¿Existe una cura para la fibrosis quística?

Visión general

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno hereditario que daña los pulmones y el sistema digestivo. La FQ afecta a las células del cuerpo que producen moco. Estos fluidos están destinados a lubricar el cuerpo y suelen ser delgados y resbaladizos. La FQ hace que estos fluidos corporales sean densos y pegajosos, lo que hace que se acumulen en los pulmones, las vías respiratorias y el tracto digestivo.

Si bien los avances en la investigación han mejorado enormemente la calidad de vida y la esperanza de vida de las personas con FQ, la mayoría tendrá que tratar la enfermedad durante toda su vida. Actualmente, no hay cura para la FQ, pero los investigadores están trabajando para lograr una. Conozca las últimas investigaciones y lo que pronto estará disponible para las personas con FQ.

Investigación

Al igual que con muchas condiciones, la investigación de la FQ está financiada por organizaciones dedicadas que recaudan fondos, aseguran donaciones y luchan por subvenciones para que los investigadores sigan trabajando para lograr una cura. Estas son algunas de las principales áreas de investigación en este momento.

Terapia de reemplazo genético

Hace unas décadas, los investigadores identificaron el gen responsable de la FQ. Eso dio lugar a la esperanza de que la terapia de reemplazo genético podría reemplazar el gen defectuoso in vitro. Sin embargo, esta terapia no ha funcionado todavía.

Moduladores CFTR

En los últimos años, los investigadores han desarrollado un medicamento que ataca la causa de la FQ, en lugar de sus síntomas. Estos medicamentos, ivacaftor (Kalydeco) e lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), forman parte de una clase de medicamentos conocidos como moduladores del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta clase de medicamentos está diseñada para afectar el gen mutado que es responsable de la FQ y hacer que cree fluidos corporales de manera adecuada.

ADN inhalado

Un nuevo tipo de terapia génica puede comenzar donde los tratamientos anteriores de reemplazo de terapia génica fallaron. Esta nueva técnica utiliza moléculas de ADN inhaladas para administrar "limpiar". Copias del gen a las células en los pulmones. En las pruebas iniciales, los pacientes que utilizaron este tratamiento mostraron una mejoría moderada de los síntomas. Este avance muestra una gran promesa para las personas con FQ.

Ninguno de estos tratamientos es una verdadera cura, pero son los mejores pasos hacia una vida libre de enfermedad que muchas personas con FQ nunca han experimentado.

Incidencia

Hoy en día, más de 30,000 personas viven con FQ en los Estados Unidos. Es un trastorno poco frecuente: solo se diagnostican alrededor de 1,000 personas cada año.

Dos factores de riesgo clave aumentan las posibilidades de que una persona sea diagnosticada con FQ.

• Antecedentes familiares: la FQ es una condición genética hereditaria. En otras palabras, se ejecuta en familias. Las personas pueden portar el gen de la FQ sin tener el trastorno. Si dos portadores tienen un hijo, ese niño tiene una probabilidad de 1 en 4 de tener FQ. También es posible que su hijo tenga el gen para la FQ, pero que no tenga el trastorno o que no tenga el gen.
• Raza: la FQ puede ocurrir en personas de todas las razas. Sin embargo, es más común en individuos caucásicos con ascendencia del norte de Europa.

Complicaciones

Las complicaciones de la FQ generalmente se dividen en tres categorías. Estas categorías y complicaciones incluyen:

Complicaciones respiratorias

Estas no son las únicas complicaciones de la FQ, pero son algunas de las más comunes:

• Daño a la vía aérea: la FQ daña las vías aéreas. Esta afección, llamada bronquiectasia, dificulta la respiración. También dificulta la limpieza de los pulmones de moco espeso y pegajoso.
• Pólipos nasales: la FQ a menudo causa inflamación e hinchazón en el revestimiento de las fosas nasales. Debido a la inflamación, se pueden desarrollar crecimientos carnosos (pólipos). Los pólipos dificultan la respiración.
• Infecciones frecuentes: el moco espeso y pegajoso es un caldo de cultivo principal para las bacterias. Esto aumenta sus riesgos de desarrollar neumonía y bronquitis.

