¿Qué es la paramiotonía congénita? Síntomas, causas, tratamiento y más

Visión general

La paramiotonía congénita (PMC) es una condición que afecta los músculos. Por lo general, comienza en la infancia o la primera infancia. La condición también se llama enfermedad de Eulenburg o parálisis periódica. Puede causar episodios temporales de paralización. Los síntomas incluyen debilidad muscular, rigidez y fatiga.

Siga leyendo para conocer los síntomas de la PMC, sus causas, cómo se trata y las complicaciones que puedan surgir.

Síntomas de PMC

La PMC es causada por una mutación genética en los genes que controlan cómo funcionan los músculos en el cuerpo. Las personas con este trastorno nacen con la condición. Los síntomas principales son rigidez y debilidad en los músculos, especialmente en la cara, cuello, brazos y manos. Los episodios de rigidez muscular pueden durar desde unos pocos minutos hasta varias horas. Algunas personas experimentan dolor con la rigidez muscular, pero otras no. Durante los episodios, los movimientos pueden sentirse lentos, o puede ser difícil hacer cosas simples como soltar un vaso.

PMC también puede causar parálisis temporal completa. Si hace un esfuerzo excesivo de sus músculos, como a través del ejercicio, pueden volverse muy fatigados y completamente paralizados. El aire frío puede exacerbar la condición, pero la debilidad y la rigidez pueden ocurrir incluso en condiciones cálidas.

PMC generalmente comienza durante la infancia. Un bebé con PMC muestra signos de músculos apretados que no pueden relajarse. La debilidad muscular, por otro lado, generalmente comienza durante la adolescencia. El PMC no es progresivo, lo que significa que no empeora a medida que envejece. Por lo general, las personas con PMC no tienen ningún deterioro muscular.

Causas de la PMC

La PMC es causada por un defecto en la forma en que se activan las fibras musculares de su cuerpo. Normalmente, para que un músculo se active, el cuerpo utiliza un canal de sodio para activar un músculo. Esto se llama excitación muscular. Con PMC, una mutación genética hace que el canal de sodio permanezca abierto más tiempo del necesario. Eso hace que el músculo se sobreexcite y no pueda relajarse, lo que puede provocar rigidez muscular. Si la contracción muscular es prolongada, puede provocar debilidad o incluso parálisis temporal.

La PMC puede ser causada por un gen defectuoso en uno de los padres. Si tiene la condición, lo más probable es que uno de sus padres también tenga la condición. Sin embargo, la PMC también puede ocurrir al azar, como cualquier otro tipo de defecto de nacimiento.

¿Tendrá mi hijo PMC?

Si tiene PMC, no necesariamente significa que su hijo tendrá la condición. Hay un 50 por ciento de probabilidad de que lo transmita, porque solo requiere un gen defectuoso de uno de los padres, no ambos. Si el gen se transmite, la gravedad de la afección puede variar. Hable con un especialista en genética si le preocupa transmitirle esta afección a un niño.

¿Cómo se diagnostica la PMC?

PMC es un? Invisible? Enfermedad, lo que significa que no te verás enfermo. De hecho, incluso puede parecer atlético debido a sus músculos sobreexcitados. PMC se diagnostica a través de Un examen electromiográfico (EMG). Esta prueba utiliza agujas para registrar las señales eléctricas que sus músculos envían durante la activación y el uso. La prueba enfría el músculo hacia abajo para provocar la condición.

Puede ser difícil llegar a un diagnóstico de PMC. Es posible que deba trabajar con su médico para descartar otras afecciones antes de que se le diagnostique PMC.

Tratamiento de PMC

No hay cura para PMC. El tratamiento de la afección generalmente es administrado por muchos expertos en salud diferentes, incluido un fisioterapeuta y un proveedor de atención primaria. También debe buscar cualquier desencadenante y conocer los signos de que un episodio de parálisis está a punto de ocurrir.

Algunos medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas de la PMC, como:

• mexilentine (Mexitil), que es un bloqueador del canal de sodio
• paroxetina (Paxil, Pexeva), que es un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina

Es posible que también necesite adaptaciones especiales, como un permiso de estacionamiento para discapacitados, de modo que no tenga que caminar largas distancias.

Complicaciones de PMC

La mayoría de las personas con PMC pueden vivir una vida relativamente normal. Lo más importante que debe hacer es evitar el frío o el esfuerzo excesivo de sus músculos. Los cambios climáticos también pueden desencadenar PMC. Si también tiene parálisis periódica hipercaliémica, es posible que deba evitar ciertos alimentos ricos en potasio, como melones, melocotones, plátanos y ciruelas.

El PMC no pone en peligro la vida y la perspectiva de vivir con la enfermedad es buena. Colabore con su médico para elaborar un plan de tratamiento para controlar sus síntomas.

Cómo puedes ayudar

Las enfermedades invisibles como PMC no siempre reciben la financiación y la atención que necesitan porque son menos visibles. Por eso es importante crear conciencia. Hoy en día, se están realizando más investigaciones sobre las enfermedades de miopatía hereditarias, como la PMC. Puede involucrarse en aumentar la concientización y los fondos, u obtener apoyo para PMC en el sitio web de MDA.