Síndrome de Apert

Visión general

El síndrome de Apert es una condición genética rara en la cual las articulaciones en el cráneo de un bebé recién nacido se cierran demasiado pronto. Esto se llama craneosinostosis.

Normalmente, las articulaciones fibrosas en el cráneo de un recién nacido permanecen abiertas después del nacimiento para permitir que el cerebro del bebé crezca. Cuando estas articulaciones se cierran demasiado pronto y el cerebro sigue creciendo, empuja la cabeza y la cara del bebé a una forma distorsionada. La presión también puede acumularse dentro del cráneo del bebé.

La mayoría de los bebés con síndrome de Apert tienen dedos conectados con los dedos de los pies (sindactilia). Los dedos de las manos y los pies pueden ser palmeados o fusionados en el hueso.

El síndrome de Apert es raro. Afecta solo a 1 de cada 65,000 a 88,000 bebés.

Síntomas del síndrome de Apert

Los bebés con síndrome de Apert tienen una cabeza y cara de forma atípica. Su cabeza puede ser:

• señaló en la parte superior
• más largo de lo usual
• estrecho de adelante hacia atrás
• ancho de lado a lado
• aplanado en la espalda
• empujado hacia fuera en la frente

Otros síntomas pueden incluir:

• abultados, ojos bien abiertos
• ojos cruzados
• nariz picuda
• cara hundida
• nariz chata
• pequeña mandíbula superior
• poco mordido
• dientes apretados, desiguales
• Índices, dedos medios y anulares palmeados o fusionados
• dedos o dedos extra
• Dedos o dedos cortos y anchos
• Articulaciones rígidas en los dedos.
• sudoración intensa (hiperhidrosis)
• acné severo
• faltan parches de pelo en las cejas
• Apertura en el techo de la boca (paladar hendido).
• respiración ruidosa

Causas del síndrome de Apert

El síndrome de Apert es causado por una mutación en el receptor de factor de crecimiento de fibroblastos 2 (FGFR2) gen. Este gen proporciona las instrucciones para producir una proteína que indique la formación de células óseas mientras el bebé está en el útero.

Una mutación en el FGFR2 El gen conduce a un aumento de las señales que promueven la formación ósea. Esto hace que los huesos se formen y se fusionen demasiado temprano en el cráneo del bebé.

Alrededor del 95 por ciento de las veces, la mutación ocurre aleatoriamente mientras el bebé se desarrolla en el útero. Con menos frecuencia, los bebés pueden heredar el cambio genético de un padre. Un padre que tiene el síndrome de Apert tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la condición a un niño biológico.

Opciones de tratamiento

Los médicos a veces pueden diagnosticar el síndrome de Apert mientras un bebé aún está en el útero mediante uno de estos métodos:

• Fetoscopia El médico coloca un alcance flexible en el útero de la madre a través de su vientre. Este alcance se puede usar para mirar al bebé y para extraer muestras de sangre y tejidos.
• Ultrasonido. Esta prueba utiliza ondas de sonido para hacer una imagen del bebé en el útero.

El médico puede confirmar que el bebé tiene síndrome de Apert después del nacimiento mediante pruebas genéticas o estas pruebas de imagen:

• Tomografía computarizada (TC). Esta prueba toma una serie de rayos X desde diferentes ángulos para crear imágenes detalladas del cuerpo del bebé.
• Imagen de resonancia magnética (MRI). Esta prueba utiliza potentes imanes y ondas de radio para tomar imágenes desde el interior del cuerpo del bebé.

Es posible que los bebés con síndrome de Apert necesiten ver a muchos especialistas diferentes. Su equipo médico puede incluir:

• un pediatra
• un cirujano
• un ortopedista (un médico que trata problemas de huesos, músculos y articulaciones)
• un ENT (un médico que trata problemas con los oídos, la nariz y la garganta)
• un cardiólogo (un médico que trata problemas del corazón)
• un especialista en audición

Algunos bebés pueden necesitar cirugía en los primeros meses de vida. Esto puede incluir cirugía para:

• aliviar la presión o drenar la acumulación de líquido (hidrocefalia) dentro del cráneo
• abre los huesos del cráneo y dale espacio para que crezca el cerebro del bebé
• remodelar la cara del bebé para crear una apariencia más redondeada y uniforme
• Mueve la mandíbula y los huesos de la cara para mejorar la apariencia y ayudar con la respiración.
• liberar dedos palmeados y, a veces, dedos de los pies
• quitar los dientes si están demasiado llenos

Los niños con retrasos en el desarrollo pueden necesitar ayuda adicional para mantenerse al día en la escuela. También pueden necesitar ayuda con las actividades diarias.

Complicaciones

El síndrome de Apert puede causar complicaciones como:

• problemas de la vista
• pérdida de la audición
• respiración dificultosa
• aprendizaje más lento
• estatura baja

panorama

El pronóstico para los bebés con síndrome de Apert depende de qué tan grave es la condición y qué sistemas corporales afecta. El síndrome de Apert puede ser más grave si afecta la respiración de un niño o si aumenta la presión dentro del cráneo, pero estos problemas pueden corregirse quirúrgicamente.

Los niños con síndrome de Apert a menudo tienen problemas de aprendizaje. Algunos niños se ven más afectados que otros.

Debido a que la gravedad del síndrome de Apert puede variar ampliamente, es difícil hacer predicciones sobre la esperanza de vida. Es posible que esta afección no tenga un efecto importante en la esperanza de vida de un niño, especialmente si no tiene defectos cardíacos.

Para llevar

El síndrome de Apert puede cambiar la forma del cráneo y la cara de un bebé al nacer. También puede llevar a complicaciones como problemas respiratorios y aprendizaje más lento.

Hoy en día, los cirujanos pueden corregir muchos de estos problemas, por lo que los niños con síndrome de Apert pueden ser muy independientes. Sin embargo, algunos niños necesitarán ayuda adicional en la escuela y en la vida diaria a medida que crecen.