Complicaciones digestivas

La FQ interfiere con el funcionamiento normal de su sistema digestivo. Estos son algunos de los síntomas digestivos más comunes:

• Obstrucción intestinal: las personas con FQ tienen un mayor riesgo de obstrucción intestinal debido a la inflamación causada por el trastorno.
• Deficiencias nutricionales: el moco espeso y pegajoso causado por la FQ puede bloquear su sistema digestivo y evitar que los líquidos que necesita para absorber los nutrientes lleguen a sus intestinos. Sin estos fluidos, los alimentos pasarán a través de su sistema digestivo sin ser absorbidos. Esto le impide obtener cualquier beneficio nutricional.
• Diabetes: el moco espeso y pegajoso creado por la FQ cicatriza el páncreas y evita que funcione correctamente. Esto puede evitar que el cuerpo produzca suficiente insulina. Además, la FQ puede impedir que su cuerpo responda adecuadamente a la insulina. Ambas complicaciones pueden causar diabetes.

Otras complicaciones

Además de los problemas respiratorios y digestivos, la FQ puede causar otras complicaciones en el cuerpo, entre ellas:

• Problemas de fertilidad: los hombres con FQ casi siempre son infértiles. Esto se debe a que la mucosidad espesa a menudo bloquea el tubo que lleva el líquido desde la próstata hasta los testículos. Las mujeres con FQ pueden ser menos fértiles que las mujeres sin el trastorno, pero muchas pueden tener hijos.
• Osteoporosis: esta afección, que causa huesos delgados, es común en personas con FQ.
• Deshidratación: la FQ hace que sea más difícil mantener un equilibrio normal de los minerales en su cuerpo. Esto puede causar deshidratación, así como un desequilibrio electrolítico.

panorama

En las últimas décadas, el pronóstico para las personas diagnosticadas con FQ ha mejorado dramáticamente. Ahora no es raro que las personas con FQ tengan entre 20 y 30 años. Algunos pueden vivir incluso más tiempo.

Actualmente, las terapias de tratamiento para la FQ se centran en mitigar los signos y síntomas de la afección y los efectos secundarios de los tratamientos. Los tratamientos también tienen como objetivo prevenir las complicaciones de la enfermedad, como las infecciones bacterianas.

Incluso con la investigación prometedora actualmente en curso, es probable que falten muchos años para nuevos tratamientos o curas para la FQ.Los nuevos tratamientos requieren años de investigación y ensayos antes de que las agencias gubernamentales permitan que los hospitales y los médicos los ofrezcan a los pacientes.

Involucrado

Si tiene FQ, conoce a alguien que tiene FQ o simplemente le apasiona encontrar una cura para este trastorno, involucrarse en el apoyo a la investigación es bastante fácil.

Organizaciones de investigación

Gran parte de la investigación sobre posibles curas de la FQ está financiada por organizaciones que trabajan en nombre de las personas con FQ y sus familias. Donar a ellos ayuda a asegurar la investigación continua para una cura. Estas organizaciones incluyen:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF es una organización acreditada por el Better Business Bureau que trabaja para financiar la investigación para una cura y tratamientos avanzados.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI es una organización caritativa acreditada. Su objetivo principal es financiar la investigación, brindar apoyo y educación a los pacientes y sus familias, y crear conciencia sobre la FQ.

Ensayos clínicos

Si tiene FQ, puede ser elegible para participar en un ensayo clínico. La mayoría de estos ensayos clínicos se llevan a cabo a través de hospitales de investigación. El consultorio de su médico puede tener una conexión con uno de estos grupos. Si no lo hacen, puede comunicarse con una de las organizaciones anteriores y conectarse con un defensor que puede ayudarlo a encontrar un ensayo abierto y aceptar participantes.