Síndrome de Loeys-Dietz

Visión general

El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo es importante para proporcionar fuerza y ​​flexibilidad a los huesos, ligamentos, músculos y vasos sanguíneos.

El síndrome de Loeys-Dietz se describió por primera vez en 2005. Sus características son similares al síndrome de Marfan y al síndrome de Ehlers-Danlos, pero el síndrome de Loeys-Dietz es causado por diferentes mutaciones genéticas. Los trastornos del tejido conectivo pueden afectar a todo el cuerpo, incluido el sistema esquelético, la piel, el corazón, los ojos y el sistema inmunológico.

Las personas con síndrome de Loeys-Dietz tienen rasgos faciales únicos, como ojos muy espaciados, una abertura en el techo en la boca (paladar hendido) y ojos que no apuntan en la misma dirección (estrabismo), pero no hay dos personas con el síndrome Los desórdenes son iguales.

Los tipos

Hay cinco tipos de síndrome de Loeys-Dietz, etiquetados de I a V. El tipo depende de qué mutación genética es responsable de causar el trastorno:

• Tipo i es causada por la transformación del receptor del factor de crecimiento beta 1 (TGFBR1) mutaciones genéticas
• Tipo II es causada por la transformación del receptor del factor de crecimiento beta 2 (TGFBR2) mutaciones genéticas
• Tipo III Es causada por madres contra el homólogo decapentapléjico 3 (SMAD3) mutaciones genéticas
• Tipo IV es causada por la transformación del ligando beta2 del factor de crecimiento (TGFB2) mutaciones genéticas
• Tipo V es causada por la transformación del factor de crecimiento beta 3 ligando (TGFB3) mutaciones genéticas

Dado que Loeys-Dietz todavía es un trastorno relativamente reciente, los científicos aún están aprendiendo acerca de las diferencias en las características clínicas entre los cinco tipos.

¿Qué áreas del cuerpo están afectadas por el síndrome de Loeys-Dietz?

Como un trastorno del tejido conectivo, el síndrome de Loeys-Dietz puede afectar a casi todas las partes del cuerpo. Las siguientes son las áreas de preocupación más comunes para las personas con este trastorno:

• corazón
• vasos sanguíneos, especialmente la aorta
• ojos
• cara
• Sistema esquelético, incluyendo el cráneo y la columna vertebral
• articulaciones
• piel
• sistema inmune
• sistema digestivo
• órganos huecos, como el bazo, el útero y los intestinos

El síndrome de Loeys-Dietz varía de persona a persona. Entonces, no todas las personas con el síndrome de Loeys-Dietz tendrán síntomas en todas estas partes del cuerpo.

Esperanza de vida y pronóstico.

Debido a las muchas complicaciones potencialmente mortales relacionadas con el corazón, el esqueleto y el sistema inmunológico de una persona, las personas con el síndrome de Loeys-Dietz tienen un mayor riesgo de tener una vida más corta. Sin embargo, constantemente se están haciendo avances en la atención médica para ayudar a reducir las complicaciones para las personas afectadas por el trastorno.

Como el síndrome solo se ha reconocido recientemente, es difícil estimar la verdadera esperanza de vida para alguien con el síndrome de Loeys-Dietz. A menudo, solo los casos más graves de un nuevo síndrome recibirán atención médica. Estos casos no reflejan el éxito actual en el tratamiento. Hoy en día, es posible que las personas que viven con Loeys-Dietz lleven una vida larga y plena.

Síntomas del síndrome de Loeys-Dietz

Los síntomas del síndrome de Loeys-Dietz pueden surgir en cualquier momento durante la infancia hasta la edad adulta. La severidad varía mucho de persona a persona.

Los siguientes son los síntomas más característicos del síndrome de Loeys-Dietz. Sin embargo, es importante tener en cuenta que estos síntomas no se observan en todas las personas y no siempre conducen a un diagnóstico preciso del trastorno:

Problemas cardíacos y vasculares.

• agrandamiento de la aorta (el vaso sanguíneo que lleva la sangre desde el corazón al resto del cuerpo)
• Un aneurisma, una protuberancia en la pared del vaso sanguíneo.
• disección aórtica, desgarro repentino de las capas en la pared de la aorta
• Tortuosidad arterial, arterias retorcidas o en espiral.
• otras anomalías cardíacas congénitas

Rasgos faciales distintivos

• Hipertelorismo, ojos ampliamente espaciales.
• Úvula bífida (dividida) o ancha (el pedacito de carne que cuelga en la parte posterior de la boca)
• mejillas planas
• leve inclinación hacia abajo a los ojos
• Craneosinostosis, fusión temprana de los huesos del cráneo.
• Paladar hendido, un agujero en el paladar.
• esclerótica azul, un tinte azul en el blanco de los ojos
• micrognatia, una barbilla pequeña
• retrognatia, retroceso del mentón

Síntomas del sistema esquelético

• dedos largos y dedos de los pies
• contracturas de los dedos
• pie deforme
• escoliosis, curvatura de la columna vertebral
• inestabilidad de la columna cervical
• laxitud conjunta
• pectus excavatum (un cofre hundido) o pectus carinatum (un cofre que sobresale)
• artrosis, inflamación de las articulaciones
• pies planos, pies planos

Síntomas de la piel

• piel translúcida
• piel suave o aterciopelada
• moretones con facilidad
• sangrado fácil
• eczema
• cicatrización anormal

Problemas oculares

• miopía miopía
• trastornos de los músculos oculares
• Estrabismo, ojos que no apuntan en la misma dirección.
• desprendimiento de retina

Otros sintomas

• Alergias alimentarias o ambientales.
• enfermedad inflamatoria gastrointestinal
• asma

¿Qué causa el síndrome de Loeys-Dietz?

