Xeroderma Pigmentosum (XP) Lo que necesita saber

¿Es común?

Xeroderma pigmentosum (XP) es una enfermedad genética rara con ocho subtipos conocidos. XP afecta a una de cada 250,000 personas en todo el mundo. En los Estados Unidos y Europa, una de cada millón de personas tiene XP.

La condición es más común en Japón, África del Norte y Medio Oriente que en los Estados Unidos o Europa. Por lo general, se diagnostica en la infancia o la primera infancia. También se puede diagnosticar antes del nacimiento o antes del nacimiento. Es menos común que se diagnostique en la infancia tardía o en la edad adulta temprana.

Las personas con XP experimentan una sensibilidad extrema a la luz UV (fotosensibilidad). Esta sensibilidad hace que sea imposible estar al sol. Algunas personas con XP también experimentan ciertas afecciones neurológicas como discapacidades intelectuales, retrasos en el desarrollo o pérdida de la audición. Los problemas oculares también son comunes.

Síntomas de Xeroderma pigmentoso

Los síntomas de XP generalmente comienzan a mostrarse durante la infancia o dentro de los primeros tres años de vida. Algunas personas con la enfermedad comienzan a mostrar síntomas al final de la infancia o en la edad adulta temprana.

Piel

Los bebés y niños pequeños con la enfermedad generalmente comienzan a salpicar en áreas expuestas al sol. Estas áreas incluyen:

• cara
• cuello
• brazos
• piernas

También pueden ocurrir quemaduras de sol dolorosas y con ampollas. Esto sucede independientemente de cuánto tiempo se pasa al sol. En algunos casos, los niños comienzan a sufrir quemaduras solares inmediatamente después de exponerse al sol. Estas quemaduras solares pueden provocar enrojecimiento y ampollas que pueden durar semanas.

Los cambios extremos en la pigmentación son comunes. Esto puede hacer que los parches de piel se vuelvan mucho más oscuros (hiperpigmentación). O la piel puede perder su color natural y volverse de color rosa pálido o blanco (hipopigmentación).

Otros síntomas también pueden comenzar a aparecer durante la infancia. Éstos incluyen:

• arañas vasculares (telangiectasia)
• cicatrización
• piel debilitada y delgada

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Visión y audición

Las personas con XP a menudo experimentan síntomas que afectan los ojos. Éstos incluyen:

• Extrema sensibilidad a la luz (fotofobia).
• párpados que se vuelven anormalmente hacia adentro (entropión) o hacia afuera (ectropión)
• nubosidad de la lente del ojo
• Inflamación de las córneas, el revestimiento del párpado y la parte blanca del ojo (esclerótica).
• producción excesiva de lágrimas
• Ceguera causada por lesiones cercanas al ojo.

Algunas personas también pueden experimentar una pérdida auditiva progresiva que puede llevar a una pérdida auditiva completa.

Neurológico

Algunos tipos de XP, como el síndrome de De Sanctis-Cacchione, están asociados con enanismo, deficiencia mental, hipogonadismo y otros problemas neurológicos.

Los síntomas neurológicos del síndrome de De Sanctis-Cacchione y algunos subtipos de XP pueden incluir:

• lento o sin reflejos
• habilidades motoras pobres
• tamaño de la cabeza pequeña (microcefalia)
• retrasos del desarrollo
• Rigidez muscular, espasticidad o debilidad.
• pobre control del movimiento corporal (ataxia)

¿Qué causa el xeroderma pigmentoso?

XP es un trastorno hereditario. Cada subtipo es causado por una mutación en un gen diferente. Cada tipo de XP está marcado por la incapacidad del gen para reparar o replicar el ADN que ha sido dañado por la luz UV.

Aunque los genes afectados varían de un tipo a otro, la sensibilidad extrema a la luz solar siempre es clara. Las quemaduras dolorosas y el cáncer de piel posterior, si la piel no está protegida, siempre resultan.

Siete de los ocho tipos conocidos de XP se clasifican como condiciones autosómicas recesivas. Esto significa que ambos padres de la persona con XP eran portadores del gen mutado, pero que ellos mismos no tenían la enfermedad.

Una forma, el tipo dominante de XP, es una condición autosómica dominante. En el tipo dominante de XP, solo uno de los padres tenía un gen defectuoso. El padre también puede tener la enfermedad, en lugar de ser un portador.

Existen varias otras condiciones caracterizadas por una fotosensibilidad extrema y la incapacidad de genes específicos para reparar el daño del ADN al cuerpo. Si tiene XP, también puede ser diagnosticado con uno de estos trastornos:

• tricotiodistrofia
• Síndrome de bloom
• Síndrome de Neill-Dingwall o Cockayne

Factores de riesgo para xeroderma pigmentoso.

XP es una enfermedad hereditaria. Las únicas personas en riesgo son aquellas que tienen un padre o padres que tienen la enfermedad o son portadores de la enfermedad.

