Todo lo que debes saber sobre la enfermedad de Pompe

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular hereditario raro. Es causado por una escasez de la enzima que procesa el glucógeno en el cuerpo. Sin esta enzima, el glucógeno se acumula en los músculos, tejidos y órganos, y los debilita.

El glucógeno es un azúcar complejo que se descompone en glucosa. La glucosa es un azúcar simple que proporciona energía para las células de su cuerpo.

Más información: 9 Funciones del sistema muscular ".

La gravedad de la enfermedad depende de su edad de inicio. Los bebés que nacieron con la enfermedad no solían sobrevivir más allá de los 2 años, pero algunos ahora están con tratamiento. La enfermedad de Pompe de inicio tardío es más leve, pero progresivamente incapacitante. No hay cura, pero la terapia de reemplazo de enzimas (ERT) es una terapia prometedora que puede prolongar la vida útil (1).

¿Sabías?

La enfermedad de Pompe también se conoce como deficiencia de maltasa ácida o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II. Fue descrito por primera vez en 1932, por A.J. Pompe, un médico holandés (2).

¿Cuáles son los tipos de enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe se ha clasificado en tres tipos, según la edad a la que aparece por primera vez y su gravedad.

Clásico infantil

Esta es la forma más grave de la enfermedad de Pompe. Con este tipo, la persona afectada tiene una falta completa o casi completa de la enzima necesaria para procesar el glucógeno. Los síntomas de la enfermedad de Pompe infantil clásica comienzan en los primeros tres meses de vida de un bebé y progresan rápidamente.

Los bebés con esta afección serán blandos, como una muñeca de trapo, debido a los músculos débiles. Sus músculos respiratorios y cardíacos también son débiles. Los músculos débiles del corazón causan que la mayoría de los bebés con esta afección mueran de insuficiencia cardíaca antes de los 2 años de edad.

Infancia o infantil no clásico.

Esta es una forma ligeramente más leve de la enfermedad de Pompe. En las personas con este tipo, la enzima necesaria para producir glucógeno se reduce en un 70 por ciento o menos (3). Los síntomas generalmente aparecen cuando el niño llega a los 12 meses de edad, pero pueden aparecer más tarde.

Los niños con esta condición tienen habilidades motoras retrasadas. La debilidad muscular es progresiva y afecta primero a sus miembros inferiores seguidos por sus músculos respiratorios. El corazón no está tan gravemente afectado como en el tipo clásico de la enfermedad.

Los niños con esta afección a menudo necesitan un ventilador para ayudarlos a respirar. Una silla de ruedas puede ser necesaria para la movilidad.

La mayoría de los niños con este tipo de enfermedad de Pompe mueren por insuficiencia respiratoria en la primera infancia.

Inicio tardío

Esta es la forma más leve de la enfermedad de Pompe y representa dos tercios de todos los casos (4).

Es posible que los síntomas no aparezcan hasta la adolescencia o la edad adulta, con algunos casos que llegan hasta los 60 años de edad.

Las personas con este tipo de enfermedad de Pompe tienen una debilidad muscular progresiva que conduce a la fatiga. El movimiento de las extremidades se vuelve difícil con el tiempo.

Los miembros inferiores y los músculos del tronco se ven afectados, pero en la mayoría de los casos, los músculos del corazón no se ven afectados. La curvatura espinal puede desarrollarse.

Según una guía de diagnóstico y manejo para la enfermedad de Pompe de 2006, aproximadamente el 60 por ciento de las personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío tienen una leve reducción en la capacidad respiratoria, y del 30 al 40 por ciento tienen una reducción moderada (2).

Las personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío a menudo mueren como resultado de una insuficiencia respiratoria.

¿Qué causa esta condición?

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético. Es causado por mutaciones hereditarias en un gen particular en el cromosoma 17 q25. El gen es responsable de producir la enzima ácida alfa-glucosidasa (GAA) que procesa el glucógeno.

Cuando no hay suficiente enzima GAA en el cuerpo de una persona, el glucógeno se acumula hasta niveles tóxicos en áreas de las células llamadas lisosomas. Esto causa daños en los músculos, tejidos y órganos.

¿Cómo se hereda?

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético recesivo. Si hereda un gen normal y uno defectuoso para Pompe, será portador de la enfermedad, pero no tendrá síntomas.

Cuando ambos padres son portadores (5):

• Existe un riesgo del 25 por ciento de que un niño nazca con la enfermedad de Pompe.
• Existe un riesgo del 50 por ciento de que nazca un niño que sea portador, como sus padres.
• Hay un 25 por ciento de posibilidades de que un niño nazca con genes normales.

¿Qué tan común es esta condición?

Se estima que aproximadamente una persona de cada 40,000 tiene la enfermedad de Pompe en los Estados Unidos (6). Afecta a hombres y mujeres por igual, y a todos los grupos étnicos.

Una revisión de 2006 de la enfermedad encontró que los afroamericanos y los chinos tienen una mayor incidencia del tipo infantil (2). La misma revisión encontró que el tipo de aparición tardía de Pompe tiene una mayor incidencia en los Países Bajos.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Pompe?

El diagnóstico depende del tipo de síntomas y una historia familiar detallada.

La enfermedad de Pompe puede ser difícil de diagnosticar inicialmente porque es muy rara. Esto es especialmente cierto para los síntomas de inicio tardío, que pueden parecerse a los de otras enfermedades neuromusculares.

