Lo que debes saber sobre el síndrome de Sotos
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Visión general
El síndrome de Sotos también se conoce como gigantismo cerebral y secuencia de Sotos. Es un trastorno genético que afecta a los niños. El síndrome de Sotos causa un crecimiento excesivo durante los primeros años de la vida de un niño.
Los niños con síndrome de Sotos pueden tener varios problemas de salud y requieren atención continua. No hay cura para este trastorno genético, pero algunos de los síntomas pueden tratarse. El síndrome de Sotos por lo general no es mortal.
Síntomas del síndrome de Sotos.
Los síntomas de este síndrome están relacionados principalmente con un crecimiento excesivo durante los primeros años de vida de un niño.
Los síntomas físicos y fisiológicos del síndrome de Sotos en bebés incluyen:
- ser un bebé grande al nacer
- creciendo rápidamente después del nacimiento
- ictericia
- mala alimentación
En los niños, estos síntomas incluyen:
- Ser más alto y más grande que sus compañeros de la misma edad.
- cabeza grande
- manos y pies grandes
- cara larga y estrecha
- frente alta
- mejillas rojas o enrojecidas
- mentón pequeño y puntiagudo
- tono muscular débil
- ojos que se inclinan hacia abajo
- hipertelorismo, lo que significa tener una gran distancia entre los ojos
- marcha torpe, o forma de caminar
- escoliosis
- convulsiones
- pérdida de la audición
- problemas renales y cardíacos
- problemas de la vista
Los síntomas mentales y de desarrollo del síndrome de Sotos en niños incluyen:
- dificultades de aprendizaje
- desarrollo retrasado
- problemas de comportamiento
- problemas de habla y lenguaje
- agresividad e irritabilidad
- torpeza
- trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- problemas de habilidades motoras
Síndrome de Sotos en adultos.
Cuando se comparan con sus compañeros, los adultos con síndrome de Sotos generalmente están en el rango normal de peso y altura (aunque a menudo aún se consideran altos). También pueden estar dentro del rango normal para el intelecto.
El síndrome de Sotos puede aumentar el riesgo de tumores y cáncer en adultos. Los adultos también pueden seguir teniendo problemas de coordinación y habilidades motoras. Las discapacidades intelectuales presentes en la infancia generalmente persisten y permanecen estables en la edad adulta.
Causas del síndrome de Sotos
El síndrome de Sotos es un trastorno genético. Es causada por una mutación en el NSD1 gene. En el 95 por ciento de todos los casos, la mutación no se hereda de los padres del niño.
Sin embargo, si tienes el síndrome de Sotos, hay un 50 por ciento de probabilidades de transmitírselo a tu descendencia.
Factores de riesgo de esta condición.
El síndrome de Sotos ocurre en 1 de cada 14,000 nacimientos. Esta condición es más común entre las personas que son japonesas o de herencia japonesa.
Otros factores de riesgo son desconocidos en este momento. No está claro qué causa la mutación en el NSD1 Gen o como prevenirlo.
Diagnóstico del síndrome de Sotos
El síndrome de Sotos se puede diagnosticar en bebés y niños. Sin embargo, no es una parte normal del proceso de detección de recién nacidos en los hospitales. En su lugar, los médicos lo prueban después de notar los síntomas. Los síntomas pueden tardar meses o varios años en hacer que un médico haga una prueba para detectar el trastorno.
Su médico comenzará realizando un examen físico y recabará el historial médico de su hijo. Discutirán los síntomas y examinarán a su hijo. También pueden recomendar radiografías, tomografías computarizadas y tomografías por resonancia magnética para descartar la posibilidad de otros problemas médicos.
Una prueba genética es parte del proceso de diagnóstico para el síndrome de Sotos. La prueba buscará una mutación en el NSD1 gene.
Es común que los niños con síndrome de Sotos reciban un diagnóstico de trastorno del espectro autista. Su médico puede recomendar terapia de comportamiento y otros tipos de terapia que pueden ayudar.
Opciones de tratamiento para el síndrome de Sotos.
No hay cura o un tratamiento específico para el síndrome de Sotos. En cambio, el tratamiento se centra en el tratamiento de los síntomas.
Las opciones de tratamiento incluyen:
- terapia conductual u ocupacional
- terapia del lenguaje
- asesoramiento
- Medicamentos para controlar el TDAH, irritabilidad o agresividad.
- audífonos para la pérdida de audición
- Gafas para corregir problemas de visión.
Otros tratamientos pueden ser necesarios si desarrolla problemas médicos relacionados con el síndrome de Sotos. Por ejemplo, es posible que necesite exámenes regulares de corazón y riñón. Además, el riesgo de tumores y cáncer puede ser mayor, por lo que puede ser necesario un examen regular.
No se requiere una dieta especial para el síndrome de Sotos, pero es importante que los niños y los adultos coman una dieta bien balanceada y saludable.
Perspectivas para el síndrome de Sotos
El síndrome de Sotos no es una afección potencialmente mortal. Es un trastorno genético que es causado por una mutación en el NSD1 gene.
Las principales características de esta condición son el crecimiento excesivo en los niños y la discapacidad intelectual. La mayoría de las personas son diagnosticadas con el síndrome de Sotos cuando son bebés o niños pequeños.
Una vez que dejan de crecer, los adultos pueden estar en el rango normal de altura, peso e intelecto. Los adultos pueden llevar una vida satisfactoria con el síndrome de Sotos.
