¿Qué es la anomalía de Ebstein?

Visión general

La anomalía de Ebstein es un defecto congénito. Un defecto congénito es algo que está presente en el nacimiento. Afecta a una porción del corazón llamada válvula tricúspide. Esta válvula, ubicada en el lado derecho del corazón, separa la aurícula derecha (una de las dos cámaras superiores del corazón que contiene la sangre) y el ventrículo derecho (la cámara inferior del corazón que empuja la sangre hacia los pulmones).

Con la anomalía de Ebstein, la válvula tricúspide está ubicada demasiado abajo en el ventrículo derecho. Partes de la válvula también pueden unirse a la pared del ventrículo. Estas deformidades significan que la válvula no funciona correctamente. En muchos casos, la sangre regresará a la aurícula derecha cuando se comprima el ventrículo derecho durante el proceso de bombeo. Esto puede causar agrandamiento del corazón, lo que, a su vez, puede llevar a complicaciones graves de salud, como insuficiencia cardíaca. La anomalía de Ebstein también puede estar asociada con un soplo cardíaco o ritmos cardíacos anormales.

Los síntomas

En casos severos, los síntomas de la anomalía de Ebstein estarán presentes al nacer. En otros casos, los síntomas pueden ser tan leves que no son evidentes hasta la edad adulta, si es que alguna vez lo son.

Si los síntomas están presentes, generalmente incluyen:

• dificultad para respirar, incluso con poco esfuerzo
• Un tinte azul a los labios o la piel.
• Fatiga, causada por sangre mal oxigenada.
• palpitaciones del corazón o un latido acelerado

Causas

La anomalía de Ebstein ocurre durante el desarrollo fetal por razones que no están del todo claras. Ocurre en las primeras ocho semanas de vida. El trastorno también puede tener un componente genético, pero los investigadores no han podido identificar qué gen es el responsable.

Anomalía de Ebstein y litio.

Puede haber una conexión entre el uso de litio durante el embarazo y la anomalía de Ebstein, aunque esto no se ha demostrado. Cualquier riesgo potencial aumentado es pequeño. El litio es un medicamento que estabiliza el estado de ánimo y se usa a menudo para tratar trastornos mentales, como un trastorno bipolar.

En un estudio, el uso de litio en el primer trimestre del embarazo dio lugar a un caso adicional de defectos cardíacos, incluida la anomalía de Ebstein, por cada 100 nacimientos. Los investigadores notan, sin embargo, que cuanto mayor sea la dosis de litio, más probable es que se produzca una malformación cardíaca.

Si está embarazada o está pensando en quedarse embarazada y toma un medicamento que contiene litio, hable con su médico sobre los beneficios y riesgos.

Incidencia

La anomalía de Ebstein es una condición rara. Se desconoce su verdadera incidencia, pero se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000 niños. Es más común en personas caucásicas que en otras razas, y no muestra preferencias de género, afectando a niños y niñas por igual.

Condiciones relacionadas

Muchas personas con anomalías de Ebstein tienen otros problemas cardíacos asociados con el defecto. Incluyen:

• Un orificio entre las cámaras superiores derecha e izquierda del corazón, llamado foramen oval permeable, o PFO. Este agujero es normal en los bebés recién nacidos y, por lo general, poco después del nacimiento. En los bebés con anomalía de Ebstein, la presión dentro de la aurícula derecha mantiene el orificio abierto, lo que permite que la sangre no oxigenada del lado derecho del corazón se desplace hacia el lado izquierdo y salga hacia el cuerpo.
• Síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). WPW es otro defecto cardíaco congénito en el cual una persona nace con una vía eléctrica adicional en el corazón. Los impulsos eléctricos se envían a lo largo de esta vía y pueden interrumpir el ritmo cuidadosamente orquestado del corazón, causando un latido anormal o más rápido de lo normal.

Diagnóstico

Después de un examen físico y una evaluación de sus síntomas, generalmente se realiza un diagnóstico definitivo de la anomalía de Ebstein a través de pruebas de imagen. Pueden incluir cualquiera o todos los siguientes:

• radiografía de pecho
• ecocardiograma
• electrocardiograma (ECG)
• resonancia magnética cardíaca

Tratamiento

El tratamiento para la anomalía de Ebstein varía según la gravedad de los síntomas. Esto también es cierto de los recién nacidos con la condición. En algunos casos, será necesario tomar medidas inmediatas, como la cirugía. En otros casos, se puede recomendar un enfoque de esperar y observar.

Cuando se necesita tratamiento, generalmente incluye:

• Vigilancia. Si los síntomas son leves, es posible que no necesite tratamiento. Su médico querrá usar pruebas de imagen para controlar su condición y asegurarse de que los síntomas no se vuelvan más graves.
• Medicamentos Si la anomalía de Ebstein está causando trastornos en los latidos del corazón, su médico puede prescribir medicamentos que ayudan a controlarla. Se pueden usar otros medicamentos para prevenir la retención de líquidos en el cuerpo o coágulos de sangre. Los coágulos de sangre y la retención de líquidos (edema) son efectos secundarios comunes de un corazón que no bombea de manera eficiente.
• Cirugía. Cuando los síntomas son graves y el corazón se agranda, su médico puede recomendar una cirugía. En algunos casos, los cirujanos intentarán reparar la válvula tricúspide. En otros casos, la válvula puede tener que retirarse por completo y reemplazarse con una válvula artificial o lo que los médicos llaman una "bioprótesis". que es una válvula de una vaca o cerdo.

panorama

Con el tratamiento y la supervisión adecuados, la mayoría de las personas con anomalías de Ebstein pueden llevar una vida larga y saludable, especialmente si los síntomas comienzan después de la edad de 1 año.

La mayoría de las mujeres con anomalía de Ebstein que tienen sangre bien oxigenada pueden tolerar el embarazo con pocas o ninguna complicación. Las personas con un caso leve de trastorno y sin agrandamiento del corazón pueden participar en deportes y actividades físicas. Las personas con casos moderados de anomalía de Ebstein son alentadas a mantenerse activas, con orientación médica.

La anomalía de Ebstein puede ser grave, pero también puede manejarse bien y no debe impedir que la mayoría de las personas tengan una vida plena y saludable.