Trombocitemia primaria

¿Qué es la trombocitemia primaria?

La trombocitemia primaria es un raro trastorno de la coagulación de la sangre que hace que la médula ósea produzca demasiadas plaquetas. También se conoce como trombocitemia esencial.

La médula ósea es el tejido esponjoso dentro de los huesos. Contiene células que producen:

• Glóbulos rojos (RBC), que transportan oxígeno y nutrientes.
• Glóbulos blancos (GB), que ayudan a combatir las infecciones.
• Plaquetas, que permiten la coagulación de la sangre.

Un recuento de plaquetas alto puede hacer que se formen coágulos de sangre espontáneamente. Normalmente, su sangre comienza a coagularse para evitar una pérdida masiva de sangre después de una lesión. Sin embargo, en las personas con trombocitemia primaria, los coágulos de sangre pueden formarse repentinamente y sin razón aparente.

La coagulación sanguínea anormal puede ser peligrosa. Los coágulos de sangre pueden bloquear el flujo de sangre al cerebro, hígado, corazón y otros órganos vitales.

¿Qué causa la trombocitemia primaria?

Esta condición ocurre cuando su cuerpo produce demasiadas plaquetas, lo que puede provocar una coagulación anormal. Sin embargo, la causa exacta de esto es desconocida. Según la MPN Research Foundation, aproximadamente la mitad de las personas con trombocitemia primaria tienen una mutación genética en el gen Janus kinase 2 (JAK2). Este gen es responsable de producir una proteína que promueva el crecimiento y la división de las células.

Cuando su recuento de plaquetas es demasiado alto debido a una enfermedad o afección específica, se denomina trombocitosis secundaria o reactiva. La trombocitemia primaria es menos frecuente que la trombocitosis secundaria. Otra forma de trombocitemia, la trombocitemia hereditaria, es muy rara.

La trombocitemia primaria es más común entre las mujeres y las personas mayores de 50 años. Sin embargo, la afección también puede afectar a las personas más jóvenes.

¿Cuáles son los síntomas de la trombocitemia primaria?

La trombocitemia primaria por lo general no causa síntomas. Un coágulo de sangre puede ser la primera señal de que algo está mal. Los coágulos de sangre pueden desarrollarse en cualquier parte de su cuerpo, pero es más probable que se formen en sus pies, manos o cerebro. Los síntomas de un coágulo de sangre pueden variar según la ubicación del coágulo. Los síntomas generalmente incluyen:

• dolor de cabeza
• mareo o vértigo
• debilidad
• desmayo
• entumecimiento u hormigueo en sus pies o manos
• Enrojecimiento, palpitaciones y dolor ardiente en sus pies o manos
• cambios en la visión
• Dolor de pecho
• un bazo ligeramente agrandado

En casos raros, la condición puede causar sangrado. Esto puede ocurrir en la forma de:

• moretones con facilidad
• sangrado de las encías o la boca
• hemorragias nasales
• orina sangrienta
• heces con sangre

¿Cuáles son las complicaciones de la trombocitemia primaria?

Las mujeres que tienen trombocitemia primaria y también toman píldoras anticonceptivas tienen un mayor riesgo de coágulos de sangre. La condición también es particularmente peligrosa para las mujeres embarazadas. Un coágulo de sangre ubicado en la placenta puede causar problemas con el desarrollo fetal o aborto espontáneo.

Un coágulo de sangre puede causar un ataque isquémico transitorio (AIT) o un derrame cerebral. Los síntomas del accidente cerebrovascular incluyen:

• visión borrosa
• Debilidad o entumecimiento en las extremidades o la cara.
• Confusión
• falta de aliento
• dificultad para hablar
• convulsiones

Las personas con trombocitemia primaria también tienen riesgo de sufrir un ataque cardíaco. Esto se debe a que los coágulos de sangre pueden bloquear el flujo de sangre al corazón. Los síntomas de un ataque al corazón incluyen:

• piel fría y húmeda
• Dolor apretado en el pecho que dura más de unos pocos minutos.
• falta de aliento
• dolor que se extiende a su hombro, brazo, espalda o mandíbula

Aunque menos común, un recuento de plaquetas extremadamente alto puede resultar en:

• hemorragias nasales
• moretones
• sangrado de las encías
• sangre en las heces

Llame a su médico o vaya al hospital inmediatamente si tiene síntomas de:

• un coágulo sanguineo
• ataque al corazón
• carrera
• sangrado abundante

Estas condiciones se consideran emergencias médicas y requieren tratamiento inmediato.

