¿Qué es la anencefalia?

Visión general

La anencefalia es un defecto de nacimiento en el cual el cerebro y los huesos del cráneo no se forman completamente mientras el bebé está en el útero. Como resultado, el cerebro del bebé, particularmente el cerebelo, se desarrolla mínimamente. El cerebelo es la parte del cerebro responsable principalmente del pensamiento, el movimiento y los sentidos, incluido el tacto, la visión y la audición.

La anencefalia se considera un defecto del tubo neural. El tubo neural es un eje estrecho que normalmente se cierra durante el desarrollo fetal y forma el cerebro y la médula espinal. Esto suele suceder antes de la cuarta semana de embarazo, pero si no lo hace, el resultado puede ser anencefalia.

Esta condición incurable afecta a aproximadamente tres embarazos por cada 10,000 en los Estados Unidos cada año, según los Centros para el Control de Enfermedades (CDC). En alrededor del 75 por ciento de los casos, el bebé nace muerto. Otros bebés que nacen con anencefalia solo pueden sobrevivir unas pocas horas o días.

En muchos casos, un embarazo que involucra un defecto del tubo neural termina en un aborto espontáneo.

¿Qué lo causa y quién está en riesgo?

La causa de la anencefalia es generalmente desconocida, lo que puede ser frustrante. Para algunos bebés, la causa puede estar relacionada con cambios genéticos o cromosómicos. En la mayoría de los casos, los padres del bebé no tienen antecedentes familiares de anencefalia.

La exposición de una madre a ciertas toxinas ambientales, medicamentos o incluso alimentos o bebidas puede jugar un papel importante. Sin embargo, los investigadores aún no saben lo suficiente sobre estos posibles factores de riesgo para proporcionar pautas o advertencias.

La exposición a altas temperaturas, ya sea de una sauna o jacuzzi o de una fiebre alta, puede aumentar el riesgo de defectos del tubo neural.

La Clínica Cleveland sugiere que ciertos medicamentos recetados, incluidos algunos de los utilizados para tratar la diabetes, pueden aumentar el riesgo de anencefalia. La diabetes y la obesidad pueden ser factores de riesgo para las complicaciones del embarazo, por lo que siempre es ideal hablar con su médico acerca de cualquier afección crónica y cómo pueden afectar su embarazo.

Un factor de riesgo importante relacionado con la anencefalia es la ingesta inadecuada de ácido fólico. La falta de este nutriente clave puede aumentar su riesgo de tener un bebé con otros defectos del tubo neural además de la anencefalia, como la espina bífida. Las mujeres embarazadas pueden minimizar este riesgo con suplementos de ácido fólico o cambios en la dieta.

Si ha tenido un bebé con anencefalia, su probabilidad de tener un segundo bebé con la misma afección o un defecto en el tubo neural diferente aumenta en un 4 a 10 por ciento. Dos embarazos previos afectados por anencefalia aumentan la tasa de recurrencia a alrededor de 10 a 13 por ciento.

¿Cómo se diagnostica?

Los médicos pueden diagnosticar la anencefalia durante el embarazo o inmediatamente después de que nazca el bebé. Al nacer, las anormalidades del cráneo se pueden ver fácilmente. En algunos casos, falta parte del cuero cabelludo, junto con el cráneo.

Las pruebas prenatales para la anencefalia incluyen:

• Prueba de sangre. Los niveles altos de la proteína hepática alfa-fetoproteína pueden indicar anencefalia.
• Amniocentesis. El líquido extraído del saco amniótico que rodea al feto puede estudiarse para buscar varios marcadores de desarrollo anormal. Los niveles altos de alfa-fetoproteína y acetilcolinesterasa están asociados con defectos del tubo neural.
• Ultrasonido. Las ondas de sonido de alta frecuencia pueden ayudar a crear imágenes (sonogramas) del feto en desarrollo en una pantalla de computadora. Una ecografía puede mostrar los signos físicos de anencefalia.
• Imagen de resonancia magnética fetal. Un campo magnético y ondas de radio producen imágenes del feto. Una resonancia magnética fetal proporciona imágenes más detalladas que una ecografía.

La Clínica Cleveland sugiere pruebas prenatales para la anencefalia entre las semanas 14 y 18 de embarazo. La resonancia magnética fetal se realiza en cualquier momento.

¿Cuales son los sintomas?

Los signos más notables de anencefalia son las partes faltantes del cráneo, que suelen ser los huesos en la parte posterior de la cabeza. Algunos huesos en los lados o frente del cráneo también pueden faltar o estar mal formados. El cerebro tampoco está formado correctamente. Sin un cerebelo sano, una persona no puede sobrevivir

Otros signos pueden incluir un plegamiento de las orejas, un paladar hendido y reflejos pobres. Algunos bebés que nacen con anencefalia también tienen defectos cardíacos.

Como es tratado?

No hay tratamiento ni cura para la anencefalia. Un bebé nacido con la condición debe mantenerse caliente y cómodo. Si falta alguna parte del cuero cabelludo, se deben cubrir las partes expuestas del cerebro.

La esperanza de vida de un bebé nacido con anencefalia no es más que unos pocos días, más probablemente unas pocas horas.

Anencefalia vs microcefalia

La anencefalia es una de varias afecciones conocidas como trastornos cefálicos. Todos ellos están relacionados con problemas con el desarrollo del sistema nervioso.

Un trastorno similar a la anencefalia en algunos aspectos es la microcefalia. Un bebé nacido con esta afección tiene una circunferencia de la cabeza más pequeña de lo normal.

A diferencia de la anencefalia, que es evidente al nacer, la microcefalia puede o no estar presente al nacer. Puede desarrollarse en los primeros años de vida.

Un niño con microcefalia puede experimentar una maduración normal de la cara y otras partes del cuerpo, mientras que la cabeza sigue siendo pequeña. Alguien con microcefalia puede tener un retraso en el desarrollo y enfrentar una vida más corta que alguien sin una condición cefálica.

¿Cuál es la perspectiva?

Si bien el hecho de que un niño desarrolle anencefalia puede ser devastador, tenga en cuenta que el riesgo de que los embarazos posteriores se realicen de la misma manera es aún muy bajo. Puede ayudar a reducir ese riesgo aún más asegurándose de consumir suficiente ácido fólico antes y durante su embarazo.

El CDC trabaja con los Centros para la Investigación y Prevención de Defectos de Nacimiento en estudios que exploran métodos mejorados de prevención y tratamiento para la anencefalia y todo el espectro de defectos de nacimiento.

Si está embarazada o planea quedar embarazada, hable con su médico pronto sobre todas las formas en que puede ayudar a mejorar las probabilidades de tener un embarazo saludable.

¿Se puede prevenir?

La prevención de la anencefalia puede no ser posible en todos los casos, aunque hay algunos pasos que pueden reducir los riesgos.

Si está embarazada o podría quedar embarazada, el CDC recomienda una ingesta diaria de al menos 400 microgramos de ácido fólico. Haga esto tomando un suplemento de ácido fólico o comiendo alimentos fortificados con ácido fólico. Su médico puede recomendar una combinación de ambos enfoques, dependiendo de su dieta.