de los niños con síndrome de Jacobsen nacen con el síndrome de Paris-Trousseau. Este es un trastorno hemorrágico que hace que se lastime fácilmente o que sangra mucho. Esto puede ponerlo en riesgo de sangrado interno. Incluso las hemorragias nasales o los análisis de sangre pueden provocar una gran pérdida de sangre.

Las condiciones del corazón también son una complicación común. Alrededor del 56 por ciento de los niños con síndrome de Jacobsen nacen con afecciones cardíacas. Algunos de estos necesitarán cirugía para ser tratados. Alrededor del 20 por ciento de los niños con Jacobsen morirán de complicaciones cardíacas antes de los 2 años de edad. Los defectos cardíacos comunes incluyen:

• Agujeros entre las cámaras inferiores izquierda y derecha.
• Anomalías en el lado izquierdo del corazón.
• Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, un defecto que afecta el flujo sanguíneo a través del corazón.

Los problemas renales pueden ocurrir en bebés y niños con Jacobsen. Los problemas renales incluyen:

• tener un solo riñón
• uréteres dobles (los conductos que van desde los riñones hasta la vejiga)
• hidroneeprosis, o hinchazón
• quistes

Los problemas gastrointestinales comúnmente afectan a los bebés con esta afección. La estenosis pilórica causa vómitos fuertes debido a una salida estrechada o bloqueada de los estómagos a los intestinos. Otros problemas comunes incluyen:

• ano bloqueado o estrecho
• estreñimiento
• obstrucción intestinal
• partes faltantes del tracto GI
• posicionamiento anormal de la tripa

Muchos niños con Jacobsen tienen trastornos oculares que afectan su vista, pero muchas de estas complicaciones pueden tratarse. Algunos niños desarrollarán cataratas.

Debido a que algunos niños con síndrome de Jacobsen son inmunodeficientes, pueden ser mucho más susceptibles a las infecciones. Las infecciones de oído y sinusitis son especialmente comunes. Algunos niños tendrán infecciones de oído tan severas que pueden sufrir pérdida de audición.

Lidiando con el síndrome de Jacobsen

Tener un hijo con síndrome de Jacobsen puede ser difícil para los padres, especialmente porque el trastorno es muy raro. Encontrar apoyo puede ayudarlo a sobrellevar la situación y brindarle las herramientas que necesita para ayudar a su hijo. El pediatra de su hijo puede tener sugerencias sobre dónde puede encontrar apoyo.

Otros excelentes recursos para padres de niños con síndrome de Jacobsen incluyen:

• Grupo de Investigación y Recursos 11q
• Divulgación sobre el trastorno cromosómico
• Grupo de apoyo para el desorden del cromosoma único

¿Cuál es la perspectiva para el síndrome de Jacobsen?

No existe cura para el síndrome de Jacobsen, por lo que el tratamiento se centrará en mejorar la salud general del niño. El tratamiento se centrará en abordar las complicaciones de salud que surgen y ayudar al niño a alcanzar los hitos del desarrollo.

Se desconoce la esperanza de vida de los niños con esta afección, pero los individuos pueden y han vivido hasta la edad adulta. Muchos adultos con síndrome de Jacobsen pueden vivir vidas felices, satisfactorias y semiindependientes.