¿Qué es la enfermedad de Canavan y cómo se trata?

¿Es común?

La enfermedad de Canavan es una condición hereditaria que impide que las células nerviosas del cerebro (neuronas) envíen y reciban información de manera adecuada.

Aunque esta condición neurológica fatal puede afectar a niños de cualquier origen étnico, es más común en la población judía Ashkenazi. Aproximadamente una de cada 6,400 a 13,500 personas nacidas de ascendencia Ashkenazi se ven afectadas. Los judíos ashkenazis tienen sus raíces en el este de Polonia, Lituania y Rusia occidental.

La tasa de enfermedad de Canavan en la población general es probablemente mucho más baja, aunque no se sabe a ciencia cierta.

Los niños que nacen con la enfermedad de Canavan pueden no tener ningún síntoma notable al nacer. Los signos de la afección generalmente comienzan a aparecer en unos pocos meses.

¿Cuales son los sintomas?

Los síntomas de la enfermedad pueden variar mucho. Los niños afectados por la enfermedad pueden no compartir los mismos síntomas.

Algunos de los síntomas más comunes son:

• circunferencia de la cabeza más grande de lo normal
• pobre control de cabeza y cuello
• capacidad de respuesta visual reducida y seguimiento
• tono muscular inusual, que conduce a la rigidez o floppiness
• Postura inusual, con las piernas a menudo mantenidas rectas y los brazos flexionados.
• Dificultad para comer, a veces la comida fluye hacia la nariz.
• dificultad para dormir
• convulsiones

Un aumento en la circunferencia de la cabeza por lo general se desarrolla abruptamente. Otros síntomas se desarrollan más lentamente. Por ejemplo, los problemas de visión pueden volverse más obvios a medida que el desarrollo de un bebé se ralentiza.

La enfermedad de Canavan es una afección progresiva, lo que significa que sus síntomas pueden empeorar con el tiempo.

¿Son posibles las complicaciones?

Dependiendo de la gravedad de su condición, los niños con la enfermedad de Canavan generalmente no pueden sentarse, gatear o caminar. También pueden tener problemas para tragar.

Los niños con enfermedad de Canavan también experimentan un retraso en el desarrollo. El lenguaje y otras habilidades típicamente vienen después, si es que llegan. La audición puede o no verse afectada por la enfermedad de Canavan.

Estas complicaciones pueden tener un impacto directo en la calidad de vida de un niño.

¿Qué causa esta condición y quién está en riesgo?

La enfermedad de Canavan es uno de varios trastornos genéticos conocidos como leucodistrofias. Estas condiciones afectan la cubierta de mielina, la capa delgada alrededor de los nervios. La mielina también ayuda a transmitir señales de un nervio a otro.

Los niños afectados por esta afección carecen de una enzima importante llamada aspartoacilasa (ASPA). Este químico natural ayuda a descomponer el ácido N-acetilaspártico en los materiales de construcción que forman la mielina. Sin la ZAEP, la mielina no puede formarse adecuadamente y la actividad nerviosa en el cerebro y en el resto del sistema nervioso central se ve afectada.

Ambos padres deben portar el gen defectuoso que causa la ausencia de ASPA para que su hijo desarrolle la enfermedad de Canavan. Cuando ambos padres tienen el gen, cada niño tendrá un 25 por ciento de probabilidades de desarrollar este trastorno genético.

Aproximadamente uno de cada 55 judíos asquenazíes es portador de la mutación genética de la enfermedad de Canavan.

¿Cómo se diagnostica esta condición?

Una prueba de sangre prenatal puede revelar si el feto tiene la enfermedad de Canavan.

Si es portador de la mutación del gen Canavan, es posible que desee analizar las pruebas genéticas antes de quedar embarazada.

Si ya está embarazada, es posible que desee realizarse un análisis de sangre para ver si su bebé ha sido afectado.

¿Qué opciones de tratamiento están disponibles?

No hay cura para la enfermedad de Canavan. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas de su hijo y mejorar su calidad de vida.

El plan de tratamiento de su hijo variará dependiendo de sus síntomas individuales. El pediatra de su hijo trabajará con usted y su hijo para determinar cómo satisfacer mejor sus necesidades.

Por ejemplo, los tubos de alimentación también pueden ser útiles para los niños que tienen problemas graves para tragar. Estos tubos pueden garantizar que su hijo reciba todos los nutrientes que necesita y suficientes líquidos para mantenerse hidratado.

La terapia física y el equipo de adaptación pueden ser útiles para promover una mejor postura. El litio u otros medicamentos pueden ser útiles para controlar las convulsiones.

¿Esta condición afecta la esperanza de vida?

El pediatra de su hijo es su mejor recurso para obtener información sobre la condición de su hijo. Su perspectiva individual puede variar según la gravedad de la enfermedad, los síntomas y cualquier complicación que resulte.

Muchos niños afectados por la enfermedad de Canavan desarrollan discapacidades como resultado de problemas con su sistema nervioso central.

Estas complicaciones pueden tener un impacto en la esperanza de vida. Muchos niños con la enfermedad de Canavan no llegan a la adolescencia.

Hay una forma leve de la enfermedad de Canavan que conduce a retrasos en el desarrollo y algunos otros síntomas. Aunque son menos comunes que otras formas de la enfermedad, los niños con este tipo leve de enfermedad de Canavan a menudo pueden vivir bien hasta la edad adulta.

Donde encontrar apoyo

Para ayudarlo a usted y al niño a sobrellevar la enfermedad de Canavan, busque un grupo de apoyo regional o en línea. La Red de conocimiento del paciente de la enfermedad de Canavan es un recurso en línea para ayudar a las familias a aprender sobre investigaciones y tratamientos prometedores. El grupo también sirve como una forma de conectarse con una comunidad de familias que enfrentan la misma lucha.

Hay algunas investigaciones alentadoras en el tratamiento de la enfermedad de Canavan, pero los estudios se encuentran en sus primeras etapas. La investigación incluye el estudio de las células madre y la terapia génica. Se están formando algunos registros internacionales de la enfermedad de Canavan para estudiar mejor las causas y las posibles curas y tratamientos.

Si está interesado, comuníquese con la Red de conocimiento del paciente de la enfermedad de Canavan o con la Fundación Canavan para obtener más información. También debe conversar con el pediatra de su hijo sobre sus opciones y qué esperar en los próximos meses y años.