¿Qué es el síndrome de regresión caudal?

¿Qué es el síndrome de regresión caudal?

El síndrome de regresión caudal es un trastorno congénito raro. Se estima que de 1 a 2.5 de cada 100,000 recién nacidos nace con esta condición.

Ocurre cuando la columna vertebral inferior no se forma completamente antes del nacimiento. La espina inferior es una parte de la? Caudal? mitad. Esta área contiene las partes de la columna vertebral y los huesos que forman las caderas, las piernas, el coxis y varios órganos importantes en la parte inferior del cuerpo.

Esta condición a veces se llama agenesia sacra porque el sacro, un hueso en forma de triángulo que conecta la columna vertebral con la pelvis, solo se desarrolla parcialmente o no se desarrolla en absoluto.

Siga leyendo para saber más sobre por qué puede suceder esto, qué opciones de tratamiento están disponibles y qué esperar en el corto y largo plazo.

¿Qué causa esta condición y quién está en riesgo?

La causa exacta del síndrome de regresión caudal no siempre es clara. Algunas investigaciones sugieren que tener diabetes o no tener suficiente ácido fólico en su dieta durante el embarazo puede aumentar la posibilidad de que la región caudal de su hijo no se desarrolle completamente. La incidencia de este síndrome es mucho mayor en los bebés nacidos de madres con diabetes, especialmente si la diabetes está mal controlada. Pero como también ocurre en bebés cuyas madres no tienen diabetes, puede haber otros factores genéticos y ambientales involucrados.

¿Cómo se diagnostica esta condición?

Los primeros signos del síndrome de regresión caudal generalmente aparecen entre la cuarta y séptima semana de embarazo. En la mayoría de los casos, la afección se puede diagnosticar al final de su primer trimestre.

Si tiene diabetes, o si ha desarrollado diabetes gestacional durante el embarazo, su médico puede realizar una ecografía específicamente para detectar signos de esta afección. De lo contrario, las pruebas de ultrasonido de rutina buscarán cualquier anomalía fetal.

Si su médico sospecha de un síndrome de regresión caudal, pueden realizar una resonancia magnética después de 22 semanas de embarazo. Esto les permitirá ver imágenes aún más detalladas de la parte inferior del cuerpo de su hijo. También se puede usar una resonancia magnética después de que nazca su hijo para confirmar el diagnóstico.

¿Cuáles son los diferentes tipos de este síndrome?

Después de realizar el diagnóstico, su médico utilizará una prueba de ultrasonido o resonancia magnética para determinar qué tan grave es la condición.

Continuarán diagnosticando uno de los siguientes tipos:

• Tipo i: Solo un lado del sacro tiene alguna anomalía o no se ha desarrollado. Generalmente se le conoce como parcial o unilateral.
• Tipo II: Ambos lados del sacro tienen anomalías o no se desarrollaron. Esto se conoce como uniforme, o bilateral.
• Tipo III: El sacro no se ha desarrollado en absoluto, y algunas de las vértebras inferiores justo por encima del sacro en la parte inferior de la espalda se han fusionado.
• Tipo IV: Los tejidos de las piernas se han fusionado por completo.
• Tipo V: Falta un juego de tejido de la pierna.

Los tipos I y II son los más comúnmente reportados. Por lo general, implican huesos perdidos alrededor del sacro. Los tipos III y IV son más graves y pueden implicar anomalías en el cerebro y otras funciones corporales.

En casos raros, su hijo puede ser diagnosticado con síndrome de regresión caudal tipo V. Esto significa que su hijo solo ha crecido una serie de huesos de tibia y fémur, dos de los huesos principales que forman la pierna. El tipo V a veces se llama sirenomelia o "síndrome de sirena". Por la presencia de una sola pierna.

¿Cómo se presenta esta condición?

Los síntomas de su hijo dependerán del tipo de síndrome de regresión caudal que se diagnostica.

Los casos leves pueden no causar cambios notables en la apariencia de su hijo. Pero en casos graves, su hijo puede tener diferencias visibles en el área de la pierna y la cadera. Por ejemplo, sus piernas pueden estar dobladas permanentemente en una? Rana-como? postura.

Otras características visibles pueden incluir:

• curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
• nalgas planas que son notoriamente con hoyuelos
• pies doblados hacia arriba en un ángulo agudo (calcaneovalgus)
• pie deforme
• ano imperforado
• apertura del pene en la parte inferior en lugar de la punta (hipospadias)
• testículos no descendentes
• no tener genitales (agenesia genital)

Su hijo también puede experimentar las siguientes complicaciones internas:

• Riñones anormalmente desarrollados o faltantes (agenesia renal)
• Riñones que han crecido juntos (riñón en herradura).
• daño nervioso a la vejiga (vejiga neurogénica)
• vejiga que se encuentra fuera del abdomen (extrofia vesical)
• malformado intestino grueso o intestino grueso que se asienta anormalmente en el intestino
• intestino que empuja a través de las áreas débiles de la ingle (hernia inguinal)
• vagina y recto que están conectados

Estas características pueden conducir a síntomas tales como:

• falta de sentimiento en tus piernas
• estreñimiento
• incontinencia urinaria
• incontinencia fecal

¿Qué opciones de tratamiento están disponibles?

El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas de su hijo.

En algunos casos, es posible que su hijo solo necesite zapatos especiales, aparatos ortopédicos para las piernas o muletas para ayudarlo a caminar y moverse. La fisioterapia también puede ayudar a su hijo a desarrollar fuerza en la parte inferior del cuerpo y controlar sus movimientos.

Si las piernas de su hijo no se desarrollaron, podrían caminar usando piernas artificiales o protésicas.

Si su hijo tiene problemas para controlar la vejiga, es posible que necesite un catéter para drenar la orina. Si su hijo tiene un ano imperforado, es posible que necesiten una cirugía para abrir un orificio en el intestino y pasar las heces fuera de su cuerpo a una bolsa.

La cirugía también se puede realizar para tratar ciertos síntomas, como la extrofia vesical y la hernia inguinal. La cirugía realizada para tratar estos síntomas generalmente los resuelve por completo.

¿Cuál es la perspectiva?

La perspectiva de su hijo dependerá de la gravedad de sus síntomas.Su médico es su mejor recurso para obtener información sobre el diagnóstico individual de su hijo y cualquier complicación anticipada.

En casos leves, su hijo puede vivir una vida activa y saludable. Con el tiempo, pueden usar zapatos especiales, aparatos ortopédicos o prótesis para soportar su peso corporal y ayudarlos a moverse.

En casos graves, las complicaciones en el corazón, sistema digestivo o sistema renal pueden afectar la esperanza de vida de su hijo. Su médico puede proporcionarle más información sobre qué esperar después del parto y discutir sus opciones para seguir adelante.