Albinismo

¿Qué es el albinismo?

El albinismo es un grupo raro de trastornos genéticos que hacen que la piel, el cabello o los ojos tengan poco o ningún color. El albinismo también se asocia con problemas de visión. Según la Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación, aproximadamente 1 de cada 18,000 a 20,000 personas en los Estados Unidos tienen una forma de albinismo.

¿Cuáles son los tipos de albinismo?

Diferentes defectos genéticos caracterizan los numerosos tipos de albinismo. Los tipos de albinismo incluyen:

Albinismo oculocutáneo (OCA)

La OCA afecta la piel, el cabello y los ojos. Hay varios subtipos de OCA:

OCA1

OCA1 se debe a un defecto en la enzima tirosinasa. Hay dos subtipos de OCA1:

• OCA1a. Las personas con OCA1a tienen una ausencia total de melanina. Este es el pigmento que le da color a la piel, los ojos y el cabello. Las personas con este subtipo tienen cabello blanco, piel muy pálida y ojos claros.
• OCA1b. Las personas con OCA1b producen algo de melanina. Tienen piel, pelo y ojos de color claro. Su coloración puede aumentar a medida que envejecen.

OCA2

OCA2 es menos grave que OCA1. Se debe a un defecto en el gen OCA2 que produce una reducción en la producción de melanina. Las personas con OCA2 nacen con colores claros y piel. Su cabello puede ser amarillo, rubio o marrón claro. OCA2 es más común en personas de ascendencia africana y nativos americanos.

OCA3

OCA3 es un defecto en el gen TYRP1. Suele afectar a personas con piel oscura, particularmente sudafricanos negros. Las personas con OCA3 tienen piel marrón rojiza, cabello rojizo y ojos color avellana o marrón.

OCA4

OCA4 se debe a un defecto en la proteína SLC45A2. Resulta en una producción mínima de melanina y comúnmente aparece en personas de ascendencia del este de Asia. Las personas con OCA4 tienen síntomas similares a los de las personas con OCA2.

Albinismo ocular

El albinismo ocular es el resultado de una mutación genética en el cromosoma X y ocurre casi exclusivamente en los hombres. Este tipo de albinismo solo afecta a los ojos. Las personas con este tipo tienen el color normal del cabello, la piel y los ojos, pero no tienen colorante en la retina (la parte posterior del ojo).

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Este síndrome es una forma rara de albinismo que se debe a un defecto en uno de los ocho genes. Produce síntomas similares a los de la OCA. El síndrome se presenta con trastornos pulmonares, intestinales y hemorrágicos.

Síndrome de Chediak-Higashi

El síndrome de Chediak-Higashi es otra forma rara de albinismo que es el resultado de un defecto en el gen LYST. Produce síntomas similares a la OCA, pero puede no afectar todas las áreas de la piel. El cabello suele ser castaño o rubio con un brillo plateado. La piel suele ser de color blanco cremoso a grisáceo. Las personas con este síndrome tienen un defecto en los glóbulos blancos, lo que aumenta el riesgo de infecciones.

Sindrome de griscelli

El síndrome de Griscelli es un trastorno genético extremadamente raro. Es debido a un defecto en uno de los tres genes. Solo se han conocido 60 casos de este síndrome en todo el mundo desde 1978. Ocurre con albinismo (pero puede que no afecte a todo el cuerpo), problemas inmunológicos y problemas neurológicos. El síndrome de Griscelli generalmente resulta en la muerte dentro de la primera década de la vida.

¿Qué causa el albinismo?

Un defecto en uno de varios genes que producen o distribuyen melanina causa albinismo. El defecto puede resultar en la ausencia de producción de melanina o en una cantidad reducida de producción de melanina. El gen defectuoso pasa de ambos padres al niño y lleva al albinismo.

¿Quién está en riesgo de albinismo?

El albinismo es un trastorno hereditario que está presente al nacer. Los niños corren el riesgo de nacer con albinismo si tienen padres con albinismo o padres que portan el gen del albinismo.

¿Cuáles son los síntomas del albinismo?

Las personas con albinismo tendrán los siguientes síntomas:

• ausencia de color en el cabello, la piel o los ojos
• Coloración más clara de lo normal del cabello, la piel o los ojos.
• Parches de piel que tienen ausencia de color.

El albinismo ocurre con problemas de visión, que pueden incluir:

• estrabismo (ojos cruzados)
• fotofobia (sensibilidad a la luz)
• nistagmo (movimientos oculares rápidos involuntarios)
• visión deficiente o ceguera
• astigmatismo

¿Cómo se diagnostica el albinismo?

La forma más precisa de diagnosticar el albinismo es a través de pruebas genéticas para detectar genes defectuosos relacionados con el albinismo. Las formas menos precisas de detectar el albinismo incluyen una evaluación de los síntomas realizada por su médico o una prueba de electrorretinograma. Esta prueba mide la respuesta de las células sensibles a la luz en los ojos para revelar problemas oculares asociados con el albinismo.

¿Cuáles son los tratamientos para el albinismo?

No hay cura para el albinismo. Sin embargo, el tratamiento puede aliviar los síntomas y prevenir el daño solar. El tratamiento puede incluir:

• Gafas de sol para proteger los ojos de los rayos ultravioleta (UV) del sol
• Ropa protectora y protector solar para proteger la piel de los rayos UV.
• Anteojos recetados para corregir problemas de visión.
• Cirugía en los músculos de los ojos para corregir movimientos oculares anormales.

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?

La mayoría de las formas de albinismo no afectan la duración de la vida. Sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak, el síndrome de Chediak-Higashi y el síndrome de Griscelli sí afectan la duración de la vida. Esto se debe a los problemas de salud asociados con los síndromes.

Las personas con albinismo pueden tener que limitar sus actividades al aire libre porque su piel y sus ojos son sensibles al sol. Los rayos UV del sol pueden causar cáncer de piel y pérdida de visión en algunas personas con albinismo.