¿Qué es el síndrome VATER?

Visión general

El síndrome de VATER, a menudo llamado asociación VATER, es un grupo de defectos de nacimiento que a menudo ocurren juntos. VATER es un acrónimo. Cada letra representa una parte del cuerpo afectado:

• vértebras (huesos de la columna vertebral)
• ano
• traqueoesofágico (tráquea y esófago)
• renal (riñón)

La asociación se llama VACTERL si el corazón (cardíaco) y las extremidades también se ven afectados. Como este es un caso muy común, VACTERL es a menudo el término más preciso.

Para ser diagnosticado con asociación VATER o VACTERL, un bebé debe tener defectos de nacimiento en al menos tres de estas áreas.

La asociación VATER / VACTERL es rara. Se estima que 1 de cada 10,000 a 40,000 bebés nace con este grupo de condiciones.

¿Qué lo causa?

Los médicos no saben exactamente qué causa la asociación VATER. Ellos creen que los defectos ocurren temprano en el embarazo.

Una combinación de genes y factores ambientales puede estar involucrada. No se ha identificado un solo gen, pero los investigadores han encontrado algunas anomalías cromosómicas y cambios genéticos (mutaciones) relacionados con la enfermedad. A veces, más de una persona en la misma familia se verá afectada.

¿Cuales son los sintomas?

Los síntomas dependen de qué defectos tiene un bebé.

Defectos vertebrales

Hasta el 80 por ciento de las personas con asociación VATER tienen defectos en los huesos de la columna vertebral (vértebras). Estos problemas pueden incluir:

• huesos perdidos en la columna vertebral
• huesos extra en la columna vertebral
• huesos de forma anormal
• huesos que se fusionan
• espina curva (escoliosis)
• costillas extra

Defectos anales

Entre el 60 y el 90 por ciento de las personas con asociación VATER tienen un problema con su ano, como:

• Una cubierta delgada sobre el ano que bloquea la abertura.
• sin pasaje entre la parte inferior del intestino grueso (recto) y el ano, por lo que las heces no pueden salir del intestino fuera del cuerpo

Los problemas con el ano pueden causar síntomas como:

• una barriga hinchada
• vomitar
• sin evacuaciones intestinales, o muy pocas evacuaciones intestinales

Defectos cardiacos

¿La C? en VACTERL significa "cardiaco". Los problemas del corazón afectan de 40 a 80 por ciento de las personas con esta condición. Estos pueden incluir:

• Defecto septal ventricular (VSD). Este es un agujero en la pared que divide las cámaras inferiores derecha e izquierda del corazón (ventrículos).
• Comunicación interauricular. Esto es cuando un agujero en la pared divide las dos cámaras superiores del corazón (atrio).
• Tetralogía de Fallot. Esta es una combinación de cuatro defectos cardíacos: VSD, una válvula aórtica agrandada (aorta superior), estrechamiento de la válvula pulmonar (estenosis pulmonar) y engrosamiento del ventrículo derecho (hipertrofia ventricular derecha).
• Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. Esto ocurre cuando el lado izquierdo del corazón no se forma correctamente, lo que evita que la sangre fluya a través del corazón.
• Conducto arterioso persistente (PDA). La PDA se produce cuando hay una abertura anormal en uno de los vasos sanguíneos del corazón que impide que la sangre vaya a los pulmones para recoger oxígeno.
• Transposición de las grandes arterias. Las dos arterias principales que salen del corazón están hacia atrás (transpuestas).

Los síntomas de problemas del corazón incluyen:

• dificultad para respirar
• falta de aliento
• color azul a la piel
• fatiga
• ritmo cardiaco anormal
• frecuencia cardíaca rápida
• soplo cardíaco (silbido)
• comer mal
• sin aumento de peso

Fístula traqueoesofágica

Una fístula es una conexión anormal entre la tráquea (tráquea) y el esófago (el tubo que lleva los alimentos desde la boca hasta el estómago). Estas dos estructuras normalmente no están conectadas en absoluto. Interfiere con los alimentos que pasan de la garganta al estómago, desviando algo de comida hacia los pulmones.

Los síntomas incluyen:

• respirando comida en los pulmones
• toser o ahogarse mientras se alimenta
• vomitar
• color azul a la piel
• dificultad para respirar
• vientre hinchado
• poco aumento de peso

Defectos renales

Alrededor del 50 por ciento de las personas con VATER / VACTERL tienen defectos renales. Estos pueden incluir:

• riñón (s) mal formado (s)
• riñones que están en el lugar equivocado
• Un bloqueo de la orina que sale de los riñones.
• Copia de seguridad de la orina desde la vejiga hacia los riñones.

Los defectos renales pueden causar infecciones frecuentes del tracto urinario. Los niños también pueden tener un defecto en el que la apertura de su pene está en la parte inferior, en lugar de en la punta (hipospadias).

Defectos de las extremidades

Hasta el 70 por ciento de los bebés con VACTERL tienen defectos en las extremidades. Estos pueden incluir:

• pulgares faltantes o poco desarrollados
• Dedos o dedos extra (polidactilia)
• dedos palmeados o dedos de los pies (sindactilia)
• antebrazos poco desarrollados

Otros sintomas

Otros síntomas más generales de la asociación VATER incluyen:

• crecimiento lento
• falta de aumento de peso
• rasgos faciales desiguales (asimetría)
• defectos de oído
• defectos pulmonares
• problemas con la vagina o el pene

Es importante tener en cuenta que la asociación VATER / VACTERL no afecta el aprendizaje o el desarrollo intelectual.

¿Cómo se diagnostica?

Debido a que la asociación VATER es un conjunto de condiciones, ninguna prueba puede diagnosticarla. Los médicos suelen realizar el diagnóstico en función de los signos y síntomas clínicos. Los bebés con esta afección tienen al menos tres defectos VATER o VACTERL. Es importante descartar otros síndromes genéticos y condiciones que pueden compartir características con la asociación VATER / VACTERL.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento?

El tratamiento se basa en qué tipos de defectos de nacimiento están involucrados. La cirugía puede solucionar muchos de los defectos, incluidos los problemas con la apertura anal, los huesos de la columna vertebral, el corazón y los riñones. A menudo, estos procedimientos se realizan poco después del nacimiento del niño.

Debido a que la asociación VATER involucra varios sistemas corporales, algunos doctores diferentes la tratan, entre ellos:

• cardiólogo (problemas del corazón)
• gastroenterólogo (tracto GI)
• especialista en ortopedia (huesos)
• urólogo (riñones, vejiga y otras partes del sistema urinario)

Los niños con la asociación VATER a menudo necesitarán monitoreo y tratamiento de por vida para prevenir problemas futuros. También pueden necesitar la ayuda de especialistas como un fisioterapeuta y un terapeuta ocupacional.

panorama

La perspectiva depende de qué tipo de defectos tiene una persona y cómo se tratan estos problemas. A menudo, las personas con asociación VACTERL tendrán síntomas a lo largo de su vida. Pero con el tratamiento adecuado, pueden llevar vidas saludables.