¿Qué es la amiloidosis y cómo se trata?

¿Qué es la amiloidosis?

La amiloidosis es una condición que hace que una proteína anormal llamada amiloide se acumule en su cuerpo. Los depósitos de amiloide pueden eventualmente dañar los órganos y hacer que fallen. Esta condición es rara, pero puede ser grave.

Los órganos que puede afectar la amiloidosis incluyen:

• corazón
• riñones
• intestinos
• articulaciones
• hígado
• nervios
• piel
• tejidos blandos

A veces, el amiloide se acumula en todo el cuerpo. Esto se conoce como amiloidosis sistémica o de cuerpo entero.

La mayoría de las formas de amiloidosis no se pueden prevenir. Sin embargo, puede controlar los síntomas con tratamiento. Sigue leyendo para aprender mas.

¿Cuales son los sintomas?

En sus primeras etapas, la amiloidosis podría no causar síntomas. Cuando se agrava, los síntomas que tenga dependerán del órgano u órganos afectados.

Si su corazón se ve afectado, puede experimentar:

• falta de aliento
• Frecuencia cardíaca rápida, lenta o irregular
• Dolor de pecho
• Presión arterial baja, que podría causar mareos.

Si sus riñones se ven afectados, puede experimentar hinchazón en las piernas debido a la acumulación de líquido (edema) o orina espumosa debido al exceso de proteínas.

Si su hígado está afectado, puede experimentar dolor e hinchazón en la parte superior de su abdomen.

Si su tracto gastrointestinal está afectado, puede experimentar:

• náusea
• Diarrea
• estreñimiento
• perdida del apetito
• pérdida de peso
• sensación de plenitud justo después de comer

Si tus nervios están afectados, puedes experimentar:

• dolor, entumecimiento y hormigueo en las manos, los pies y la parte inferior de las piernas
• mareos al levantarse
• náusea
• Diarrea
• incapacidad para sentir frío o calor

Los síntomas generales que pueden ocurrir incluyen:

• fatiga
• debilidad
• Moretones alrededor de tus ojos o en tu piel.
• lengua hinchada
• dolor en las articulaciones
• Síndrome del túnel carpiano, o entumecimiento y hormigueo en las manos y el pulgar

Si experimenta alguno de estos síntomas durante más de uno o dos días, consulte a su médico.

¿Cuáles son los tipos y causas?

Su médula ósea normalmente produce las células sanguíneas que utiliza su cuerpo para transportar oxígeno a sus tejidos, combatir infecciones y ayudar a que su sangre se coagule.

En un tipo de amiloidosis, los glóbulos blancos (células plasmáticas) que combaten las infecciones en la médula ósea producen una proteína anormal llamada amiloide. Esta proteína se pliega y se agrupa, y es más difícil que el cuerpo se descomponga.

En general, la amiloidosis es causada por una acumulación de amiloide en sus órganos. La forma en que el amiloide llegue allí depende del tipo de condición que tenga:

Amiloidosis de cadena ligera (AL): Este es el tipo más común. Ocurre cuando se forman proteínas amiloides anormales llamadas cadenas ligeras en órganos como el corazón, los riñones, el hígado y la piel. Este tipo solía llamarse amiloidosis primaria.

Amiloidosis autoinmune (AA): Puede contraer este tipo después de una infección como la tuberculosis o una enfermedad que causa inflamación como la artritis reumatoide o la enfermedad inflamatoria intestinal. Alrededor de la mitad de las personas con amiloidosis AA tienen artritis reumatoide. La amiloidosis AA afecta principalmente a los riñones. Algunas veces también puede dañar sus intestinos, hígado o corazón. Este tipo solía llamarse amiloidosis secundaria.

Amiloidosis relacionada con la diálisis: Este tipo afecta a las personas que están en diálisis durante un largo período de tiempo como resultado de problemas renales. El amiloide se deposita en las articulaciones y tendones, causando dolor y rigidez.

Amiloidosis hereditaria (familiar): Este tipo raro es causado por una mutación en un gen que se ejecuta en familias. La amiloidosis hereditaria puede afectar los nervios, el corazón, el hígado y los riñones.

Amiloidosis senil Este tipo afecta al corazón en hombres mayores.

¿Quién está en riesgo?

Aunque cualquier persona puede contraer amiloidosis, ciertos factores aumentan su riesgo.

Éstos incluyen:

• Años: A la mayoría de las personas se les diagnostica el tipo más común, la amiloidosis AL, a los 50 años o más.
• Género: Los hombres representan casi el 70 por ciento de los casos de amiloidosis.
• Carrera: Los afroamericanos tienen un mayor riesgo de amiloidosis hereditaria que otras razas.
• Historia familiar: La amiloidosis hereditaria corre en familias.
• Historial médico: Tener una infección o una enfermedad inflamatoria aumenta las probabilidades de contraer la amiloidosis AA.
• Salud del riñón: Si sus riñones están dañados y necesita diálisis, puede tener un riesgo mayor. Es posible que la diálisis no elimine las proteínas grandes de la sangre con la misma eficacia que sus propios riñones.

