Malformación de Chiari, todo lo que necesitas saber.

¿Qué es la malformación de Chiari?

La malformación de Chiari (CM) es una anomalía estructural en la relación del cráneo y el cerebro. Esto significa que el cráneo es pequeño o deforme, lo que hace que presione el cerebro en la base del cráneo. Puede causar que el tejido cerebral se extienda hacia el canal espinal.

La CM afecta la porción de su cerebro llamada cerebelo. Se encuentra detrás del tronco cerebral, donde la médula espinal se encuentra con el cerebro. Cuando el cerebelo penetra en el canal espinal, puede bloquear las señales del cerebro a su cuerpo. También puede hacer que se acumule líquido en su cerebro o médula espinal. Esta presión y acumulación de líquido puede causar una variedad de síntomas neurológicos. Los síntomas típicamente involucran equilibrio, coordinación, visión y habla.

CM lleva el nombre del patólogo austriaco Hans Chiari, quien describió y categorizó las anomalías en la década de 1890. También se conoce como malformación de Arnold-Chiari, hernia del cerebro posterior y ectopia amigdalina.

Siga leyendo para obtener más información sobre esta condición, desde los tipos y las causas hasta la perspectiva y la prevención.

¿Qué causa la malformación de Chiari?

Si la CM se desarrolla durante las etapas fetales, se conoce como CM primaria o congénita. Varios factores pueden causar CM primaria:

• Las mutaciones genéticas pueden hacer que el feto se desarrolle de manera anormal.
• La falta de vitaminas y nutrientes adecuados durante el embarazo, como el ácido fólico, puede afectar el desarrollo fetal.
• La infección o una fiebre alta durante el embarazo pueden afectar el desarrollo fetal.
• La exposición a sustancias químicas peligrosas, drogas ilegales o alcohol durante el embarazo puede afectar el desarrollo fetal.

Algunas veces, el CM puede ocurrir en la edad adulta como resultado de un accidente o infección donde el líquido espinal se drena. Esto se conoce como CM secundario.

¿Cuáles son los tipos de malformación de Chiari?

Tipo 1: Tipo 1 es el tipo más común de CM. Se trata de la parte inferior del cerebelo conocida como amígdalas, pero no del tallo cerebral. El CM tipo 1 se desarrolla cuando el cráneo y el cerebro todavía están creciendo. Los síntomas pueden no aparecer hasta la adolescencia o la edad adulta. Los médicos generalmente encuentran esta condición accidentalmente durante las pruebas de diagnóstico.

Tipo 2: También conocido como CM clásico, el tipo 2 involucra tejidos tanto cerebelosos como cerebrales. En algunos casos, el tejido nervioso que conecta el cerebelo puede faltar parcial o completamente. A menudo se acompaña de un defecto de nacimiento llamado mielomeningocele. Esta condición ocurre cuando la columna vertebral y el canal espinal no se cierran normalmente al nacer.

Tipo 3: El tipo 3 es una malformación mucho más rara, pero más grave. El tejido cerebral se extiende hacia la médula espinal y, en algunos casos, partes del cerebro pueden sobresalir. Puede involucrar defectos neurológicos graves y puede tener complicaciones potencialmente mortales. A menudo se acompaña de hidrocefalia, una acumulación de líquido en el cerebro.

Tipo 4: Tipo 4 implica un cerebelo incompleto o sin desarrollar. Suele ser fatal en la infancia.

Tipo 0: El tipo 0 es controvertido para algunos médicos porque tiene cambios físicos mínimos o nulos en las amígdalas cerebelosas. Todavía puede causar dolores de cabeza.

¿Cuáles son los síntomas de la malformación de Chiari?

En general, cuanto más tejido cerebral penetra en la columna, más graves son los síntomas. Por ejemplo, alguien con el tipo 1 puede no tener ningún síntoma, mientras que alguien con el tipo 3 puede tener síntomas graves. Las personas con CM pueden tener una variedad de síntomas, según el tipo, la acumulación de líquido y la presión sobre los tejidos o los nervios.

Dado que la CM afecta al cerebelo, los síntomas típicamente involucran equilibrio, coordinación, visión y habla. El síntoma más común es un dolor de cabeza en la parte posterior de la cabeza. A menudo es provocada por actividades como hacer ejercicio, esforzarse, inclinarse y más.

Otros síntomas incluyen:

• mareo
• dolor de cuello
• entumecimiento u hormigueo en manos y pies
• dificultad al tragar
• debilidad en la parte superior del cuerpo
• pérdida de la audición
• Pérdida de dolor o sensación de temperatura en la parte superior del cuerpo.
• problemas de equilibrio o dificultad para caminar

Los síntomas menos frecuentes incluyen debilidad general, zumbido en los oídos, curvatura de la columna vertebral, latidos cardíacos más lentos y respiración anormal.

Síntomas en los bebés.

Los síntomas en bebés de cualquier tipo de CM pueden incluir:

• dificultad al tragar
• irritabilidad al comer
• babeo excesivo
• náuseas o vómitos
• problemas respiratorios irregulares
• rigidez en el cuello
• retrasos del desarrollo
• problemas para ganar peso
• Pérdida de fuerza en los brazos.

Si el tipo 2 está acompañado por un exceso de líquido en el cerebro, los signos y síntomas adicionales pueden incluir:

• una cabeza agrandada
• vomitar
• convulsiones
• irritabilidad
• desarrollo retrasado

Algunas veces los síntomas pueden desarrollarse rápidamente, requiriendo tratamiento de emergencia.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

La CM ocurre en todos los grupos de población, con aproximadamente 1 caso en cada 1,000 nacimientos. Puede darse en familias, pero se necesita más investigación para determinar esto.

