Lo que necesita saber sobre las pruebas genéticas para el cáncer de pulmón

El cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) es un término para una condición causada por más de una mutación genética en los pulmones. Las pruebas para estas diferentes mutaciones pueden afectar las decisiones de tratamiento y los resultados.

Continúe leyendo para conocer los diferentes tipos de NSCLC, y las pruebas y tratamientos disponibles.

¿Qué son las mutaciones genéticas?

Las mutaciones genéticas, ya sean hereditarias o adquiridas, desempeñan un papel en el desarrollo del cáncer. Muchas mutaciones involucradas en NSCLC ya han sido identificadas. Esto ha ayudado a los investigadores a desarrollar medicamentos dirigidos a algunas de esas mutaciones específicas.

Saber qué mutaciones impulsan su cáncer puede darle a su médico una idea de cómo se comportará el cáncer. Esto puede ayudar a determinar qué medicamentos tienen más probabilidades de ser eficaces. También puede identificar medicamentos potentes que probablemente no ayuden en su tratamiento.

Esta es la razón por la cual las pruebas genéticas después de un diagnóstico de CPNM son tan importantes. Ayuda a personalizar su tratamiento.

El número de tratamientos dirigidos para NSCLC continúa creciendo. Podemos esperar ver más avances a medida que los investigadores descubran más sobre mutaciones genéticas específicas que hacen que progrese el NSCLC.

¿Cuántos tipos de NSCLC hay?

Hay dos tipos principales de cáncer de pulmón: el cáncer de pulmón de células pequeñas y el cáncer de pulmón de células no pequeñas. Alrededor del 80 al 85 por ciento de todos los cánceres de pulmón son CPNM, que se puede dividir en estos subtipos:

• Adenocarcinoma Se inicia en células jóvenes que segregan moco. Este subtipo se encuentra generalmente en las partes externas del pulmón. Tiende a ocurrir con más frecuencia en mujeres que en hombres y en personas más jóvenes. En general, es un cáncer de crecimiento lento, lo que lo hace más fácil de detectar en las primeras etapas.
• Carcinomas de células escamosas Comience en las células planas que recubren el interior de las vías respiratorias en sus pulmones. Es probable que este tipo comience cerca de la vía aérea principal en el medio de los pulmones.
• Carcinomas de células grandes Puede comenzar en cualquier parte del pulmón y puede ser bastante agresivo.

Los subtipos menos comunes incluyen el carcinoma adenoescamoso y el carcinoma sarcomatoide.

Una vez que sepa qué tipo de NSCLC tiene, el siguiente paso generalmente es determinar las mutaciones genéticas específicas que podrían estar involucradas.

¿Qué necesito saber sobre las pruebas genéticas?

Cuando tuvo su biopsia inicial, su patólogo estaba revisando la presencia de cáncer. La misma muestra de tejido de su biopsia generalmente se puede usar para pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden detectar cientos de mutaciones.

Estas son algunas de las mutaciones más comunes en NSCLC:

• EGFR las mutaciones ocurren en aproximadamente el 10 por ciento de las personas con CPNM. Aproximadamente la mitad de las personas con NSCLC que nunca han fumado tienen esta mutación genética.
• EGFR T790M Es una variación de la proteína EGFR.
• KRAS las mutaciones están involucradas alrededor del 25 por ciento del tiempo.
• ALK / EML4-ALK la mutación se encuentra en aproximadamente el 5 por ciento de las personas con CPNM. Tiende a involucrar a personas más jóvenes y no fumadores, o fumadores ligeros con adenocarcinoma.

Las mutaciones genéticas menos comunes asociadas con NSCLC incluyen:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• REUNIÓ
• JUBILADO
• ROS1

¿Cómo afectan estas mutaciones al tratamiento?

Hay muchos tratamientos diferentes para NSCLC. Debido a que no todos los NSCLC son iguales, el tratamiento debe considerarse cuidadosamente.

Las pruebas moleculares detalladas pueden indicarle si su tumor tiene mutaciones genéticas particulares o proteínas. Las terapias dirigidas están diseñadas para tratar las características específicas del tumor.

Estas son algunas de las terapias dirigidas para NSCLC:

EGFR

Los inhibidores de EGFR bloquean la señal del gen EGFR que estimula el crecimiento. Éstos incluyen:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Estos son todos los medicamentos orales. Para el CPNM avanzado, estos medicamentos se pueden usar solos o con quimioterapia. Cuando la quimioterapia no funciona, estos medicamentos pueden seguir usándose incluso si no tiene la mutación EGFR.

Necitumumab (Portrazza) es otro inhibidor de EGFR usado para el CPCNP de células escamosas avanzado. Se administra mediante infusión intravenosa (IV) en combinación con quimioterapia.

EGFR T790M

Los inhibidores de EGFR reducen el tamaño de los tumores, pero estos medicamentos pueden dejar de funcionar. Cuando eso sucede, su médico puede ordenar una biopsia de tumor adicional para ver si el gen EGFR ha desarrollado otra mutación llamada T790M.

En 2017, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) otorgó su aprobación regular a osimertinib (Tagrisso). Este medicamento trata el NSCLC avanzado que involucra la mutación T790M. El medicamento recibió una aprobación acelerada en 2015. El tratamiento está indicado cuando los inhibidores de EGFR no funcionan.

Osimertinib es un medicamento oral que se toma una vez al día.

ALK / EML4-ALK

Las terapias que se dirigen a la proteína ALK anormal incluyen:

• Alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Estos medicamentos orales se pueden usar en lugar de la quimioterapia o después de que la quimioterapia haya dejado de funcionar.

Otros tratamientos

Otras terapias dirigidas incluyen:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Actualmente, no hay una terapia dirigida aprobada para la mutación KRAS, pero la investigación está en curso.

Los tumores necesitan formar nuevos vasos sanguíneos para seguir creciendo. Su médico puede prescribir una terapia para bloquear el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos en el CPNM avanzado, como:

• bevacizumab (Avastin), que puede usarse con o sin quimioterapia
• ramucirumab (Cyramza), que puede combinarse con quimioterapia y generalmente se administra después de que otro tratamiento ya no funciona

Otros tratamientos para NSCLC pueden incluir:

• cirugía
• quimioterapia
• radiación
• Terapia paliativa para aliviar los síntomas.

Los ensayos clínicos son una forma de probar la seguridad y la eficacia de terapias experimentales que aún no están aprobadas para su uso.Hable con su médico si desea obtener más información sobre los ensayos clínicos para el NSCLC.