Síntomas, diagnóstico y tratamientos de la amiloidosis ATTR

Visión general

La amiloidosis es un trastorno raro que ocurre cuando hay una acumulación de proteínas amiloides en el cuerpo. Estas proteínas pueden acumularse en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos principales, dando lugar a una amplia gama de complicaciones.

Esta condición compleja no es curable, pero se puede manejar a través de tratamientos. El diagnóstico y el tratamiento pueden ser difíciles porque los síntomas y las causas varían entre los diferentes tipos de amiloidosis. Los síntomas también pueden tardar mucho tiempo en manifestarse.

Siga leyendo para conocer uno de los tipos más comunes: la amiloidosis transtiretina amiloide (ATTR).

Causas

La amiloidosis ATTR está relacionada con la producción y acumulación anormales de un tipo de amiloide llamado transtiretina (TTR).

Se supone que su cuerpo tiene una cantidad natural de TTR, que se produce principalmente por el hígado. Cuando entra en el torrente sanguíneo, la TTR ayuda a transportar las hormonas tiroideas y la vitamina A por todo el cuerpo.

Otro tipo de TTR se hace en el cerebro. Es responsable de producir líquido cefalorraquídeo.

Tipos de amiloidosis ATTR

ATTR es un tipo de amiloidosis, pero también hay subtipos de ATTR.

El ATTR hereditario o familiar (hATTR o ARRTm) se ejecuta en las familias. Por otro lado, el ATTR adquirido (no hereditario) se conoce como "tipo salvaje". ATTR (ATTRWT).

El ATRWT se asocia comúnmente con el envejecimiento, pero no necesariamente con otras enfermedades neurológicas.

Los síntomas

Los síntomas de ATTR varían, pero pueden incluir:

• debilidad, especialmente en tus piernas
• hinchazón de la pierna y el tobillo
• fatiga extrema
• insomnio
• Palpitaciones del corazón
• pérdida de peso
• problemas intestinales y urinarios
• bajo líbido
• náusea
• síndrome del túnel carpiano

Las personas con amiloidosis ATTR también son más propensas a las enfermedades cardíacas, especialmente con ATTR de tipo salvaje. Es posible que note síntomas adicionales relacionados con el corazón, como:

• Dolor de pecho
• latidos irregulares o rápidos
• mareo
• hinchazón
• falta de aliento

Diagnóstico ATTR

El diagnóstico de ATTR puede ser desafiante al principio, especialmente porque muchos de sus síntomas imitan otras enfermedades. Pero si alguien en su familia tiene un historial de amiloidosis ATTR, esto debería ayudar a su médico a realizar pruebas de detección de tipos hereditarios de amiloidosis. Además de sus síntomas e historial de salud personal, su médico puede ordenar pruebas genéticas.

Los tipos salvajes de ATTR pueden ser un poco más difíciles de diagnosticar. Una razón es porque los síntomas son similares a la insuficiencia cardíaca congestiva.

Si se sospecha de ATTR y no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, su médico necesitará detectar la presencia de amiloides en su cuerpo.

Una forma de hacerlo es mediante un escáner de escintigrafía nuclear. Esta exploración busca depósitos de TTR en sus huesos. Un análisis de sangre también puede determinar si hay depósitos en el torrente sanguíneo. Otra forma de diagnosticar este tipo de ATTR es tomando una pequeña muestra (biopsia) de tejido del corazón.

Tratos

Hay dos objetivos para el tratamiento de amiloidosis ATTR: detener la progresión de la enfermedad al limitar los depósitos de TTR y minimizar los efectos que ATTR tiene en su cuerpo.

Dado que ATTR afecta principalmente al corazón, los tratamientos para la enfermedad tienden a centrarse primero en esta área. Su médico puede recetarle diuréticos para reducir la hinchazón, así como anticoagulantes.

Si bien los síntomas de ATTR a menudo imitan a los de las enfermedades cardíacas, las personas con esta afección no pueden tomar fácilmente medicamentos destinados a la insuficiencia cardíaca congestiva.

Estos incluyen bloqueadores de los canales de calcio, bloqueadores beta e inhibidores de la ECA. De hecho, estos medicamentos pueden ser perjudiciales. Esta es una de las muchas razones por las que un diagnóstico adecuado es importante desde el principio.

Se puede recomendar un trasplante de corazón para casos severos de ATRWT. Este es especialmente el caso si tiene mucho daño al corazón.

En los casos hereditarios, un trasplante de hígado puede ayudar a detener la acumulación de TTR. Sin embargo, esto solo es útil en los diagnósticos tempranos. Su médico también puede considerar terapias genéticas.

Si bien no hay cura o tratamiento simple, muchos medicamentos nuevos se encuentran actualmente en ensayos clínicos, y los avances del tratamiento están en el horizonte. Hable con su médico para ver si un ensayo clínico es adecuado para usted.

panorama

Al igual que con otros tipos de amiloidosis, no hay cura para ATTR. El tratamiento puede ayudar a reducir la progresión de la enfermedad, mientras que el manejo de los síntomas puede mejorar su calidad de vida en general.

La amiloidosis hATTR tiene un mejor pronóstico en comparación con otros tipos de amiloidosis porque progresa más lentamente.

Como con cualquier condición de salud, cuanto antes se haga la prueba y se le diagnostique ATTR, mejor será el pronóstico general. Los investigadores están continuamente aprendiendo más sobre esta condición, por lo que en el futuro, habrá mejores resultados para ambos subtipos.