¿Cómo se diagnostica?

Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Es importante que le diga a su médico todo lo que pueda, ya que los síntomas de la amiloidosis pueden ser similares a los de otras afecciones. El diagnóstico erróneo es común.

Su médico puede usar los siguientes exámenes para ayudar a hacer un diagnóstico:

Exámenes de sangre y orina: Estas pruebas se pueden hacer para evaluar los niveles de proteína amiloide. Los análisis de sangre también pueden controlar la función tiroidea y hepática.

Ecocardiograma: Esta prueba de imagen utiliza ondas sonoras para crear imágenes de su corazón.

Biopsia: Para esta prueba, un médico extrae una muestra de tejido de su hígado, nervios, riñones, corazón, grasa abdominal u otros órganos. Analizar el pedazo de tejido puede ayudar a su médico a determinar qué tipo de depósito de amiloide tiene.

Aspiración y biopsia de médula ósea: La aspiración de médula ósea usa una aguja para extraer una pequeña cantidad de líquido del interior de los huesos. Una biopsia de médula ósea extrae parte del tejido del interior del hueso. Estas pruebas se pueden hacer juntas o por separado. Las muestras se envían a un laboratorio, donde se verifican las células anormales.

Si se realiza un diagnóstico, su médico determinará qué tipo tiene. Esto se puede hacer con pruebas como tinción inmunoquímica y electroforesis de proteínas.

Como es tratado?

La amiloidosis no es curable.El tratamiento tiene como objetivo reducir la producción de proteínas amiloides y reducir los síntomas.

Tratamientos generales

Estos medicamentos se utilizan para controlar los síntomas de la amiloidosis:

• analgésicos
• Medicamentos para controlar la diarrea, las náuseas y los vómitos.
• Diuréticos para reducir la acumulación de líquidos en su cuerpo.
• anticoagulantes para prevenir coágulos de sangre
• medicamentos para controlar su ritmo cardiaco

Otros tratamientos se basan en el tipo de amiloidosis que tiene.

Amiloidosis AL

Este tipo se trata con quimioterapia. Estos medicamentos generalmente se usan para tratar el cáncer, pero en la amiloidosis destruyen las células sanguíneas anormales que producen la proteína amiloide. Después de recibir quimioterapia, es posible que reciba un trasplante de células madre / médula ósea para reemplazar las células dañadas de la médula ósea.

Otros medicamentos que podría obtener para tratar la amiloidosis de Al incluyen:

Inhibidores del proteasoma: Estos medicamentos bloquean sustancias llamadas proteasomas, que descomponen las proteínas.

Inmunomoduladores: Estos medicamentos amortiguan una respuesta del sistema inmunitario hiperactiva

Amiloidosis AA

Este tipo es tratado basado en la causa. Las infecciones bacterianas se tratan con antibióticos. Las afecciones inflamatorias se tratan con medicamentos para reducir la inflamación.

Amiloidosis relacionada con la diálisis

Puede tratar este tipo cambiando el tipo de diálisis que recibe. Otra opción es recibir un trasplante de riñón.

Amiloidosis hereditaria

Debido a que la proteína anormal que causa este tipo se produce en su hígado, es posible que necesite un trasplante de hígado.

¿Qué complicaciones puede causar?

La amiloidosis puede dañar potencialmente cualquier órgano en el que se acumula:

Daño al corazón: La amiloidosis interrumpe el sistema eléctrico de su corazón y hace que sea más difícil para su corazón latir con eficacia. El amiloide en el corazón causa rigidez y el debilitamiento de la acción de bombeo del corazón provoca dificultad para respirar y presión arterial baja. Eventualmente usted podría desarrollar insuficiencia cardíaca.

Daño en el riñón: El daño a los filtros dentro de los riñones puede dificultar que estos órganos con forma de frijol eliminen los desechos de la sangre. Eventualmente, sus riñones se sobrecargarán de trabajo y usted podría desarrollar insuficiencia renal.

Daño en el nervio: Cuando el amiloide se acumula en los nervios y los daña, es posible que sienta sensaciones como adormecimiento u hormigueo en los dedos de las manos y los pies. Esta condición también puede afectar otros nervios, como los que controlan la función intestinal o la presión arterial.

¿Qué puedes esperar?

La amiloidosis no es curable, pero puede controlarla y controlar los niveles de amiloide con tratamiento. Hable con su médico acerca de sus opciones de tratamiento y trabaje con ellas si descubre que su plan de tratamiento actual no está haciendo lo que debería. Pueden hacer los ajustes necesarios para ayudar a reducir sus síntomas y mejorar su calidad de vida.