�Qu� es el s�ndrome de Polonia?

�Visi�n general

El s�ndrome de Polonia es una condici�n que causa la falta de desarrollo muscular en un lado del cuerpo. Se caracteriza principalmente por la falta de m�sculos de la pared tor�cica, as� como por los dedos palmeados en el mismo lado del cuerpo.

El s�ndrome de Polonia lleva el nombre del cirujano brit�nico Sir Alfred Poland, quien present� el primer relato de la enfermedad. El s�ndrome de Polonia tambi�n se llama anomal�a de Polonia o secuencia de Polonia.

La condici�n fue reconocida por primera vez en el siglo 19 y sigue siendo relativamente rara. Seg�n el Instituto Nacional de Investigaci�n del Genoma Humano (NHGRI), 1 de cada 10,000 a 100,000 personas tiene el s�ndrome de Polonia. Si bien la afecci�n es cong�nita o est� presente al nacer, muchas personas no la reconocen hasta que llegan a la pubertad y sus s�ntomas se vuelven m�s evidentes. Este hecho puede sesgar un poco las estad�sticas exactas. La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Estima que 1 de cada 20,000 beb�s nacen con el s�ndrome de Polonia.

�S�ntomas del s�ndrome de Polonia

Las personas que tienen s�ndrome de Polonia tienen un cuerpo corporal asim�trico. El m�sculo del pecho carece de desarrollo en un lado de su cuerpo, lo que puede crear una posici�n aparentemente torpe. Todos los signos del s�ndrome de Polonia se presentan en un solo lado del cuerpo.

Los signos de la condici�n pueden incluir:

• Una carencia visible de m�sculo tor�cico en la zona pectoral.
• un cofre que parece c�ncavo
• un pez�n poco desarrollado o faltante en el lado afectado
• falta el pelo de la axila
• �Un aparentemente? �Falta? hombro
• un om�plato elevado
• una caja tor�cica subdesarrollada
• Dedos m�s cortos en una mano, siempre en el mismo lado que la parte afectada del m�sculo del pecho.
• Dedos que son palmeados, o pegados entre s�
• un antebrazo m�s corto en un lado
• senos subdesarrollados en las mujeres

�Causas del s�ndrome de Polonia

La causa exacta del s�ndrome de Polonia no se conoce. Sin embargo, los investigadores piensan que el s�ndrome se desarrolla en un feto alrededor de las seis semanas. En esta etapa de la gestaci�n, el feto depende del flujo sangu�neo para el desarrollo. El s�ndrome de Polonia podr�a presentarse cuando hay una interrupci�n en el flujo de sangre a los tejidos alrededor del t�rax y la caja tor�cica.

Los investigadores no est�n seguros de si alguien puede heredar o no el s�ndrome de Polonia. No hay marcadores gen�ticos claros para la condici�n. Es posible, pero raro, tener m�s de una persona en la misma familia con la condici�n. Incluso entonces, cada persona generalmente tiene diferentes niveles de severidad.

�Diagn�stico de s�ndrome de Polonia

El momento en que se diagnostica el s�ndrome de Polonia depende de la gravedad de los s�ntomas. Aunque la condici�n est� presente al nacer, es posible que no tenga o note ning�n s�ntoma hasta la adolescencia. Los casos severos tienden a ser m�s obvios al nacer. Dedos subdesarrollados pueden ser notados primero.

Durante un examen f�sico, su m�dico buscar� signos del s�ndrome de Polonia. Tambi�n te preguntar�n cuando hayas notado los s�ntomas.

El s�ndrome de Polonia se diagnostica a trav�s del examen f�sico y las pruebas de imagen, como tomograf�as computarizadas, resonancias magn�ticas y rayos X. Las tomograf�as computarizadas y las resonancias magn�ticas son especialmente �tiles para decirle a su m�dico qu� grupos musculares espec�ficos se ven afectados. Los rayos X, por otro lado, proporcionan una mirada interna a los huesos afectados. Los rayos X son particularmente �tiles para su:

• manos
• costillas
• om�platos
• antebrazos

Obtenga m�s informaci�n: �Es seguro someterse a m�ltiples exploraciones de MRI? "

�Tratamiento del s�ndrome de Polonia

La cirug�a reconstructiva (pl�stica) es la opci�n de tratamiento m�s viable para el s�ndrome de Polonia. Implica el uso de los m�sculos de la pared tor�cica existentes (u otros m�sculos en todo el cuerpo, seg�n sea necesario) para completar las porciones faltantes. La cirug�a tambi�n se puede usar para injertar las costillas para moverlas en el lugar correcto. Su m�dico puede recomendar una cirug�a para corregir varios huesos en el lado afectado, incluidos los de los dedos y las manos.

A�n as�, la cirug�a puede no ser aconsejada en el momento del diagn�stico. Esto se debe a que a�n podr�a estar en desarrollo y la cirug�a podr�a empeorar cualquier asimetr�a. Es posible que las mujeres deban esperar hasta que finalice el desarrollo de sus senos. Algunas personas pueden optar por la cirug�a pl�stica para crear un mont�culo mamario.

A veces, el tatuaje terap�utico se usa para compensar la falta de un pez�n.

�Costo de la cirug�a del s�ndrome de Polonia

El costo de la cirug�a depende de una variedad de factores, incluida la zona del cuerpo que se est� reconstruyendo, la gravedad de la deformidad y la cobertura de su seguro. Todos los costos relacionados, como la anestesia, se facturan por separado.

Si se somete a alg�n tipo de cirug�a, es probable que necesite terapia f�sica como tratamiento posterior. Un fisioterapeuta puede ayudarlo a aprender c�mo usar m�sculos nuevos o existentes para realizar tareas diarias. Las sesiones pueden costar alrededor de $ 100 cada una, seg�n el proveedor y la cobertura de su seguro.

�Complicaciones del s�ndrome de Polonia

Es importante tratar el s�ndrome de Polonia para ayudar a prevenir la discapacidad. Con el tiempo, la condici�n puede afectar significativamente su movimiento en un lado de su cuerpo. Por ejemplo, podr�a tener dificultades para levantar o alcanzar objetos. El s�ndrome de Polonia tambi�n puede limitar su rango de movimiento.

A veces se puede desarrollar una condici�n llamada deformidad de Sprengel. Esto causa un bulto en la base de su cuello por un om�plato elevado.

En raras ocasiones, el s�ndrome de Polonia puede causar complicaciones de salud espinal. Tambi�n puede conducir a problemas renales. Los casos graves pueden llevar a una mala colocaci�n del coraz�n en el lado derecho de su pecho.

El s�ndrome de Polonia puede tener un costo psicol�gico, particularmente porque a menudo se diagnostica en adolescentes, cuando tambi�n est�n enfrentando otros cambios. Puede considerar hablar con un consejero.

�Perspectivas para el s�ndrome de Polonia

Cuando se diagnostica, el s�ndrome de Polonia es tratable. El diagn�stico y tratamiento tempranos son esenciales para prevenir la discapacidad a largo plazo.A�n as�, la gravedad de la afecci�n var�a de persona a persona, y los m�dicos pueden predecir mejor el pron�stico para los casos leves.