¿Qué es Ectopia Cordis?

Visión general

Ectopia cordis es un defecto genético raro. Durante el desarrollo de un bebé en el útero, la pared torácica no se forma correctamente. Tampoco se fusiona como lo haría normalmente. Esto evita que el corazón se desarrolle donde debería, dejándolo indefenso y expuesto fuera de la protección de la pared torácica.

El defecto afecta a aproximadamente uno de cada 126,000 nacimientos.

En la ectopia cordis parcial, el corazón se encuentra fuera de la pared torácica, pero justo debajo de la piel. Se puede ver el corazón latiendo a través de la piel.

En la ectopia cordis completa, el corazón está situado totalmente fuera del tórax, sin una capa de piel que lo cubra.

Esta afección puede incluir deformidades del tórax (tórax), abdomen o ambos. A menudo, la ectopia cordis también se acompaña de defectos del corazón mismo.

La deformidad se puede ver en la ecografía alrededor de la décima o la undécima semana de embarazo.

Las opciones de tratamiento son limitadas para esta condición que amenaza la vida. Dependen de la gravedad de las deformidades, así como de cualquier anomalía adicional. Sin embargo, las técnicas quirúrgicas para reubicar el corazón dentro del tórax están mejorando.

Continúe leyendo para obtener más información sobre las posibles complicaciones y los desafíos del tratamiento de la ectopia cordis.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la ectopia cordis?

Cuando un niño nace con ectopia cordis, su corazón puede colocarse completamente fuera de su cuerpo. Esto significa que su corazón está desprotegido y extremadamente vulnerable a lesiones e infecciones.

Ectopia cordis casi siempre implica problemas adicionales con la estructura del corazón de un niño.

Esto puede resultar en:

• respiración dificultosa
• presión arterial baja
• mala circulacion
• pH bajo de la sangre
• desequilibrio electrolítico (diselectrolitemia)

La mayoría de los bebés que nacen con ectopia cordis también tienen una variedad de otros problemas médicos. Esto puede incluir otros órganos anormalmente desarrollados.

Algunas de las posibles complicaciones incluyen:

• Defectos cardíacos congénitos y anomalías.
• paladar hendido y labio
• Anomalías abdominales y defectos gastrointestinales.
• deformidades esqueléticas
• meningocele, una condición en la cual un saco de líquido espinal sobresale de la columna vertebral
• encefalocele, un trastorno en el que el líquido cefalorraquídeo, el tejido cerebral y las membranas cerebrales sobresalen del cráneo

¿Cuáles son algunas causas y factores de riesgo para la ectopia cordis?

Ectopia cordis ocurre porque la totalidad o al menos parte del esternón de un niño no se desarrolla normalmente. En lugar de cerrarse, el cofre permanece abierto. Esto sucede muy pronto en el desarrollo embrionario.

Las razones exactas de esto no están claras. Se considera una anomalía aleatoria.

Algunas teorías incluyen:

• anomalías cromosómicas
• exposición intrauterina a drogas
• Rotura de membranas fetales (corion) o saco vitelino.

El daño al saco amniótico (síndrome de la banda amniótica) también puede ser una causa. Una ruptura del saco en el desarrollo temprano puede causar que bandas fibrosas de amnios, la membrana interna de un embrión, se enreden con el embrión. Esto puede perjudicar el desarrollo o causar deformidades en las partes afectadas, incluido el corazón.

Un feto masculino es más propenso a desarrollar ectopia cordis.

Se necesita más investigación sobre las causas y los factores de riesgo de la ectopia cordis.

¿Se puede tratar la ectopia cordis?

Si la madre nunca tuvo un ultrasonido o la deformidad no fue visible, la condición se manifiesta inmediatamente al nacer.

Los bebés que sobreviven al nacimiento con esta condición requieren cuidados intensivos. Esto puede incluir la incubación y el uso de un respirador. Se pueden usar vendajes estériles para cubrir el corazón. También se necesita otro tipo de atención de apoyo, como antibióticos para prevenir infecciones.