La XP es más frecuente en ciertas áreas geográficas aisladas. Esto puede, en parte, ser causado por la consanguinidad. Esto significa que ambos padres son parientes de sangre, como los primos. Si los padres comparten un fondo genético, aumentan sus posibilidades de transmitir XP a sus hijos.

Las complicaciones más comunes de la XP son el cáncer de piel, las anomalías neurológicas y las anomalías oculares.

Las malignidades también son comunes. Las cirugías repetidas para extirpar tumores pueden provocar una desfiguración, pero pueden evitarse tomando precauciones contra la exposición al sol.

Aquellos con XP deben tomar medidas extremas para proteger cada superficie del cuerpo de la luz UV en todo momento. Estas precauciones incluyen:

• usar ropa protectora, como tops de manga larga, pantalones y sombreros de ala ancha
• aplicando protector solar de amplio espectro
• Utilizando gafas absorbentes de rayos UV con escudos.

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¿Cómo se diagnostica la xeroderma pigmentosa?

Debido a que la XP es rara, y la fotosensibilidad puede ser causada por muchas otras afecciones, los médicos generalmente no la prueban.

Si usted o su hijo comienzan a mostrar síntomas, su médico descartará otras condiciones primero. Si sospecha de XP, llevar un diario de síntomas puede ayudarlo a obtener un diagnóstico y la asistencia que necesita.

Si tiene antecedentes familiares de XP, su médico puede determinar el estado de su proveedor a través de un examen que utiliza una muestra de sangre o saliva.

Si está embarazada y desea determinar el riesgo de XP de su feto, se puede realizar una prueba llamada amniocentesis. Esta prueba analiza el líquido que rodea al feto. Puede determinar si el feto tiene XP y otras enfermedades genéticas.

Si se sospecha de XP, su médico utilizará una variedad de herramientas de diagnóstico para determinar si la tiene y qué tipo de dispositivo puede tener.

Estas herramientas incluyen:

• evaluación de su historia familiar
• examen físico
• análisis de síntomas
• Prueba genética

Tratamiento de xeroderma pigmentoso

Después de un diagnóstico, es muy importante realizar chequeos regulares para los crecimientos precancerosos (queratosis actínica). Esto puede ayudar a reducir la incidencia de cáncer de piel y terminar con la necesidad de cirugías más invasivas.

No hay una cura para XP, pero sus síntomas pueden ser manejados. Mantenerse alejado del sol y evitar otras fuentes de luz UV es crucial. Esto significa limpiarse con protector solar y cubrirse completamente cada vez que salga de la casa.

Mientras esté en el interior, evite los asientos de las ventanas y las lámparas que emiten luz UV. Por ejemplo, las lámparas halógenas emiten niveles más altos de luz UV. Los medidores UV pueden determinar si las fuentes de luz artificial en su hogar, escuela o trabajo emiten luz UV. Luego se pueden tomar medidas para cambiar las fuentes de luz o continuar la fotoprotección extrema incluso dentro.

panorama

XP puede ser mortal si no se toman medidas de protección para evitar la luz UV. Esto significa limitar la cantidad de exposición al sol y proteger siempre la piel y los ojos cuando está afuera.

XP puede ser una enfermedad aislante. Puede ser difícil para los niños asistir a la escuela u otras actividades. Puede ayudar al permitir que otras personas, como maestros y miembros de la familia, sepan sobre la condición de su hijo. Juntos, pueden trabajar para crear una vida activa para su hijo.

Hay campamentos nocturnos, como Camp Sundown, que reúnen a los niños con fotosensibilidad en un ambiente alegre. Algunos espacios comunitarios como parques, gimnasios, piscinas y otras áreas recreativas permanecen abiertas después del anochecer.

Reconocer los aspectos emocionales y físicos de XP también es importante.

Consejos para prevenir complicaciones.

Si usted o su hijo tienen XP, será importante para usted crear un estilo de vida que se centre en evitar la exposición al sol. Esto no significa que tenga que dejar de salir al aire libre durante las horas del día, pero sí significa establecer expectativas realistas para las actividades al aire libre.

La luz del sol también puede pasar por las ventanas. El uso de persianas, o película protectora de ventanas, puede ayudar a filtrar los dañinos rayos UV.

El humo del cigarrillo puede exacerbar el daño a la piel y debe evitarse.

La prevención del cáncer de piel y la protección de los ojos son fundamentales. Esto significa usar protector solar de espectro completo en todo momento y cubrir la piel con ropa. Existen prendas resistentes a los rayos UV fabricadas para este fin. Las gafas de sol y los sombreros de ala ancha también pueden ayudar a proteger los ojos de la luz dañina.

Los exámenes de rutina de la piel y los ojos pueden ayudar a identificar y eliminar los crecimientos precancerosos antes de que se produzcan daños. Esto puede ayudar a reducir su riesgo de cáncer de piel.