¿Cómo se diagnostica la trombocitemia primaria?

Su médico primero realizará un examen físico y le preguntará acerca de su historial médico. Asegúrese de mencionar cualquier transfusión de sangre, infecciones y procedimientos médicos que haya tenido en el pasado. También informe a su médico acerca de cualquier medicamento o suplemento de venta libre y sin receta (OTC) que esté tomando.

Si se sospecha una trombocitemia primaria, su médico realizará ciertos análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Los exámenes de sangre pueden incluir:

• Conteo sanguíneo completo (CBC). Un CBC mide la cantidad de plaquetas en su sangre.
• Frotis de sangre. Un frotis de sangre examina la condición de tus plaquetas.
• Prueba genética. Esta prueba ayudará a determinar si usted tiene una condición hereditaria que causa un recuento plaquetario alto.

Otras pruebas de diagnóstico pueden incluir la aspiración de médula ósea para examinar las plaquetas con un microscopio. Este procedimiento consiste en tomar una muestra de tejido de la médula ósea en forma líquida. Normalmente se extrae del esternón o la pelvis.

Lo más probable es que reciba un diagnóstico de trombocitemia primaria si su médico no puede encontrar una causa para su alto recuento de plaquetas.

¿Cómo se trata la trombocitemia primaria?

Su plan de tratamiento dependerá de varios factores, incluido su riesgo de desarrollar coágulos de sangre.

Es posible que no necesite tratamiento si no tiene ningún síntoma o factores de riesgo adicionales. En su lugar, su médico puede optar por controlar cuidadosamente su condición. Se puede recomendar tratamiento si:

• son mayores de 60 años
• eres un fumador
• Tiene otras afecciones médicas, como diabetes o enfermedad cardiovascular.
• tiene antecedentes de sangrado o coágulos de sangre

El tratamiento puede incluir lo siguiente:

• OTC aspirina de baja dosis (Bayer) puede reducir la coagulación sanguínea.
• Medicamentos recetados Puede reducir el riesgo de coagulación o reducir la producción de plaquetas en la médula ósea.
• Aféresis plaquetaria. Este procedimiento elimina las plaquetas directamente de la sangre.

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para las personas con trombocitemia primaria?

Su perspectiva depende de una variedad de factores. La mayoría de las personas no experimentan ninguna complicación durante mucho tiempo. Sin embargo, pueden ocurrir complicaciones graves. Pueden incluir:

• sangrado abundante
• carrera
• ataque al corazón
• Complicaciones del embarazo, como preeclampsia, parto prematuro y aborto espontáneo

Los problemas de sangrado son raros, pero pueden llevar a complicaciones como:

• Leucemia aguda, un tipo de cáncer de sangre.
• Mielofibrosis, un trastorno progresivo de la médula ósea.

¿Cómo se previene y trata la trombocitemia primaria?

No se conoce ninguna forma de prevenir la trombocitemia primaria. Sin embargo, si recientemente ha recibido un diagnóstico de trombocitemia primaria, hay algunas cosas que puede hacer para reducir el riesgo de complicaciones graves.

El primer paso es manejar cualquier factor de riesgo para los coágulos de sangre. Controlar su presión arterial, colesterol y condiciones como la diabetes puede ayudar a reducir el riesgo de coágulos de sangre. Puede hacer esto haciendo ejercicio con regularidad y comiendo una dieta que consiste en gran parte de frutas, verduras, granos integrales y proteínas magras.

También es importante dejar de fumar. Fumar aumenta su riesgo de coágulos de sangre.

Para reducir aún más su riesgo de complicaciones graves, también debe:

• Tome todos los medicamentos según lo prescrito.
• Evite los medicamentos de venta libre o fríos que aumentan el riesgo de sangrado.
• Evite los deportes de contacto o actividades que aumenten el riesgo de sangrado.
• Informe de inmediato a su médico si tiene sangrado anormal o si tiene síntomas de coágulos de sangre.

Antes de cualquier procedimiento dental o quirúrgico, asegúrese de informar a su dentista o médico acerca de cualquier medicamento que pueda estar tomando para reducir su recuento de plaquetas.

Los fumadores y las personas con antecedentes de coágulos de sangre pueden necesitar medicamentos para reducir su recuento de plaquetas. Otros pueden no necesitar ningún tratamiento.