Hechos y mitos sobre la vida con SMA

Hay cuatro tipos principales de atrofia muscular espinal (SMA), con numerosas variaciones. Con tantas condiciones clasificadas bajo el encabezado general de SMA, puede ser difícil clasificar los hechos de los mitos.

A continuación, encontrará respuestas directas a algunas de las percepciones erróneas más comunes sobre la AME, desde el diagnóstico y los portadores genéticos hasta la esperanza de vida y la calidad de vida.

Mito: un diagnóstico de SMA significa una vida útil más corta, período

Hecho: Afortunadamente, este no es el caso. Los bebés con SMA tipo 0 generalmente no sobreviven más allá de los 6 meses de edad. Los niños con SMA tipo 1 grave a menudo no sobreviven hasta la edad adulta, aunque hay muchos factores que pueden prolongar y mejorar la calidad de vida de estos niños. Pero los niños con tipos 2 y 3 generalmente viven hasta la edad adulta. Con terapias apropiadas, que incluyen tratamientos físicos y respiratorios, junto con apoyo nutricional, muchos viven una vida plena. La severidad de los síntomas también tiene un impacto. Pero un diagnóstico por sí solo no es suficiente para determinar la longevidad.

Mito: los niños con SMA no pueden prosperar en entornos de educación pública

Hecho: SMA no afecta de ninguna manera la capacidad mental o intelectual de una persona. Incluso si un niño es dependiente de una silla de ruedas en el momento en que llega a la edad escolar, las escuelas públicas de los Estados Unidos deben contar con programas para satisfacer necesidades físicas especiales. Las escuelas públicas también deben facilitar programas de aprendizaje especializados, como un Programa de Educación Individualizada (IEP) o un Plan? 504? un nombre que proviene de la sección 504 de la Ley de Rehabilitación y la Ley de Estadounidenses con Discapacidades. Además, muchos dispositivos de adaptación están disponibles para los niños que desean participar en deportes. Para muchos niños con SMA, ¿más? Normal? La experiencia escolar está al alcance.

Mito: SMA solo puede ocurrir si ambos padres son portadores

Hecho: SMA es una enfermedad recesiva, por lo que normalmente un niño solo tendrá SMA si ambos padres transmiten el SMN1 mutación. Hay, sin embargo, un par de notables excepciones.

De acuerdo con el grupo de defensa sin fines de lucro Cure SMA, cuando dos padres son portadores:

• Su hijo tiene un 25 por ciento de probabilidad de no ser afectado.
• Su hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de convertirse en portador.
• Su hijo tiene un 25 por ciento de probabilidades de tener SMA.

Si solo uno de los padres es portador, el niño generalmente no está en riesgo de SMA, aunque tienen un riesgo del 50 por ciento de ser portador. Sin embargo, en casos muy raros, mutaciones en el SMN1 El gen puede ocurrir durante la producción de óvulos o espermatozoides. Como resultado, solo uno de los padres será portador de la SMN1 mutación. Además, un pequeño porcentaje de portadores tiene una mutación que no se puede identificar a través de las pruebas actuales. En este caso, parecerá que la enfermedad ha sido causada por un solo portador.

Mito: el 95 por ciento de todos los portadores de SMA se pueden identificar con una simple extracción de sangre

Hecho: Según un estudio, cinco de los seis grupos étnicos identificados para las pruebas en los Estados Unidos tienen índices de detección de más del 90 por ciento, incluidos los caucásicos, judíos ashkenazis, hispanos, asiáticos e indios asiáticos. Entre los afroamericanos, la prueba es solo un 70 por ciento efectiva. Se cree que esto se debe a una probabilidad generalmente mayor de mutaciones indetectables en esta población.

Mito: Si uno o ambos padres llevan el SMN1 mutación, no hay garantía de que un niño no sea portador o se vea afectado directamente por SMA

Hecho: Además de las pruebas prenatales, los padres que optan por la implantación pueden detectar diagnósticos genéticos de antemano. Esto se conoce como diagnóstico genético preimplantacional (PGD) y solo permite la implantación de embriones sanos. Por supuesto, la implantación y las pruebas prenatales son decisiones muy personales, y no hay una sola respuesta correcta. Los futuros padres deben tomar estas decisiones por sí mismos.

La comida para llevar

Con un diagnóstico de SMA, la vida de una persona se altera permanentemente. Incluso en los casos más leves, las dificultades físicas que aumentan con el tiempo son ciertas. Pero equipada con buena información y el compromiso de esforzarse por lograr la mejor vida posible, una persona con SMA no tiene que vivir sin sueños y logros. Muchos con SMA llevan vidas plenas, se gradúan de la universidad y hacen contribuciones significativas al mundo. Conocer los hechos es el mejor lugar para comenzar el viaje.