La colitis ulcerosa y la genética ¿Es hereditaria?

Visión general

Los médicos no saben exactamente qué causa la colitis ulcerosa (CU), un tipo de enfermedad inflamatoria intestinal (EII). Pero la genética parece jugar un papel importante.

UC se ejecuta en las familias. De hecho, tener un historial familiar de CU es el mayor factor de riesgo para la enfermedad. Es probable que las personas hereden un riesgo genético para la CU. Además, ciertos factores en su entorno parecen jugar un papel en el ataque de su sistema inmunológico en su intestino grueso, lo que desencadena la enfermedad.

Las familias con UC comparten algunos genes comunes. Docenas de variaciones genéticas, o cambios, se han relacionado con la condición. Los genes pueden desencadenar la UC al alterar la respuesta inmune del cuerpo o alterar la barrera protectora de los intestinos.

Lo que aún se desconoce es si los genes causan directamente la enfermedad y, de ser así, cuáles.

Los factores genéticos detrás de la UC

Los investigadores han investigado varios factores que vinculan la genética con un mayor riesgo de CU. Éstos incluyen:

Clusters en las familias.

La UC tiende a darse en familias, especialmente entre parientes cercanos. Alrededor del 10 al 25 por ciento de las personas con CU tienen un padre o hermano con EII (UC o enfermedad de Crohn). El riesgo de la UC también es mayor entre los familiares más distantes, como los abuelos y los primos. La UC que afecta a varios miembros de la familia a menudo comienza a una edad más temprana que en personas sin antecedentes familiares de la afección.

Gemelos

Una de las mejores maneras de estudiar los genes en la UC es mirar a las familias.

Los gemelos en particular ofrecen una ventana ideal a las raíces genéticas de la enfermedad, porque sus genes son muy similares. Los gemelos idénticos comparten la mayor parte del mismo ADN. Los gemelos fraternales comparten alrededor del 50 por ciento de sus genes. Los gemelos que crecen en la misma casa también comparten muchas de las mismas exposiciones ambientales.

Para las personas que tienen UC y son un gemelo idéntico, la investigación encuentra que aproximadamente el 16 por ciento de las veces, su gemelo también tendrá UC. En los gemelos fraternales, ese número es de alrededor del 4 por ciento.

Etnicidad

UC también es más común entre las personas de ciertas etnias. Los caucásicos y los judíos ashkenazis (judíos de ascendencia europea) tienen más probabilidades de tener la enfermedad que otros grupos étnicos.

Genes

Los investigadores han estado observando docenas de cambios genéticos que pueden estar involucrados en la UC. Todavía no saben cómo estos cambios desencadenan la enfermedad, pero tienen algunas teorías.

Algunos de los genes que se han vinculado a la UC están asociados con la capacidad del cuerpo para producir proteínas que forman una barrera protectora en la superficie que recubre el interior del intestino. Esta barrera mantiene las bacterias de la flora normal y cualquier toxina dentro del intestino. Si se rompe esta barrera protectora, las bacterias y toxinas pueden entrar en contacto con la superficie epitelial del intestino grueso, y esto podría desencadenar una respuesta del sistema inmunológico.

Otros genes vinculados a la UC afectan a las células T. Estas células ayudan a su sistema inmunológico a identificar bacterias y otros invasores extraños en su cuerpo y a atacarlos.

Ciertas composiciones genéticas pueden hacer que las células T ataquen por error a las bacterias que normalmente viven en sus intestinos o que tengan una respuesta demasiado agresiva a los patógenos o toxinas que pasan a través de su colon. Este exceso de respuesta inmune puede contribuir al proceso de la enfermedad en la UC.

Un estudio de 2012 descubrió más de 70 genes de susceptibilidad para la EII. Muchos de estos genes ya se habían asociado con otros trastornos inmunitarios, como la psoriasis y la espondilitis anquilosante.

Otros posibles desencadenantes

Los genes juegan un papel importante en el desarrollo de la UC, pero son solo una parte del rompecabezas. La mayoría de las personas que padecen esta afección no tienen antecedentes familiares.

En general, la EII afecta a más personas en los países desarrollados, y especialmente a quienes viven en áreas urbanas. La contaminación, la dieta y la exposición química pueden tener que ver con este mayor riesgo.

Los posibles desencadenantes que se han vinculado a UC incluyen:

• una falta de exposición a bacterias y otros gérmenes en la infancia, lo que impide que el sistema inmunitario se desarrolle normalmente (llamada hipótesis de higiene)
• Una dieta rica en grasas, azúcar y carne, y baja en ácidos grasos omega-3 y vegetales.
• deficiencia de vitamina D
• exposición a antibióticos en la infancia
• uso de aspirina (Bufferin) y otros medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE)
• infecciones por bacterias y virus, como E. coli, Salmonellay el sarampion

Preguntas y respuestas: ¿Son posibles las pruebas genéticas?

Q:

Si mi hermano tiene UC, ¿puedo hacerme una prueba genética para ver si también la tengo?

UNA:

Normalmente, las pruebas genéticas no se realizan de manera rutinaria para verificar la CU. Un hermano con CU aumenta su riesgo de tener CU. Pero debido a las muchas variaciones genéticas que pueden estar asociadas con un mayor riesgo de tener UC, actualmente no existe una prueba genética única específica para la UC.

Por lo general, hacer un diagnóstico de CU se basa en una combinación de historia clínica (historia familiar, historia clínica pasada, historia de exposición ambiental y síntomas y signos gastrointestinales) y pruebas de diagnóstico (generalmente una combinación de sangre, heces y estudios de imágenes).

Stacy Sampson, DO Las respuestas representan las opiniones de nuestros expertos médicos. Todo el contenido es estrictamente informativo y no debe considerarse asesoramiento médico.