Se pueden usar una radiografía de tórax, un electrocardiograma y un ecocardiograma como primeros pasos para diagnosticar a los bebés. Eso es porque los casos clásicos infantiles se caracterizan por el daño al corazón. También se pueden verificar los niveles de creatina quinasa, una enzima muscular.

Para confirmar un diagnóstico, su médico puede ordenar pruebas para medir el nivel de la enzima GAA en manchas de sangre seca, músculos o células de la piel. Tomarán muestras de tejidos en una biopsia y luego los cultivarán.

Otras pruebas miden anormalidades en el gen GAA. Esto también puede ser útil para identificar portadores.

También es posible diagnosticar la enfermedad en un feto durante el embarazo. Un médico puede recomendar esto si hay antecedentes familiares de la enfermedad. La prueba se realiza utilizando una muestra de ADN de células fetales.

¿Los recién nacidos son examinados rutinariamente?

Los recién nacidos en los Estados Unidos no son sometidos a pruebas de rutina para detectar la enfermedad de Pompe.A través de un pequeño estudio, los investigadores encontraron que la evaluación de recién nacidos en un programa piloto en Taiwán condujo a un diagnóstico más temprano y mejoró las tasas de supervivencia (6).

Otro estudio advirtió que los médicos deberían decirles a los padres que no todos los bebés con GAA bajo tendrán la enfermedad de Pompe (7). Este estudio también observó que los resultados de la detección prenatal no podían predecir la edad de aparición de la enfermedad de Pompe o su progresión.

¿Cómo se trata la enfermedad de Pompe?

El tratamiento para la enfermedad de Pompe depende de la edad y los síntomas, y generalmente involucra a un equipo de especialistas debido a la complejidad de la enfermedad. En la mayoría de los casos, cuanto antes comience el tratamiento, mejor será el resultado. Una vez que los músculos están dañados, no pueden ser restaurados.

Terapia de reemplazo enzimático

Hasta hace poco, el único tratamiento para la enfermedad de Pompe era de apoyo. Pero en 2006, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos aprobó el uso de ERT para todos los tipos de enfermedad de Pompe (5). ERT implica ácido alfa-glucosidasa administrado por vía intravenosa cada dos semanas. La droga, la alglucosidasa alfa, se vende bajo la marca Lumizyme en los Estados Unidos y Myozyme en otros países.

Se ha demostrado que la terapia ERT mejora significativamente las tasas de supervivencia (2). Una revisión de 2013 informó que cuando se usa ERT antes de que los bebés con la enfermedad tuvieran 6 meses de edad, el riesgo de muerte se redujo en un 95%.

Los estudios muestran que los bebés, en particular, viven más tiempo con ERT (3). El tratamiento ayuda mucho a los músculos del corazón, pero no retarda la progresión de la enfermedad en otros músculos. Un artículo de 2014 identificó un patrón de mejora inicial seguido de disminución y discapacidad (3).

Se está investigando cómo hacer que la TRE sea más efectiva con los músculos esqueléticos.

Otros tratamientos estándar

A medida que avanza la enfermedad de Pompe de inicio tardío y disminuye la fuerza muscular, los médicos recurren a otros tratamientos, según la gravedad de los síntomas. El tratamiento puede incluir:

• Fisioterapia para fortalecer los músculos para respirar, aumentar la fuerza en general y estirar los músculos para prevenir la deformidad.
• asistencia respiratoria, incluyendo ventiladores
• Bastones, andadores y sillas de ruedas para ayudar a la movilidad.
• Tirantes, férulas y otros aparatos ortopédicos para ayudar también a la movilidad.
• Terapia del habla cuando se afectan los músculos orales y respiratorios.
• Dietas especiales orientadas a facilitar la deglución.
• Tubos de alimentación para asegurar una nutrición adecuada.
• Terapia ocupacional para promover el funcionamiento independiente.
• Servicios de rehabilitación y asesoramiento para personas con la enfermedad y sus familiares.
• cirugía cuando sea necesario

Tratamientos experimentales

Se están investigando varios tratamientos nuevos, incluida la terapia génica para restablecer los niveles de la enzima GAA (3). Hable con su médico acerca de los ensayos clínicos (5).

¿Cuáles son las posibles complicaciones?

La terapia ERT con la enfermedad de Pompe infantil clásica tiene una posible complicación en algunos bebés de producir una respuesta inmunológica que empeora el resultado (8). La inmunoterapia temprana antes de comenzar la ERT puede ayudar.

La enfermedad de Pompe de inicio tardío progresa de manera diferente en cada individuo. La esperanza de vida varía dependiendo de la extensión del daño respiratorio.

La enfermedad de Pompe de inicio tardío puede provocar efectos secundarios como:

• párpados caídos
• habla alterada
• osteopenia
• pérdida de la audición
• reflujo gastroesofágico

Un estudio de 2011 sobre la enfermedad de Pompe de inicio tardío encontró que antes de la terapia ERT, la tasa de supervivencia media después del diagnóstico fue de 27 años (9). Las personas que necesitaban una silla de ruedas o asistencia respiratoria tenían una perspectiva peor.

¿Qué puedes esperar?

La enfermedad de Pompe es rara y mortal. No hay una cura. ERT ha mejorado la vida útil de los bebés nacidos con la enfermedad. Para aquellos con enfermedad de inicio tardío, el pronóstico es mejor. Cuanto más tarde aparecen los síntomas, más lentamente avanza la enfermedad.

Si usted o su hijo padecen la enfermedad de Pompe, puede obtener apoyo y encontrar más información sobre esta condición a través de varias organizaciones (5). También es posible que desee considerar la posibilidad de participar en ensayos clínicos.