¿Qué es la neuropatía hereditaria?

Visión general

Las neuropatías son trastornos del sistema nervioso que causan daño a los nervios. Afectan los nervios periféricos, incluidos los nervios más allá del cerebro y la médula espinal.

Las neuropatías hereditarias se transmiten genéticamente de padres a hijos. A veces se les llama neuropatías hereditarias. Las neuropatías también pueden ser no hereditarias o adquiridas. Las neuropatías adquiridas son causadas por otras afecciones, como diabetes, enfermedad de la tiroides o trastorno por consumo de alcohol. Las neuropatías idiopáticas no tienen causa aparente.

Las neuropatías hereditarias y no hereditarias tienen síntomas similares.

Los síntomas

Los síntomas de la neuropatía hereditaria dependen del grupo de nervios afectados. Pueden afectar los nervios motores, sensoriales y autonómicos. A veces, afectan a más de un grupo nervioso. Por ejemplo, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uno de los tipos más comunes de neuropatías hereditarias, afecta los nervios motores y sensoriales.

Las neuropatías hereditarias pueden tener síntomas similares. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

• Síntomas sensoriales: Dolor, hormigueo o entumecimiento, a menudo en las manos y los pies.
• Síntomas motores: Debilidad muscular y pérdida de masa (atrofia muscular), a menudo en los pies y la parte inferior de las piernas.
• Síntomas autonómicos: Deterioro de la sudoración o presión arterial baja después de levantarse de estar sentado o acostado.
• Deformidades físicas: Arcos de pie alto, dedos en forma de martillo o una espina curva (escoliosis).

Los síntomas de neuropatía hereditaria pueden variar en intensidad de leve a grave. En algunos casos, los síntomas son tan leves que el trastorno no se diagnostica ni se trata durante mucho tiempo.

Los síntomas no siempre aparecen al nacer o durante la infancia. Pueden aparecer durante la mediana edad o incluso más tarde en la vida.

Los tipos

Hay muchos tipos diferentes de neuropatías hereditarias. A veces, la neuropatía es la característica distintiva de la enfermedad. Este es el caso de la CMT. En otros casos, la neuropatía es parte de un trastorno más generalizado.

Más de 30 genes han sido vinculados a neuropatías hereditarias. Algunos genes aún no han sido identificados.

Los tipos más comunes de neuropatía hereditaria se describen a continuación:

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La enfermedad CMT se refiere a un grupo de neuropatías hereditarias que afectan los nervios motores y sensoriales. Aproximadamente 1 de cada 3,300 personas está afectada por CMT.

Hay muchos subtipos genéticos de CMT. CMT tipo 1A (CMT1A) es el más común. Afecta a aproximadamente el 20 por ciento de las personas que buscan tratamiento médico para los síntomas causados ​​por una neuropatía periférica no diagnosticada.

Los síntomas de la CMT dependen del subtipo genético. El trastorno puede causar muchos de los síntomas mencionados anteriormente. Otros síntomas pueden incluir:

• Dificultad para levantar el pie o sostenerlo horizontalmente.
• marcha inestable o equilibrio
• mala coordinación de la mano

Al menos cuatro genes están involucrados en la transmisión de CMT de padres a hijos. Los niños que tienen un padre con CMT tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar la enfermedad. Un niño también puede desarrollar CMT si ambos padres tienen copias recesivas del gen anormal.

Neuropatía hereditaria con responsabilidad por parálisis por presión (HNPP)

Las personas que tienen HNPP son extremadamente sensibles a la presión. Es posible que tengan dificultades para cargar una pesada bolsa de hombro, apoyarse en un codo o sentarse en una silla. Esta presión causa episodios de hormigueo, entumecimiento y pérdida de sensibilidad en el área afectada. Las áreas comúnmente afectadas incluyen:

• manos
• brazos
• pies
• piernas

Estos episodios pueden durar hasta varios meses.

