Portador de fibrosis quística Lo que usted necesita saber

¿Qué es un portador de fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a las glándulas que producen moco y sudor. Los niños pueden nacer con fibrosis quística si cada padre porta un gen defectuoso para la enfermedad. Alguien con un gen de FQ normal y un gen de FQ defectuoso se conoce como portador de fibrosis quística. Usted puede ser portador y no tener la enfermedad usted mismo.

Muchas mujeres descubren que son portadoras cuando están o están tratando de quedar embarazadas. Si su pareja también es portadora, su hijo puede nacer con la enfermedad.

¿Mi niño nacerá con fibrosis quística?

Si tanto usted como su pareja son portadores, es probable que desee comprender la probabilidad de que su hijo nazca con fibrosis quística. Cuando dos portadores de FQ tienen un bebé, hay un 25 por ciento de probabilidades de que su bebé nazca con la enfermedad y un 50 por ciento de probabilidades de que su bebé sea portador de una mutación del gen de la FQ, pero no tengan la enfermedad. Uno de cada cuatro niños no será portador ni tendrá la enfermedad, por lo tanto, romperá la cadena de la herencia.

Muchas parejas portadoras deciden someterse a una prueba de detección genética en sus embriones, llamada diagnóstico genético preimplantacional (PGD). Esta prueba se realiza antes del embarazo en embriones adquiridos mediante fertilización in vitro (FIV). En la PGD, se extraen una o dos células de cada embrión y se analizan para determinar si el bebé:

• tiene fibrosis quística
• ser portador de la enfermedad
• no tener el gen defectuoso en absoluto

La eliminación de células no afecta negativamente a los embriones. Una vez que conozca esta información sobre sus embriones, puede decidir qué implante en su útero con la esperanza de que ocurra un embarazo.

¿La fibrosis quística causa infertilidad?

Las mujeres que son portadoras de FQ no experimentan problemas de infertilidad debido a esto. Algunos hombres que son portadores tienen un tipo específico de infertilidad. Esta infertilidad es causada por un conducto faltante, llamado el conducto deferente, que transporta el esperma de los testículos al pene. Los hombres con este diagnóstico tienen la opción de que su esperma se recupere quirúrgicamente. Luego, los espermatozoides se pueden usar para implantar a su pareja a través de un tratamiento llamado inyección intracitoplásmica de espermatozoides (ICSI).

En ICSI, un solo espermatozoide se inyecta en un óvulo. Si ocurre la fertilización, el embrión se implanta en el útero de la mujer, a través de la fertilización in vitro. Dado que no todos los hombres que son portadores de FQ tienen problemas de infertilidad, es importante que ambos compañeros se realicen una prueba para detectar el gen defectuoso.

Incluso si ambos son portadores, pueden tener hijos saludables.

¿Tendré algún síntoma si soy portador?

Muchos portadores de FQ son asintomáticos, lo que significa que no tienen síntomas. Aproximadamente uno de cada 31 estadounidenses es un portador asintomático de un gen defectuoso de la FQ. Otros portadores experimentan síntomas, que suelen ser leves. Los síntomas incluyen:

• Problemas respiratorios, como bronquitis y sinusitis.
• pancreatitis

¿Qué tan comunes son los portadores de fibrosis quística?

Los portadores de fibrosis quística se encuentran en todos los grupos étnicos. Las siguientes son estimaciones de los portadores de la mutación del gen de la FQ en los Estados Unidos por origen étnico:

• Caucásicos: uno en 29
• Hispanos: uno en 46
• Afroamericanos: uno en 65
• Asiático-americanos: uno en 90

Independientemente de su origen étnico o si tiene antecedentes familiares de fibrosis quística, debe realizarse una prueba.

¿Existen tratamientos para la fibrosis quística?

No hay cura para la fibrosis quística, pero las opciones de estilo de vida, los tratamientos y los medicamentos pueden ayudar a las personas con FQ a llevar una vida plena, a pesar de los desafíos que enfrentan.

La fibrosis quística afecta principalmente el sistema respiratorio y el tracto digestivo. Los síntomas pueden variar en gravedad y cambiar con el tiempo. Esto hace que la necesidad de tratamiento proactivo y monitoreo por parte de especialistas médicos sea especialmente importante. Es crucial mantener las vacunas al día y mantener un ambiente libre de humo.

El tratamiento típicamente se enfoca en:

• mantener una nutrición adecuada
• prevenir o tratar obstrucciones intestinales
• eliminando la mucosidad de los pulmones
• prevenir infecciones

Los médicos a menudo recetan medicamentos para lograr estos objetivos de tratamiento, que incluyen:

• Antibióticos para prevenir y tratar infecciones, principalmente en los pulmones.
• enzimas pancreáticas orales para ayudar en la digestión
• medicamentos que diluyen la mucosidad para ayudar a aflojar y eliminar la mucosidad de los pulmones a través de la tos

Otros tratamientos comunes incluyen broncodilatadores, que ayudan a mantener abiertas las vías respiratorias, y terapia física para el tórax. Los tubos de alimentación a veces se usan durante la noche para ayudar a asegurar un consumo adecuado de calorías.

Las personas con síntomas graves a menudo se benefician de procedimientos quirúrgicos, como la extirpación de pólipos nasales, cirugía de obstrucción intestinal o trasplante de pulmón.

Los tratamientos para la FQ continúan mejorando y con ellos también lo hace la calidad y la duración de la vida de quienes la tienen.

panorama

Si espera ser un padre y descubrir que es un transportista, es importante recordar que tiene opciones y control sobre la situación.

¿Cómo puedo hacerme la prueba de FQ?

El Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) recomienda ofrecer exámenes de detección a todas las mujeres y hombres que desean convertirse en padres. La detección de portadores es un procedimiento simple. Deberá proporcionar una muestra de sangre o saliva, que se obtiene a través de un hisopo bucal. La muestra se enviará a un laboratorio para su análisis y proporcionará información sobre su material genético (ADN) y determinará si es portadora de una mutación del gen de la FQ.