El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético causado por una mutación genética (error) en uno de cinco genes. Estos cinco genes son responsables de producir receptores y otras moléculas en la ruta del factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta). Esta vía es importante para el crecimiento y desarrollo adecuados del tejido conectivo del cuerpo. Estos genes son:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

El trastorno tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que solo una copia del gen mutado es suficiente para causar el trastorno. Si tiene el síndrome de Loeys-Dietz, hay un 50 por ciento de probabilidades de que su hijo también tenga el trastorno. Sin embargo, alrededor del 75 por ciento de los casos de síndrome de Loeys-Dietz ocurren en personas sin antecedentes familiares del trastorno.En cambio, el defecto genético se produce espontáneamente en el útero.

Síndrome de Loeys-Dietz y embarazo.

Para las mujeres con síndrome de Loeys-Dietz, se recomienda revisar sus riesgos con un asesor genético antes de quedar embarazada. Hay opciones de prueba realizadas durante el embarazo para determinar si el feto tendrá el trastorno.

Una mujer con el síndrome de Loeys-Dietz también tendrá un mayor riesgo de disección aórtica y ruptura uterina durante el embarazo y justo después del parto. Esto se debe a que el embarazo aumenta el estrés en el corazón y los vasos sanguíneos.

Las mujeres con enfermedad aórtica o defectos cardíacos deben discutir los riesgos con un médico u obstetra antes de considerar el embarazo. Su embarazo será considerado de alto riesgo? y probablemente requerirá un seguimiento especial. Algunos de los medicamentos utilizados en el tratamiento del síndrome de Loeys-Dietz tampoco deben usarse durante el embarazo debido al riesgo de defectos de nacimiento y pérdida fetal.

¿Cómo se trata el síndrome de Loeys-Dietz?

En el pasado, muchas personas con el síndrome de Loeys-Dietz fueron diagnosticadas erróneamente con el síndrome de Marfan. Ahora se sabe que el síndrome de Loeys-Dietz se deriva de diferentes mutaciones genéticas y necesita ser manejado de manera diferente. Es importante reunirse con un médico que esté familiarizado con el trastorno para determinar un plan de tratamiento.

No hay cura para el trastorno, por lo que el tratamiento está dirigido a prevenir y tratar los síntomas. Debido al alto riesgo de rotura, se debe seguir de cerca a alguien con esta afección para controlar la formación de aneurismas y otras complicaciones. El monitoreo puede incluir:

• Ecocardiogramas anuales o bianuales.
• Angiografía por tomografía computarizada anual (CTA) o angiografía por resonancia magnética (MRA)
• radiografía de la columna cervical

Dependiendo de sus síntomas, otros tratamientos y medidas preventivas pueden incluir:

• medicamentos para disminuir la tensión en las principales arterias del cuerpo mediante la reducción de la frecuencia cardíaca y la presión arterial, como los bloqueadores de los receptores de la angiotensina o los betabloqueadores
• Cirugía vascular Como el reemplazo de la raíz aórtica y las reparaciones arteriales de los aneurismas.
• restricciones de ejercicio, como evitar los deportes competitivos, los deportes de contacto, hacer ejercicio hasta el agotamiento y los ejercicios que tensan los músculos, como flexiones, flexiones y abdominales
• actividades cardiovasculares ligeras como senderismo, ciclismo, trotar y nadar
• Cirugía ortopédica o arriostramiento. Para la escoliosis, deformidades del pie o contracturas.
• medicamentos para la alergia y consultar con un alergólogo.
• terapia física para tratar la inestabilidad de la columna cervical
• consultar con un nutricionista para problemas gastrointestinales

Para llevar

No hay dos personas con el síndrome de Loeys-Dietz que tengan las mismas características. Si usted o su médico sospechan que tiene el síndrome de Loeys-Dietz, se recomienda que se reúna con un genetista que esté familiarizado con los trastornos del tejido conectivo. Debido a que el síndrome fue reconocido en 2005, es posible que muchos médicos no lo sepan. Si se encuentra una mutación genética, se sugiere también probar a los miembros de la familia para la misma mutación.

A medida que los científicos aprenden más sobre la enfermedad, se espera que los diagnósticos anteriores puedan mejorar los resultados médicos y conducir a nuevas opciones de tratamiento.