S�ndrome de Crouzon

�Visi�n general

El s�ndrome de Crouzon es un trastorno hereditario raro en el que muchas de las costuras flexibles (suturas) en el cr�neo de un beb� se vuelven al hueso y se fusionan demasiado pronto. La fusi�n temprana del cr�neo es el sello distintivo de un grupo de condiciones llamadas craneosinostosis.

Normalmente, las suturas en el cr�neo de un beb� permanecen abiertas para permitir que el cerebro crezca. Cuando estas suturas se cierran demasiado pronto y el cerebro del beb� sigue creciendo, el cr�neo y la cara pueden deformarse. Los signos del s�ndrome de Crouzon pueden comenzar en los primeros meses de la vida de un beb� y continuar progresando hasta su segundo o tercer cumplea�os.

El s�ndrome de Crouzon afecta a alrededor del 5 por ciento de todos los beb�s con craneosinostosis. El neur�logo franc�s Louis E. O. Crouzon describi� esta condici�n por primera vez a principios del siglo XX.

Esperanza de vida

Las personas con s�ndrome de Crouzon tienen una esperanza de vida normal. La mayor�a de los ni�os con esta condici�n no se ven afectados intelectualmente. Sin embargo, puede alterar la forma de la cara y causar problemas de visi�n y audici�n.

�Los s�ntomas

Los beb�s con s�ndrome de Crouzon pueden tener s�ntomas como estos:

• Cabeza corta y ancha o larga y estrecha.
• frente agrandada
• ojos muy espaciados
• ojos saltones
• ojos cruzados (estrabismo)
• Ojos que apuntan en dos direcciones diferentes.
• P�rdida de la visi�n
• p�rpados que se inclinan hacia abajo
• mejillas aplanadas
• Nariz curvada en forma de pico
• mand�bula peque�a, poco desarrollada
• labio superior corto
• mand�bula inferior que sobresale
• p�rdida de la audici�n
• apertura en el labio (labio leporino) o techo de la boca (paladar hendido)
• dientes apretados
• mordida no coincidente

Estos s�ntomas pueden ser m�s graves en algunos beb�s que en otros.

Un peque�o porcentaje de ni�os con s�ndrome de Crouzon tambi�n tiene una afecci�n cut�nea llamada acantosis nigricans. Esta condici�n hace que se formen parches oscuros, gruesos y �speros de la piel en pliegues como las axilas, el cuello, detr�s de las rodillas y la ingle.

�Causas

El s�ndrome de Crouzon es causado por cambios llamados mutaciones en uno de los cuatro genes FGFR. Por lo general, afecta al gen FGFR2, y menos a menudo al gen FGFR3.

Los genes llevan las instrucciones para producir las prote�nas que dirigen las funciones del cuerpo. Las mutaciones pueden afectar cualquier funci�n que tenga una prote�na espec�fica.

FGFR2 codifica una prote�na llamada receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2. A medida que un beb� se desarrolla en el �tero, esta prote�na hace que se formen c�lulas �seas. Las mutaciones en este gen amplifican la se�al, lo que aumenta el desarrollo �seo y hace que el cr�neo del beb� se fusione demasiado pronto.

Un beb� solo necesita heredar una copia de la mutaci�n gen�tica de un padre para tener el s�ndrome de Crouzon. Si tiene esta condici�n, cada uno de sus hijos tiene una probabilidad del cincuenta por ciento de heredarla. Este patr�n de herencia se llama autos�mico dominante.

En alrededor del 25 al 50 por ciento de las personas con s�ndrome de Crouzon, la mutaci�n gen�tica se produce de forma espont�nea. En estos casos, los beb�s no necesitan tener un padre con s�ndrome de Crouzon para obtener el trastorno.

�Complicaciones del s�ndrome de Crouzon

Las complicaciones del s�ndrome de Crouzon pueden incluir:

• p�rdida de la audici�n
• P�rdida de la visi�n
• Inflamaci�n en la parte frontal de los ojos (queratitis por exposici�n) o en la membrana que recubre el blanco de los ojos (conjuntivitis por exposici�n)
• Secado de la cubierta externa transparente del ojo (c�rnea).
• acumulaci�n de l�quido en el cerebro (hidrocefalia)
• apnea del sue�o u otros problemas respiratorios

�Como es tratado?

Los ni�os con s�ndrome de Crouzon leve pueden no necesitar tratamiento. Aquellos con casos m�s graves deben consultar a especialistas craneofaciales, m�dicos que tratan trastornos del cr�neo y la cara.

En los casos m�s graves, los m�dicos pueden realizar una cirug�a para abrir las suturas y dejar que crezca la sala del cerebro. Despu�s de la cirug�a, los ni�os necesitar�n usar un casco especial durante algunos meses para remodelar su cr�neo.

La cirug�a tambi�n se puede hacer para:

• aliviar la presi�n dentro del cr�neo
• arreglar un labio o paladar hendido
• corregir una mand�bula malformada
• enderezar los dientes torcidos
• corregir problemas oculares

Los ni�os con problemas de audici�n pueden usar aud�fonos para amplificar el sonido. Los ni�os con esta afecci�n tambi�n pueden necesitar terapia del habla y del lenguaje.

�Diagn�stico y perspectivas

Los m�dicos diagnostican el s�ndrome de Crouzon observando la forma del cr�neo y la cara del beb� durante un examen. Tambi�n usan pruebas de im�genes, como radiograf�as, tomograf�a computarizada (TC) y im�genes de resonancia magn�tica (IRM) para buscar suturas fusionadas y aumento de la presi�n en el cr�neo. Tambi�n se pueden hacer pruebas para buscar mutaciones en el gen FGFR2.