Con el tiempo, los episodios repetidos pueden provocar daños permanentes en los nervios y síntomas, como debilidad muscular y pérdida de sensibilidad. Las personas con HNPP pueden experimentar dolor crónico, especialmente en las manos.

Se estima que entre 2 y 5 de cada 100,000 personas se ven afectadas por el HNPP. Un niño nacido de un padre con HNPP tiene un 50 por ciento de probabilidades de desarrollar HNPP.

Factores de riesgo

Tener un miembro de la familia, y especialmente un padre, a quien se le haya diagnosticado una neuropatía hereditaria es el factor de riesgo más importante.

Algunos estudios sugieren que las condiciones de salud, como la diabetes tipo 2 y la obesidad, pueden aumentar el riesgo de ciertas neuropatías hereditarias. Se necesita hacer más investigación para comprender el vínculo entre las condiciones de salud y las neuropatías hereditarias.

Diagnóstico

Su médico podría derivarlo a un especialista en nervios, también conocido como neurólogo, para ayudar a diagnosticar esta afección. Es posible que necesite varias pruebas antes de que su médico pueda llegar a un diagnóstico de neuropatía hereditaria, que incluye:

• Prueba genética. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para identificar anomalías genéticas relacionadas con neuropatías hereditarias.
• Biopsias Una biopsia es un procedimiento mínimamente invasivo que consiste en tomar una muestra de tejido y observarla bajo un microscopio. Esta prueba puede ayudar a identificar el daño nervioso.
• Pruebas de conducción nerviosa. La electromiografía se usa para ayudar a los médicos a comprender la capacidad de sus nervios para transmitir una señal eléctrica. Esto puede ayudar a identificar las neuropatías. Las pruebas de conducción nerviosa pueden ayudar a identificar la presencia de una neuropatía, pero no pueden usarse para determinar si la neuropatía es hereditaria o adquirida.
• Evaluaciones neurológicas. Estas pruebas evalúan sus reflejos, fuerza, postura, coordinación y tono muscular, así como su capacidad para sentir sensaciones.

Se pueden usar exámenes adicionales para descartar otras afecciones médicas o identificar lesiones relacionadas con la neuropatía.

La neuropatía hereditaria puede diagnosticarse a cualquier edad. Sin embargo, es más probable que los síntomas de ciertos tipos aparezcan durante la infancia, la niñez o la edad adulta temprana.

Tratamiento

No hay cura para la neuropatía hereditaria. En su lugar, necesitará un tratamiento continuo para controlar sus síntomas. Los tratamientos comunes incluyen:

• medicamentos para el dolor
• terapia física
• cirugía correctiva
• Zapatos terapéuticos, tirantes y soportes.

También se recomienda comer una dieta balanceada y hacer ejercicio regularmente.

Si tiene pérdida de sensibilidad, su médico podría sugerirle ciertas medidas de seguridad para evitar que se lastime.

Prevención

Las neuropatías hereditarias no se pueden prevenir. La asesoría genética está disponible para los padres que podrían estar en riesgo de tener un hijo con una neuropatía hereditaria.

Si experimenta síntomas de una neuropatía hereditaria, debe hacer una cita con su médico de inmediato. El diagnóstico precoz puede mejorar el pronóstico a largo plazo. Mantenga un registro de sus síntomas para mostrar a su médico. Si es posible, identifique si la neuropatía afecta a otros miembros de su familia.

panorama

El pronóstico a largo plazo para las personas que han sido diagnosticadas con neuropatía hereditaria depende de los genes afectados, así como del tipo de neuropatía. Ciertos tipos de neuropatía hereditaria progresan más rápidamente que otros.

Además, los síntomas de neuropatía hereditaria pueden ser lo suficientemente leves como para que no se diagnostiquen durante mucho tiempo. Los síntomas también pueden ser graves e incapacitantes.

Si tiene neuropatía hereditaria, hable con su médico sobre qué esperar a largo plazo.