El papel de la genética en la enfermedad pulmonar crónica

La enfermedad pulmonar crónica sigue siendo incurable en la mayoría de los casos. Los tratamientos ayudan a retardar la progresión de la enfermedad y alivian los síntomas. Sin embargo, las personas que desarrollan la enfermedad generalmente tienen que vivir con ella el resto de sus vidas.

Los científicos esperan cambiar eso. Hasta ahora, han descubierto que ciertos genes parecen estar involucrados en muchas afecciones pulmonares. Si pueden concentrarse exactamente en cuáles tienen el mayor impacto, podrían predecir mejor quién está en riesgo.

Aún más importante, pueden usar esa información para mejorar la detección, el diagnóstico y el tratamiento.

¿Qué es la enfermedad pulmonar crónica?

Una enfermedad pulmonar crónica es cualquier enfermedad que daña sus pulmones y afecta su función. El término abarca una serie de condiciones relacionadas, incluidas las siguientes:

• Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC)
• fibrosis pulmonar idiopática (FPI) u otro tipo de enfermedad pulmonar intersticial
• bronquitis crónica
• fibrosis quística
• enfisema
• sarcoidosis
• bronquiectasias
• neumonía
• cáncer de pulmón

También llamadas afecciones respiratorias crónicas, estas enfermedades dañan los pulmones hasta el punto de que es difícil respirar. Algunos de ellos afectan a los pequeños sacos de aire. Otros dañan los tubos respiratorios (tubos bronquiales) o intersticio, que soporta los sacos de aire. Otros causan cicatrices y rigidez.

Hay diferencias significativas en todas estas enfermedades. Sin embargo, una cosa que comparten es que pueden provocar daños en los pulmones que reducen la calidad de vida. Los científicos se han centrado en cada uno individualmente con la esperanza de descubrir nuevos tratamientos. Pero descubrir cómo ciertos genes pueden estar involucrados podría proporcionar aún más esperanza para mejorar la supervivencia.

¿Qué causa realmente la enfermedad pulmonar crónica?

En muchos casos, es difícil descubrir qué es lo que causa que una persona desarrolle una enfermedad pulmonar. Los factores de riesgo incluyen fumar, la exposición a toxinas ambientales y ciertas infecciones virales. Pero una persona puede desarrollar una infección viral y seguir disfrutando de pulmones sanos, mientras que otra desarrolla una enfermedad pulmonar. Los científicos todavía no están seguros de por qué es eso.

Fumar es considerado el principal factor de riesgo. Sin embargo, solo alrededor del 25 por ciento de los fumadores desarrollan enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Los científicos querían descubrir qué haría a esas personas particularmente vulnerables a la enfermedad.

Resulta que la genética puede jugar un papel mucho más importante que el pensamiento. La genética es el estudio de cómo ciertos rasgos se transmiten de los padres a sus hijos. Por ejemplo, sus genes controlan su color de ojos, su altura y sus rasgos faciales.

La información genética existe dentro de cada célula de su cuerpo. El Proyecto Genoma Humano estima que los humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes. Un pequeño número de estos son únicos. Estos genes únicos son responsables de los rasgos únicos en cada individuo.

Ciertos genes pueden transmitirse de padres a hijos, lo que puede aumentar el riesgo de enfermedad pulmonar.

Muchos genes pueden aumentar el riesgo de enfermedad pulmonar

La investigación no ha revelado una relación clara entre los genes y la enfermedad pulmonar. Sin embargo, se cree que ciertos genes podrían estar asociados con la función pulmonar.

Después de estudiar los genes y la salud pulmonar en más de 7,600 personas, los investigadores encontraron una variante genética específica que estaba fuertemente asociada con la función pulmonar dañada. Revisaron la relación de nuevo en más de 800 personas y encontraron los mismos resultados.

Otros estudios se han centrado en diferentes genes. Por ejemplo, los científicos conectaron el gen SERPINE2 a la EPOC en un estudio de 2006 publicado en el American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. En Nature Genetics, los investigadores vincularon la función pulmonar con una serie de variantes genéticas. Agregaron que la genética afectaba la función pulmonar independientemente de otros factores de riesgo, como fumar.

En 2016, los investigadores publicaron una revisión en profundidad que muestra las conexiones genéticas con varias afecciones pulmonares. El asma, por ejemplo, se asoció con variantes comunes de siete genes. Todavía genes diferentes estaban relacionados con la EPOC, la FPI y la sarcoidosis.

¿Cómo podría influir la genética en los tratamientos futuros?

Determinar qué genes pueden aumentar el riesgo de enfermedades genéticas abre nuevas posibilidades en el diagnóstico y el tratamiento. Además, centrarse en qué genes pueden influir en la enfermedad pulmonar puede ayudar a los médicos a dar nuevas pistas sobre quién puede estar en riesgo.

Por ejemplo, la deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AT) se ha relacionado con la EPOC. Un estudio de 2011 publicado en el American Journal of Respiratory Critical Care Medicine informó que esta afección genética aumenta el riesgo de enfisema de inicio temprano, una forma de EPOC.

Ahora, un simple análisis de sangre puede diagnosticar la deficiencia de A1AT. Las personas que se someten a una prueba baja pueden someterse a pruebas adicionales que muestran qué tipo de gen defectuoso tienen. Con esa información, los médicos pueden determinar qué tan grave podría ser el riesgo de una persona para la enfermedad pulmonar.

Como otro ejemplo, un estudio reciente demostró un tratamiento potencial para la FPI. Alrededor del 25 por ciento de las personas con FPI tienen dos copias de una variante genética llamada TOLLIP. Para estas personas, un medicamento barato llamado N-acetil cisteína redujo significativamente el riesgo de hospitalización y muerte.

Sin embargo, para el otro 75 por ciento de las personas con la enfermedad, el medicamento empeoró la enfermedad. Eso significa que se debe hacer más investigación antes de que se pueda recomendar este tipo de tratamiento. Sin embargo, estos tipos de resultados señalan el camino hacia un futuro prometedor para las personas con enfermedad pulmonar crónica.

Que puedes hacer ahora

Con algunas excepciones, actualmente no se recomiendan las pruebas genéticas generales. La investigación aún no está lo suficientemente avanzada como para decir que este gen o ese gen aumentará su riesgo de cierto tipo de enfermedad pulmonar. De lo que se ha visto hasta ahora, puede haber muchos genes involucrados.

Su mejor enfoque en este punto es referirse a su historia familiar.Si sus padres, hermanos o abuelos tenían una enfermedad pulmonar, su riesgo de esa misma enfermedad es probablemente más alto que el de alguien que no tiene parientes con la enfermedad.

Hable con su médico. En ciertos casos, las pruebas genéticas pueden ser útiles. Pueden referirlo a un asesor genético que puede confirmar el diagnóstico de deficiencia de A1AT, por ejemplo.