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) informa que es probable que más mujeres que hombres tengan CM. NINDS también señala que las malformaciones de tipo 2 son más frecuentes en las personas de ascendencia celta.

Las personas con CM a menudo tienen otras enfermedades, incluidas anomalías neurológicas y óseas hereditarias. Otras afecciones relacionadas que pueden aumentar el riesgo de CM incluyen:

• mielomeningocele: un tipo de espina bífida, o defecto de nacimiento donde el canal espinal y la columna vertebral no se cierran antes de que nazca el bebé
• hidrocefalia: acumulación de exceso de líquido en su cerebro, a menudo presente con CM tipo 2
• siringomielia: un agujero o quiste en la columna vertebral, llamado syrinx
• síndrome del cordón atado: un trastorno neurológico causado cuando la médula espinal se adhiere al hueso de la columna vertebral. Esto puede causar daño a la parte inferior del cuerpo.El riesgo es mayor en personas con mielomeningocele.
• curvatura espinal: una condición común, especialmente con niños que tienen CM tipo 1

¿Cómo se diagnostica la malformación de Chiari?

Con frecuencia, el CM se diagnostica en el útero durante las pruebas de ultrasonido o al nacer. Si no tiene síntomas, es posible que su médico lo encuentre accidentalmente cuando se le realiza una prueba para otra cosa. El tipo de CM presente depende de:

• historial médico
• síntomas
• evaluación clinica
• pruebas de imagen
• examen físico

Durante un examen físico, su médico evaluará las funciones que pueden verse afectadas por la CM, que incluyen:

• equilibrar
• cognición
• memoria
• habilidades motoras
• reflejos
• sensación

Su médico también puede ordenar exámenes de imágenes para ayudar en el diagnóstico. Estos pueden incluir radiografías, resonancia magnética y tomografía computarizada. Las imágenes ayudarán a su médico a detectar anomalías en la estructura ósea, los tejidos cerebrales, los órganos y los nervios.

¿Cuál es el tratamiento para la malformación de Chiari?

El tratamiento depende del tipo, la gravedad y los síntomas. Su médico puede recetarle medicamentos para aliviar el dolor, si CM no interfiere con su vida diaria.

Para los casos en que los síntomas interfieren o hay un daño en su sistema nervioso, su médico le recomendará una cirugía. El tipo de cirugía y la cantidad de cirugías que necesita dependen de su condición.

Para adultos: Los cirujanos crearán más espacio extrayendo una parte del cráneo. Esto alivia la presión sobre la columna vertebral. Cubrirán su cerebro con un parche o tejido de otra parte de su cuerpo.

El cirujano puede usar corriente eléctrica para contraer las amígdalas cerebelosas. También puede ser necesario quitar una pequeña parte de la columna vertebral para crear más espacio.

Para bebés y niños: Los bebés y los niños con espina bífida necesitarán cirugía para volver a colocar la médula espinal y cerrar la abertura en la espalda. Si tienen hidrocefalia, el cirujano instalará un tubo para drenar el exceso de líquido para aliviar la presión. En algunos casos, pueden hacer un pequeño orificio para mejorar el flujo de fluido. La cirugía es efectiva para aliviar los síntomas en los niños.

¿Cuál es la perspectiva y la esperanza de vida para la malformación de Chiari?

La cirugía puede ayudar a aliviar los síntomas, pero la evidencia de la investigación está algo mezclada sobre cuán efectivo es el tratamiento. Ciertos síntomas tienden a ser más propensos a mejorar después de la cirugía que otros. A largo plazo, las personas que se someten a una cirugía para tratar la CM necesitarán un seguimiento y una reevaluación frecuentes para detectar cambios en los síntomas y el funcionamiento. El resultado para cada caso es diferente.

Se puede necesitar más de una cirugía. Cada perspectiva depende de su:

• años
• tipo de CM
• salud en general
• condiciones existentes
• respuesta al tratamiento

Tipo 1: Chiari tipo 1 no se considera fatal. Un estudio observó a 29 personas con CM tipo 1 y encontró que el 96 por ciento informó una mejoría seis meses después de la cirugía. Una persona reportó ningún cambio. Todos los participantes aún sintieron síntomas residuales después de la cirugía. Los síntomas más comunes que se sintieron después del tratamiento incluían dolor y pérdida de sensibilidad. La cirugía de CM no puede revertir el daño nervioso existente, pero el tratamiento ayuda a prevenir un daño mayor.

CM y siringomileia: Un estudio de revisión de 2009 dio seguimiento a 157 casos de siringomielia relacionada con CM. Encontró una probabilidad del 90 por ciento de mejora o estabilización a largo plazo.

Cada resultado depende de la persona. Hable con su médico sobre su condición, los riesgos de la operación y otras inquietudes. Puede ayudar a definir el éxito, que puede variar desde la mejora de los síntomas hasta la eliminación de los síntomas.

¿Cómo pueden las mujeres embarazadas prevenir que la malformación de Chiari se desarrolle en sus hijos?

Las mujeres embarazadas pueden evitar algunas de las posibles causas de la CM obteniendo los nutrientes adecuados, especialmente el ácido fólico, y evitando la exposición a sustancias peligrosas, drogas ilegales y alcohol.

La investigación en curso

La causa de CM es el tema de la investigación en curso. Actualmente, los investigadores están buscando factores genéticos y riesgos para el desarrollo de este trastorno. También están buscando cirugías alternativas que pueden ayudar al flujo de fluidos en los niños.

Para obtener más información sobre CM, puede visitar Chiari & Syringomyelia Foundation o American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. También puede leer perspectivas personales e historias sobre personas con esta afección en Conquer Chiari.