En algunos casos, los cirujanos pueden intentar reubicar el corazón del niño dentro de su pecho y cerrar su cavidad torácica. Este tipo de cirugía tiene muchos desafíos, especialmente si el niño tiene varios defectos graves.

La cirugía es más probable que se aborda en etapas. Durante la operación inicial, se debe volver a colocar el corazón y se debe cubrir el defecto de la pared torácica. Los cirujanos pueden crear un cierre temporal con material sintético.

Se pueden necesitar cirugías adicionales para reparar cualquier otro defecto del corazón o de la pared abdominal. Las cirugías subsiguientes para reconstruir la pared torácica se pueden realizar con injertos de hueso y cartílago.

A través de todo esto, el corazón debe ser protegido.

¿Cuál es la perspectiva?

La perspectiva en general no es favorable.

Alrededor del 90 por ciento de los fetos con ectopia cordis nacen muertos. Los que sobreviven al nacimiento mueren en los primeros días de vida.

El pronóstico depende de la complejidad de la deformidad y de si existen defectos cardíacos adicionales o complicaciones adicionales.

En la mayoría de los casos, la única posibilidad de supervivencia es una cirugía de emergencia. Los bebés que sobreviven son generalmente aquellos que tenían un corazón normal y funcional sin ningún otro defecto que no se desarrolla fuera del tórax.

Los sobrevivientes de la cirugía preliminar requerirán una serie de cirugías adicionales y atención médica de por vida.

Si elige no llevar al feto a término, la terminación es una opción. Los diferentes estados tienen leyes diferentes sobre la tardanza de un embarazo en que se puede hacer esto. En la mayoría de los casos, la terminación por motivos de salud es posible hasta la semana 24 de embarazo.

Una rara historia de supervivencia.

En 2015, los médicos de Mayo Clinic trataron con éxito a un recién nacido con ectopia cordis. La anomalía fue descubierta por un ultrasonido de 20 semanas, que permitió a los médicos formular un plan de acción antes del nacimiento.

El uso de la radiología les ayudó a evaluar el alcance de los defectos de antemano. Los médicos incluso tuvieron acceso a un modelo tridimensional del feto en el útero.

Primero, el feto fue parcialmente entregado por parto por cesárea. Luego, mientras aún estaban conectados al cordón umbilical, los médicos trabajaron para estabilizar su corazón e insertar un tubo de respiración.

El procedimiento se llevó a cabo en una sala de operaciones cardíaca con un equipo médico completo listo. Cinco horas después, su corazón latía dentro de su pecho.

La niña permaneció en cuidados intensivos durante varios meses. Durante ese tiempo, ella dependió temporalmente de un ventilador. Ella también tuvo una cirugía adicional para reparar un defecto del corazón.

A los seis meses de edad, alcanzó un desarrollo normal para una niña de su edad.

A medida que mejoren las técnicas quirúrgicas, se esperará que más bebés sobrevivan a la ectopia cordis.

Hay alguna manera de prevenirlo?

No hay prevención conocida para la ectopia cordis.

Recibir atención prenatal, incluida una ecografía en el primer trimestre del embarazo, puede revelar la anormalidad. Eso le dará tiempo para consultar con sus médicos y comprender sus opciones.

Este es un diagnóstico muy triste, y se alienta a los padres que pierden a su bebé por esta o cualquier otra afección para que lo ayuden a obtener su dolor. Hay servicios de hospicio para familias que inevitablemente perderán a su bebé.

Perder a un bebé por aborto involuntario, muerte fetal o muerte infantil es un dolor único que muchas personas no comprenden. NationalShare.org es un ejemplo de una organización que brindará apoyo y lo remitirá a usted y su familia a grupos de apoyo locales, así como también brindará educación y ayuda a quienes lo apoyan.

Las familias que han tenido un bebé con esta afección serán remitidas a asesoramiento genético para ayudar a tomar decisiones informadas sobre futuros embarazos.

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